АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Галактоземия. Наследственное заболевание вследствие недостатка в печени эритроцитах галактозы,из-за чего нарушается превращение галактозо-2- фосфата в уридинфосфогалактозу

Наследственное заболевание вследствие недостатка в печени
эритроцитах галактозы, из-за чего нарушается превращение галактозо-2-
фосфата в уридинфосфогалактозу и его накопление, что тормозит
деятельность других ферментных систем, повреждает печень, почки,
поджелудочную железу, головной мозг, мышцы.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гистология. Вначале в печени жировой гепатоз, затем
микронодулярный цирроз.

Клиника. После первых кормлений грудным молоком появляется
рвота, диатез, обезвоживание. Характерны желтуха,
гепатоспленомегалия, может развиться портальная гипертензия.
Присоединяются нарушения нервной системы, арефлексия, отставание в
психомоторном развитии. Иногда появляется катаракта. Поражаются почки,

что проявляется галактазурией, протеинурией, аминоацидурией, что ведет к
ацидозу.

Диагностика - обнаружение галактозы в моче.

Дифференциальная диагностика — с другими желтухами
новорожденных.

Прогноз. При тяжелом течении, без коррекции диеты, смерть в первые
месяцы жизни. При более легких формах, но без своевременной
диетотерапии возможно значительное снижение интеллекта. Для
благоприятного исхода - ранняя диагностика и пожизненная диетотерапия,
Своевременно начатая диета предупреждает развитие катаракты и ЦП,
способствует нормальному развитию психики.

Лечение. Перевод на искусственное вскармливание.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 511 | Нарушение авторских прав