АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Остеодистрофии

Н–57• Деформирующая остеодистрофия (остеит деформирующий, болезнь ПЌджета) — наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей. Возникает обычно в возрасте старше 50 лет.

‰ Генетические аспекты. Дискутируется возможное участие 2 локусов в генезе болезни (см. Приложение 2: Картированные фенотипы). 2 локус выявлен при анализе сцепления с маркёрами локуса гена FEO, ответственного за развитие остеолитической дисплазии — заболевания, клинически сходного с болезнью ПЌджета, но протекающего более тяжело и обычно с более ранним началом (см. главу 13).

‰ Клиническая картина обычно бессимптомна, наиболее частое проявление — боль в кости или суставе. Более редко отмечают костные деформации, головную боль, патологические переломы, увеличение температуры тела над поражённой конечностью, сердечную недостаточность с высоким сердечным выбросом и различные неврологические расстройства вследствие сдавления нервной ткани (при поражении черепа наиболее частое из них — глухота).

‰ Диагностика

Љ Характерное поражение костей (остеолитическая фаза плавно переходит в остеосклеротическую), гигантоклеточные опухоли, саркомы костей. ЫЫХорошо бы подобрать рисунок по рентгенограмме.

Љ Обнаружение в гигантских многоядерных (до 100 ядер) остеокластах включений, напоминающих парамиксовирусы, позволяет предположить участие медленных вирусных инфекций в генезе заболевания.

Љ Повышение уровней щелочной фосфатазы и остеокальцина в остеосклеротическую фазу, повышение уровня гидроксипролина в остеолитическую фазу.

Љ Содержание кальция и фосфора в сыворотке обычно нормально.

Н–58‰ Дифференциальный диагноз следует проводить сполиостотической остеолитической дисплазией. Клинически это заболевание проявлется болезненными инвалидизирующими деформациями костей, ранней доброкачественной потерей слуха, ранним выпадением зубов и тенденцией к патологическим переломам.

‰ Лечение проводят при наличии симптомов. В остеолитическую фазу назначают бифосфонаты (например, памидронат по 60 мг/сут в/в в течение 3–6 мес с последующим перерывом в 3–6 мес), кальцитонин и препараты кальция. В остеосклеротическую фазу лечение больных малоэффективно.

• Почечная, или уремическая остеодистрофия — распространённое повреждение костей, сходное с остеомаляцией, рахитом или фиброзным оститом; отмечают при ХПН.

• Наследственная остеодистрофия Олбрайта и паратиреоидная остеодистрофия рассмотрены в главе 13.

Н–59 Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха. УЗИ позволяет выявить тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности. Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Лечение симптоматическое и ортопедическое. Предмет последних исследований — генотерапия.

Генетические аспекты. Известно не менее 50 разных мутаций гена COL1A1, около 30 — гена COL1A2. Кроме того, несовершенный остеогенез входит как компонент в такие наследственные синдромы, как, например, несовершенный остеогенез в сочетании с микроцефалией и катарактой, синдром Брука, несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов и остеогенез несовершенный Левина.

Н–60 Остеопетроз и остеосклероз — собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза.Лечение симптоматическое и ортопедическое, обычно назначают кальцитриол; в тяжёлых случаях показана пересадка костного мозга.

Н–61 Мраморная болезнь. Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберс – Шёнберга и рецессивные — злокачественная, мягкая и летальная формы. Частота всех форм — около 1:20 000. Клинически остеопетроз при этой патологии проявляется множественными переломами, остеомиелитом, гиперостозом черепа, хроническим ринитом вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалией (вызванной компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением), параличем лицевого нерва, анемией (вызванной уменьшением объёма костного мозга), а лабораторно — повышением уровня щелочной фосфатазы.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 672 | Нарушение авторских прав