АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Методические рекомендации для студентов

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

на базе основного общего образования

на базе среднего (полного) общего образования

Специальность Фармация

Квалификация фармацевт

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 6

Тема: «НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ».

Согласовано на заседании ЦМК

№ протокола …………….

«___»____________ 2011 г.

Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»

(подпись) ……………… Донгузова Е. Е

Составитель …………….. (Плетюх Е.А.)

Красноярск 2011

Методические рекомендации для студентов

Тема «Наследственность и патология».

Значение изучения темы:

Впечатляющие успехи медицины последних десятилетий по ликвидации ин­фекционных болезней послужили основой снижения детской смертности и увеличения продолжительности жизни человека в развитых странах. Это в свою очередь закономерно привело к увеличению частоты наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением. В настоящее время медицинской генетикой открыты более 750 хромосомных синдромов, обнаружены первичные биохимические дефекты около 300 наследственных патологий обмена, установлена роль генетической конституции в реализации предрасположения ко многим широко распространенным сердечно­сосудистым, нервным, психическим, аллергическим и другим болезням.

Именно эти обстоятельства позволили значительно расширить возможности медицинской генетики, превратив ее с течением времени из науки медико-биологического профиля, обеспечивающей здоровье будущих поколений, в клиническую дисциплину, призванную, как и другие, помогать врачу в его практической деятельности и главное, в диагностике и профилактике многих наиболее широко распространенных болезней.

Наследственными называются заболевания, этиологическим фактором ко­торых являются мутации. В зависимости от типа мутаций различают хромо­сомные и генные заболевания.

Хромосомные болезни – это патологические состояния, причиной которых является изменение количества и/или структуры хромосом.

Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальностях и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1000 новорожденных.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен

Знать:

· Законы Менделя

· Типы наследования признаков человека

· Методы изучения генетики человека

· Генотип

· Фенотип

Уметь:

· Составлять родословную

· Анализировать и составлять родословные схемы.

· Решать задачи по определению роли наследственности и среды.

Студент должен овладеть общими компетенциями:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение своей квалификации.

План изучения темы:

1. Краткое содержание темы:

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений.

Человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять гибридологический метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений.

Для изучения генетики человека используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, метод дерматоглифики, методы генетики соматических клеток, цитогенетический, биохимический, амниоцентез.

2. Контроль исходного уровня:

1. Что такое мутации и причины их возникновения?

2. Классификация мутаций.

3. Что такое кариотип и его характеристика?

4. Классификация генных мутаций.

5. Методы диагностики генных заболеваний.

6. Характеристика генеалогического метода.

7. Основные и вспомогательные методы генетики человека

8. Классификация наследственных болезней

9. Классификация генных заболеваний

10. Характеристика типов наследования генных заболеваний

11. Характеристика генных мутаций

12. Особенности мультифакториальных заболеваний

13. Какие методы используют для диагностики генных заболеваний?

14. Особенности профилактики и лечения генных заболеваний

15. Дайте характеристику синдрома Шерешевского-Тернера.

16. Дайте характеристику синдрома трипло-Х.

17. Дайте характеристику синдрома Клайнфелтера

18. Дайте характеристику синдрома Дауна.

19. Дайте характеристику синдрома Патау

20. Дайте характеристику синдрома Эдвардса

Дайте характеристику синдрома «кошачьего крика».

3. Самостоятельная работа:

ЗАДАНИЕ № 1.

Задача № 1.

Пробанд - нормальная женщина - имеет 5 сестер, две из которых –однояйцовые близнецы, две — двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна - пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

Задача № 2

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с нормальной кистью руки. Ее две сестры и брат страдают полидактилией, еще одна сестра и брат имеют нормальную кисть руки. Отец пробанда шестипалый, мать нормальная. У отца пробанда три брата и две сестры. Один брат и сестра шестипалые. Дедушка пробанда и его родители имеют нормальную кисть руки. Бабушка и две ее сестры - шестипалые. Еще одна сестра бабушки и ее брат имеют нормальную кисть. Определить вероятность рождения шестипалого ребенка у пробанда, если ее муж будет иметь нормальную кисть руки.

