 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Гипоксантин фосфорибозилтрансферазыПолная (синдром ЛЌша – НЊйена,*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26–q27.2, дефект гена HPRT, рецессивное) гликоген-ветвящего фермента (232500, ген GBE1, 3p12) гликоген синтетазы печени (#240600, КФ 2.4.1.11, 12p12.2, ген GYS2, ) гликоген фосфорилазы мышечной (*232600, 11q13, ген PYGM, ) гликоген фосфорилазы лейкоцитарной (232700, ген PYGL, 14q21–q22) глутаматформилтрансферазы (*229100, формиминотрансфераза, КФ 2.1.2.5) €- глутамилтрансферазы (*231950, €-глутамилтранспептидаза, КФ 2.3.2.2, ген GGT1; другая форма — ген GGT2 [137181, 22q11.12]) глюкозамин-6-сульфатсульфатазы (#253230, ) Ѓ-1,4-глюкозидазы (232300, ген GAA, 17q25.2–q25.3) глюкозо-6-фосфатазы (232200, КФ 3.1.3.9, 17q21, не менее 6 аллелей, )) глюкозо-6-фосфаттранслоказы (232220, ) †-глюкуронидазы (*253220, 7q11.23–q21, ген GUSB, ) глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7) гомогентизат-1,2-диоксигеназы [*203500, КФ 1.13.11.5, ген AKU, 3q2, ]) — Алкаптонурия гомоцистин: метилтетрагидрофолат метилтрансферазы (*156570, КФ 2.1.1.13) L -гулонолактон оксидазы (КФ 1.1.3.8) 3b-дегидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1p13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, ). Синонимы: 3b - гидроксистероид дегидрогеназа, 20-Ѓ-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-Ѓ-андростан-3-†,17-†-диол + NADP(+) = 17-†-гидрокси-5-Ѓ-андростан-3-он + NADPH (также катализирует превращение 20-Ѓ-гидроксистероидов). 17†-дегидрогеназы (КФ 1.1.1.62, тестикулярная форма — КФ 1.1.1.63 и КФ 1.1.1.64, *264300, ) 17,20-десмолазы (*309150, ) 20,22-десмолазы (*201710, ) Ѓ- L -идуронидазы (*252800, гены IDUA, IDA, 4p16.3 ) изомальтазы (*222900, ) карнитин пальмитоил трансферазы I (*600528, 11q, дефект гена CPT1, ) ксантин оксидазы (ксантинурия, *278300, 2p22, ген XDH, ) лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [ LAC ]) лецитин-холестерин ацилтрансферазы (245900, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, ) лигноцероил-КоА лигазы(*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, ; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза є ацил-активирующий фермент є ацил-КоА синтетаза є длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) липазы панкреатической (*246600, КФ 3.1.1.3, 10q26.1, ген PNLIP, ) липазы печени (*151670, триацилглицерол липаза [липаза, триглицерид липаза, трибутираза], КФ 3.1.1.3, 15q15-q22, ген LIPC, ) липопротеин липазы (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, около 40 дефектных аллелей, 8p22, ) мевалонат киназы (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген MVK, ) Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 836 | Нарушение авторских прав |