АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Галактоземия

Галактоземия - Это нарушение углеводного обмена было описано в 1908 г. А. Кеизз, характер метаболических нарушений установлен в 1956 г. Н. Са1саг. Заболева­ние связано с невозможностью использования организмом галактозы и прояв­ляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других ор­ганов. Частота болезни 1: 20 ООО, а частота гетерозиготного носительства составляет 1: 268. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Может быть различной степени тяжести. Наиболее легкие случаи заболе­вания обнаруживают случайно в семьях, где имеются больные галактоземи-ей. Такие дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди. При более тяжелой форме клинические признаки болезни выявляют в первые дни после рождения. Масса тела детей при рождении, как правило, большая (свы­ше 5 кг). Упорная, обильная рвота, реже понос возникают вскоре после корм­ления ребенка молоком. Дети отказываются от еды. Быстро развивается ги­потрофия. Рано появляется желтуха с повышением преимущественно неконъюгированного билирубина, увеличивается печень, часто до больших размеров (цирроз печени). Селезенка увеличена незначительно. Расширяют­ся поверхностные вены живота, может развиться асцит. В последующем при­соединяется помутнение хрусталика — катаракта. При галактоземии часто наблюдают протеинурию, гипераминоацидурию, меллитурию (выделение с мочой различных Сахаров), связанные с поражением почек. Нередко обнару­живают признаки гемолитической анемии.

Диагноз.

При распознавании болезни и дифференциальной диагностике, главным образом с внутриутробными инфекциями и желтухами другого происхожде­ния, уделяют особое внимание сбору анамнеза (непереносимость молока) у членов семьи и биохимическим исследованиям.

Наиболее точным методом диагностики галактоземии является исследо­вание гал-1-ф и гал-1-фут в эритроцитах. В норме в 1 мл эритроцитарной мас­сы содержится 1-14 мкг гал-1-ф; при галактоземии его уровень повышается до 400 мг/мл. Активность гал-1-фут в эритроцитах у больных с галактоземи-ей может быть снижена в 10 и более раз по сравнению с нормой: 4,3-5,8 ЕД на 1 г гемоглобина (по методу Калькара). Большое значение в диагностике име­ет обнаружение в крови и моче повышенного количества галактозы. У здоро­вых детей уровень галактозы в крови обычно не превышает 0,2 г/л, а в моче 0,25 г/л, у больных уровень галактозы в крови до 1 г/л. С успехом применяют микробиологический тест с помощью мутанта кишечной палочки ДГ-73, име­ющего недостаточность фермента — гал-1-фут.Необходимо указать на то, что сходство некоторых клинических симпто­мов и наличие меллитурии и повышение общего сахара в крови (по методу Хагедорна—Иенсена) при галактоземии и сахарном диабете заставляет весь­ма тщательно подходить к дифференциальной диагностике между этими за­болеваниями. Определение истинной глюкозы в крови по методу Самоджи— Нельсона или глюкозо-оксидазным методом (при галактоземии — снижение глюкозы, а при сахарном диабете — повышение) помогает уточнить диагноз.

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 780 | Нарушение авторских прав