Галактоземия. Наследственное заболевание вследствие недостатка в печени эритроцитах галактозы,из-за чего нарушается превращение галактозо-2- фосфата в уридинфосфогалактозу
Наследственное заболевание вследствие недостатка в печени эритроцитах галактозы, из-за чего нарушается превращение галактозо-2- фосфата в уридинфосфогалактозу и его накопление, что тормозит деятельность других ферментных систем, повреждает печень, почки, поджелудочную железу, головной мозг, мышцы.
Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гистология. Вначале в печени жировой гепатоз, затем микронодулярный цирроз.
Клиника. После первых кормлений грудным молоком появляется рвота, диатез, обезвоживание. Характерны желтуха, гепатоспленомегалия, может развиться портальная гипертензия. Присоединяются нарушения нервной системы, арефлексия, отставание в психомоторном развитии. Иногда появляется катаракта. Поражаются почки,
что проявляется галактазурией, протеинурией, аминоацидурией, что ведет к ацидозу.
Диагностика - обнаружение галактозы в моче.
Дифференциальная диагностика — с другими желтухами новорожденных.
Прогноз. При тяжелом течении, без коррекции диеты, смерть в первые месяцы жизни. При более легких формах, но без своевременной диетотерапии возможно значительное снижение интеллекта. Для благоприятного исхода - ранняя диагностика и пожизненная диетотерапия, Своевременно начатая диета предупреждает развитие катаракты и ЦП, способствует нормальному развитию психики.
Лечение. Перевод на искусственное вскармливание.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 580 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 |
|