АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Семейная гиперлипопротеидемия

Плазменный липидоз, описанный в 1932 г. R. Burger, Grutz, чаще
проявляется в среднем возрасте, передается по наследству.
Механизм развития неясен.

Выделяют 5 типов нарушений липидного обмена. Наиболее
характерны изменения в тканях и органах при I типе.

I тип - семейная гиперхиломикронемия, гипертриглицеридемия,
умеренная холестеринемия. Наследование по аутосомно-рецессивному типу,
Выявляется в детстве.

Клиника — гепатоспленомегалия, абдоминальные боли
перемежающиеся ксантомы. Плазма крови имеет вид молока.

Гистология - в пунктате печени, селезенки, костного мозга
обнаруживаются липидсодержащие «пенистые» клетки. В печени
липиды откладываются в звездчатых ретикулоэндотелиальных клетках
и гепатоцнтах, вызывая вакуолизацию цитоплазмы.

При II типе повышено содержание в-липопротеидов и
холестерина при нормальном или субнормальном содержании
триглицеридов. В семейном анамнезе - сахарный диабет.

Клинически - сухожильный, бугорковый и роговичный ксантоматоз,
быстро прогрессирующий атероматоз.

III тип -гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия, высокая в-
липопротеидемия.

Клиника — ксантоматоз, быстро прогрессирующий атероматоз
сахарный диабет.

IV тип — повышение пре- в-липопротеидов, триглицеридов
нормальное или субнормальное содержание холестерина.

В клинике - ксантоматоз с гепатоспленомегалией.

V тип смешанный (хиломикронемия, триглицеридемия, пре-в-
липопротеидемия, умеренное повышение холестерина).

В клинике симптомы, свойственные всем другим типам.

Лечение. Диета и медикаментозные средства назначаются после
установления нарушения липидного обмена. При I, III IV типах резкое
ограничение жиров, что мало эффективно при II типе. Уменьшение
углеводов для снижения содержания липопротеидов показано при IV типе.

Мисклерон угнетает синтез холестерина, задерживает выход из
жировых депо жирных кислот, используемых для синтеза триглицеридов.
Показан также каталипид, арахиден, полиспонин. Можно назначать линетол,
никотиновую кислоту, панкреатин.

Генерализованный ксантоматоз (болезнь Волмана).
Заболевание характеризуется накоплением холестеринэстеров и
триглицеридов в печени, селезенке, лимфатических узлах и
над почечниках, обусловленное недостаточностью лизосомальной
холестеринэстергидралазы и, возможно, кислой липазы.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. В первые дни жизни появляется рвота, тошнота, диарея,
выраженная гепатоспленомегалия, иногда желтуха. Характерна кальцинация
коры надпочечников.

Гистология — выраженный стеатоз печени, в синусоидах крупные
гистиоциты с пенистой цитоплазмой, звездчатые клетки увеличены и
вакуолизированы, портальные тракты расширены с выраженным фиброзом,
распрострающимся перипортально.

Диагностика — выявление типичных пенистых клеток, определение
фементов.

Прогноз неблагоприятный. Дети умирают до 6 месяцев.
Специфической терапии нет.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 517 | Нарушение авторских прав