АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Печёночные порфирии

• Порфирия острая перемежающаяся (острая интермиттирующая порфирия, острая порфирия) вследствие недостаточности гидроксиметилбилан синтетазы, порфобилиноген дезаминазы и уропорфироген синтетазы. Этим типом порфирии страдал известный художник Ван Гог (приступы у него провоцировались голоданием и злоупотреблением абсента). В моче при острой перемежающейся порфирии повышено содержание ¦-аминолевулиновой кислоты, что, вероятно, свидетельствует о сопутствующей недостаточности ¦-аминолевулинат дегидратазы. Преобладающий пол — женский.Лечение симптоматическое,при приступеназначают глюкозу в/в в количестве400 г/сут и гематин в/в медленно в дозе 1–4 мг/кг/сут в течение 3–14 сут.

• Наследственная копропорфирия вследствие недостаточностикопропорфириноген оксидазы. Клинически проявляется болями в животе, запорами, гепатоспленомегалией, желтухой, кожной фотосенсибилизацией, неврологической симптоматикой и гемолитической анемией. Лабораторно характерны избыточное содержание копропорфирина III в моче и кале, повышена активность синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты; во время приступа в моче возрастает содержание порфобилиногена и 5-аминолевулиновой кислоты.

• Порфирия вследствие недостаточности ¦-аминолевулинат дегидратазы проявляется повышением уровня ¦-аминолевулиновой кислоты.

Порфирия кожная поздняя (симптоматическая порфирия, порфиринопатия, эпидермолиз буллёзный порфирический) — наиболее частая форма порфирий, обусловленная недостаточностью уропорфироген декарбоксилазы либо в печени (тип I, спорадический, гепатокожная порфирия), либо в других тканях (тип II, семейная, в том числе гепатоэритропоэтическая порфирия), проявляющаяся у взрослых фоточувствительным дерматитом в сочетании с повышенной экскрецией уропорфирина с мочой. У больных повышен риск развития рака печени. Лечение заключается в проведении повторных флеботомий.

Порфирия смешанная характеризуется фотосенсибилизацией кожи, гиперпигментацией, гипертрихозом, болями в животе, запорами, тахикардией, артериальной гипертензией, разнообразной неврологической симптоматикой и увеличением экскреции прото- и копропорфирина с калом.Лечение такое же, как и при острой перемежающейся порфирии.

Порфирия, тип ЧЌстер — разновидность порфирии, клинически характеризующаяся острой неврологической симптоматикой без кожной фотосенсибилизации. Лабораторно характерны недостаточность эритроцитарной порфобилиноген дезаминазы (как при острой перемежающейся порфирии) и протопорфириноген оксидазы (как при смешанной порфирии).

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 636 | Нарушение авторских прав