Задача № 3

Определите тип наследования и прогноз потомства в семье пробанда по предложенной родословной.

Задача №4

Больная - А., возраст - 5 лет, вес при рождении - 2900 г., пол - женский.

Внешние морфологические признаки - плоский затылок, низко расположенные уши, косые глазные щели, широкие кости носа, открытый рот с выступающим языком (макроглоссия), широкие короткие пальцы, укороченный мизинец. Аномалии внутренних органов - маленький недоразвитый мозг, пороки сердца (межжелудочковая и межпредсердная перегородки, дефектны, открытый артериальный проток, поражение эндокарда), маленькие зубы, неполный прикус. Другие признаки - слабоумие, частые инфекции. О какой наследственной патологии можно думать?

Дайте характеристику кариотипа.

Задача № 5

Больной - Б., возраст - 2 месяца, вес при рождении - 2200 г., пол - мужской.

Внешние морфологические признаки — выступающий затылок, деформированные и низко расположенные уши, тонкий и курносый нос, укороченный большой палец ноги, ногти узкие и выпуклые, синдактилия, ограничение подвижности бедер. Аномалии внутренних органов - порок сердца, крипторхизм, подковообразная почка, удвоение мочеточников. Другие признаки - частые инфекции, гипертонус. О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

Задача №6

Больной – С., возраст - 10 месяцев, вес при рождении - 2600 г., пол - мужской.

Внешние морфологические признаки - микроцефалия, дефекты черепа и кожи головы, помутнение роговицы, низко расположенные деформированные уши, расщелина губы и неба, шестипалость со стороны мизинцев и стоп. Аномалии внутренних органов - порок сердца, слияние почек, отсутствие ребер, недоразвитие костей таза, недоразвитие ногтей. Другие признаки - глухота, судороги, задержка психического развития. О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

Задача № 7

Больная - Д., возраст - 12 лет, вес при рождении - 2600 г., пол - женский.

Внешние морфологические признаки - круглое лунообразное лицо, монголоидный разрез глаз, широкая и плоская спинка носа, низко расположенные уши. Аномалии внутренних органов - аномалия сердца, пупочная грыжа, расщелина языка. Другие признаки - умственная отсталость, гипотония. О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

Задача № 8

Больной — Е., возраст - 20 лет, пол - мужской.

Внешние морфологические признаки - высокий рост, пропорции тела евнухоидные, строение скелета по женскому типу, скудное оволосенение, сколиоз, воронкообразная грудная клетка.

Аномалии внутренних органов - снижение слуха, варикозное расширение вен, заболевание сердца, яички уменьшены в размере. Другие признаки - умственная отсталость, бесплодие. О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

Задача № 9

Больная - Ж., возраст — 28 лет, пол — женский.

Внешние морфологические признаки - низкий рост, ушные раковины деформированы, шея короткая с низким ростом волос, на шее крыловидные складки, грудная клетка широкая, широко расставленные соски, ногти деформированы. Аномалии внутренних органов - слух снижен, порок сердца, подковообразная почка, воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта, наличие недифференцированной гонады. Другие признаки - умственная отсталость, бесплодие. О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

Задача № 10

Больная - 3., возраст - 30 лет, пол - женский.

Внешние морфологические признаки - нормальный физический статус.

Аномалии внутренних органов - аномалии зубов, отклонения в системе половых органов.

Другие признаки - незначительная умственная отсталость, задержка менструаций, дисфункция яичников, имеет здорового сына. О какой наследственной патологии можно думать? Дайте характеристику кариотипа.

ЗАДАНИЕ № 2.

Изучить аннотации. Заполнить таблицу: «Методы лечения генетических заболеваний»

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 725 | Нарушение авторских прав