АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Галактоземия. Наследственное заболевание вследствие недостатка в печени эритроцитах галактозы,из-за чего нарушается превращение галактозо-2- фосфата в уридинфосфогалактозу

Прочитайте:
  1. Галактоземия.

Наследственное заболевание вследствие недостатка в печени
эритроцитах галактозы,
из-за чего нарушается превращение галактозо-2-
фосфата в уридинфосфогалактозу и его накопление, что тормозит
деятельность других ферментных систем, повреждает печень, почки,
поджелудочную железу, головной мозг, мышцы.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гистология. Вначале в печени жировой гепатоз, затем
микронодулярный цирроз.

Клиника. После первых кормлений грудным молоком появляется
рвота, диатез, обезвоживание
. Характерны желтуха,
гепатоспленомегалия, может развиться портальная гипертензия
.
Присоединяются нарушения нервной системы, арефлексия, отставание в
психомоторном развитии. Иногда появляется катаракта. Поражаются почки,


что проявляется галактазурией, протеинурией, аминоацидурией, что ведет к
ацидозу.

Диагностика - обнаружение галактозы в моче.

Дифференциальная диагностика — с другими желтухами
новорожденных.

Прогноз. При тяжелом течении, без коррекции диеты, смерть в первые
месяцы жизни. При более легких формах, но без своевременной
диетотерапии возможно значительное снижение интеллекта. Для
благоприятного исхода - ранняя диагностика и пожизненная диетотерапия,
Своевременно начатая диета предупреждает развитие катаракты и ЦП,
способствует нормальному развитию психики.

Лечение. Перевод на искусственное вскармливание.


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 583 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)