 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Гипертриптофанемия семейная (600627)Гиперхолестеринемия наследуемая(*143890, 19p13.2–p13.1, ген LDLR, FHC, ) Гипогликемия вследствие недостаточности глюкагона (231530, ) Гипогликемия гиперинсулинемическая постоянная у детей • 256450, BIR, PHHI (субъединица BIR калиевого выпрямляющего канала, 600937, 11p15.1) • 256450, SUR, PHHI, SUR1 (рецептор сульфонилмочевины, 600509, 11p15.1) Гипогликемия лейцин-индуцированная (240800, ) Гипомагниемия с вторичной гипокальциемией (*602014, 9q12-q22.2, дефекты генов HOMG, HSH, HMGX, ) Гипопаратиреоз в сочетании с нейросенсорной тугоухостью и с почечной дисплазией (146255, ) или без почечной дисплазии (*244100, ) Гипопаратиреоз в сочетании с физическим и умственным отставанием (*244110, ) Гипопаратиреоз изолированный семейный (*146200, 3q13, ген FIH, ) Гипоплазия коры надпочечника семейная (*300200, Xp21.3–p21.2, дефекты гена DAX1, ) Гипотиреоз атиреоидный гипотиреоз в сочетании с расщеплением нёба, атрезией хоан и другими дефектами развития®Болд (241850, ) Гипотиреоз врождённый (#218700, мутация гена ТТГ TSHB, 1p13, или *275120, мутация гена тиролиберина TRH, 3p,) Гипотиреоз в сочетании с эктодермальной дисплазией и агенезией мозолистого тела®Болд (225040, или ) Гипотиреоз в сочетании с эктодермальной дисплазией и цилиарной дискинезией®Болд (225050, ) Гипотиреоз в сочетании с эктопией щитовидной железы®Болд (225250, ) Гликогеноз • тип 0, 240600, GYS2, 138571 (недостаточность гликоген синтетазы), 12p12.2 • Тип Ia (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, ) Гликогеноз Ib типа (232220, ) • Гликогеноз Ic типа (232240, ) • тип II, GAA, 232300, 17q25.2–q25.3 • Гликогеноз IIa типа (153360, ПЏмпе болезнь, ) Гликогеноз IIb типа (232300, болезнь Антополя, 17q25.2–q25.3, ген GAA, ) • тип III типа, гены AGL, GDE, 232400, 1p21 • тип IV, GBE1, 232500, 3p12 • Гликогеноз V типа (*232600, 11q13, ген PYGM, ) • тип VI, PYGL, 232700, 14q21–q22 • тип VII, PFKM, 232800, 12q13.3 • Гликогеноз VIII типа (*306000, Xp22.2–p22.1, ген RNAA2, RNA; *311870, Xq12–q13, ген RNAA1, ) • Гликогеноз VIIIb типа (261740, ) • Гликогеноз VIIIc типа (*261750, ) Дефект акросомный (102530, , также или полигенное) глюкокортикоидных рецепторов (*138040, 5q31, ген GRL, ; также *202200 [дефект гена MC2R, 18p11.2, ]) липопротеин липазы (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, около 40 дефектных аллелей, 8p22, ) метаболизма витамина В12 типа I (клинически близкая форма — cbl D, *277410, дефект метаболизма витамина В12 типа II, также именуется cbl G) сапозинов (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно около 10 дефектов, ) синтеза аденозинкобаламина (cbl A, *251100, точно дефект не установлен) синтеза аденозинкобаламина (cbl B, *251110) освобождения из лизосом (cbl F, 277380, болезнь кобаламина F) Т-супрессоров (*222100, мутация гена IDDM1, 6p21.3, ) при сахарном диабете Т-супрессоров (*139080, дефект гена D10S105E, 10q21.3-q22.1,) при ДТЗ токоферол-связывающего белка (600415, 8q13.1-q13.3, ген TTPA [ TTP1, AVED ], ), с сопутствующей атаксией (#277460) флавопротеинов (231680) Диабет сахарный • ювенильный, INS, 176730, 11p15.5 • ювенильный, тип 2, 125851, GCK, 138079, 7p15–p13 • редкая форма, INS, 176730 (инсулин), 11p15.5 • тип II, GCGR, 138033, 17q25 • тип II, GPD2, 138430, 2q24.1 • транзиторный новорождённых, TNDM, DMTN, 601410, 6q22–q23 • у лиц молодого возраста, тип I, 125850, TCF14, HNF4A, MODY1 (печёночный ядерный фактор 4, 600281, 20q12–q13.1, ) • у лиц молодого возраста, тип III, 600496, TCF1, HNF1A, MODY3 (142410, 12q24.2), • у лиц молодого возраста, тип V, TCF2, HNF2, 189907, 17cen–q21.3, Диабет сахарный инсулинзависимый • 1 (?), IDDM1, 222100, 6p21.3 • 2, IDDM2, 125852, 11p15.5 • 3, IDDM3, 600318, 15q26 • 4, IDDM4, 600319, 11q13 • 5, IDDM5, 600320, 6q24–q27 • 6, IDDM6, 601941, 18q21 • 7, IDDM7, 600321, 2q31 • 8, IDDM8, 600883, 6q25–q27 • 10, IDDM10, 601942, 10p11–q11 • 11, IDDM11, 601208, 14q24.3–q31 • 13, IDDM13, 601318, 2q34 • 15, IDDM15, 601666, 6q21 • TCF1, HNF1A, MODY3, 142410, 12q24.2 • неонатальный (?), PBCA, 600089, хр. 6 • предрасположенность (?), RT6, 180840, 11q13 Диабет сахарный инсулиннезависимый • 1, NIDDM1, 601283, 2q • 2, 601407, TCF1, HNF1A, MODY3, 142410, 12q24.2 • с акантозом кожи чернеющим, INSR, 147670, 19p13.2 • предрасположенность (недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы), GYS1, GYS, 138570, 19q13.3 • IRS1, 147545, 2q36 • SLC2A4, GLUT4, 138190, 17p13 Дисплазия полиостотическая остеолитическая (*174810, 18q21.1–q22, ген OFE, FEO, ) Иминоглицинурия (*242600, ) Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 922 | Нарушение авторских прав |