АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гипоксантин фосфорибозилтрансферазы

Полная (синдром ЛЌшаНЊйена,*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26–q27.2, дефект гена HPRT, рецессивное)

гликоген-ветвящего фермента (232500, ген GBE1, 3p12)

гликоген синтетазы печени (#240600, КФ 2.4.1.11, 12p12.2, ген GYS2, )

гликоген фосфорилазы мышечной (*232600, 11q13, ген PYGM, )

гликоген фосфорилазы лейкоцитарной (232700, ген PYGL, 14q21–q22)

глутаматформилтрансферазы (*229100, формиминотрансфераза, КФ 2.1.2.5)

€- глутамилтрансферазы (*231950, €-глутамилтранспептидаза, КФ 2.3.2.2, ген GGT1; другая форма — ген GGT2 [137181, 22q11.12])

глюкозамин-6-сульфатсульфатазы (#253230, )

Ѓ-1,4-глюкозидазы (232300, ген GAA, 17q25.2–q25.3)

глюкозо-6-фосфатазы (232200, КФ 3.1.3.9, 17q21, не менее 6 аллелей, ))

глюкозо-6-фосфаттранслоказы (232220, )

†-глюкуронидазы (*253220, 7q11.23–q21, ген GUSB, )

глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7)

гомогентизат-1,2-диоксигеназы [*203500, КФ 1.13.11.5, ген AKU, 3q2, ]) — Алкаптонурия

гомоцистин: метилтетрагидрофолат метилтрансферазы (*156570, КФ 2.1.1.13)

L -гулонолактон оксидазы (КФ 1.1.3.8)

3b-дегидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1p13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, ). Синонимы: 3b - гидроксистероид дегидрогеназа, 20-Ѓ-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-Ѓ-андростан-3-†,17-†-диол + NADP(+) = 17-†-гидрокси-5-Ѓ-андростан-3-он + NADPH (также катализирует превращение 20-Ѓ-гидроксистероидов).

17†-дегидрогеназы (КФ 1.1.1.62, тестикулярная форма — КФ 1.1.1.63 и КФ 1.1.1.64, *264300, )

17,20-десмолазы (*309150,  )

20,22-десмолазы (*201710, )

Ѓ- L -идуронидазы (*252800, гены IDUA, IDA, 4p16.3 )

изомальтазы (*222900, )

карнитин пальмитоил трансферазы I (*600528, 11q, дефект гена CPT1, )

ксантин оксидазы (ксантинурия, *278300, 2p22, ген XDH, )

лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [ LAC ])

лецитин-холестерин ацилтрансферазы (245900, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, )

лигноцероил-КоА лигазы(*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, ; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза є ацил-активирующий фермент є ацил-КоА синтетаза є длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)

липазы панкреатической (*246600, КФ 3.1.1.3, 10q26.1, ген PNLIP, )

липазы печени (*151670, триацилглицерол липаза [липаза, триглицерид липаза, трибутираза], КФ 3.1.1.3, 15q15-q22, ген LIPC, )

липопротеин липазы (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, около 40 дефектных аллелей, 8p22, )

мевалонат киназы (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген MVK, )


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 774 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 | 236 | 237 | 238 | 239 | 240 | 241 | 242 | 243 | 244 | 245 | 246 | 247 | 248 | 249 | 250 | 251 | 252 | 253 | 254 | 255 | 256 | 257 | 258 | 259 | 260 | 261 | 262 | 263 | 264 | 265 | 266 | 267 | 268 | 269 | 270 | 271 | 272 | 273 | 274 | 275 | 276 | 277 | 278 | 279 | 280 | 281 | 282 | 283 | 284 | 285 | 286 | 287 | 288 | 289 | 290 | 291 | 292 | 293 | 294 | 295 | 296 | 297 | 298 | 299 | 300 | 301 | 302 | 303 | 304 | 305 | 306 | 307 | 308 | 309 | 310 | 311 | 312 | 313 | 314 | 315 | 316 | 317 | 318 | 319 | 320 | 321 | 322 | 323 | 324 | 325 | 326 | 327 | 328 | 329 | 330 | 331 | 332 | 333 | 334 | 335 | 336 | 337 | 338 | 339 | 340 | 341 | 342 | 343 | 344 | 345 | 346 | 347 | 348 | 349 | 350 | 351 | 352 | 353 | 354 | 355 | 356 | 357 | 358 | 359 | 360 | 361 | 362 | 363 | 364 | 365 | 366 | 367 | 368 | 369 | 370 | 371 | 372 | 373 | 374 | 375 | 376 | 377 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)