 |
|
ÀêóøåðñòâîÀíàòîìèÿÀíåñòåçèîëîãèÿÂàêöèíîïðîôèëàêòèêàÂàëåîëîãèÿÂåòåðèíàðèÿÃèãèåíàÇàáîëåâàíèÿÈììóíîëîãèÿÊàðäèîëîãèÿÍåâðîëîãèÿÍåôðîëîãèÿÎíêîëîãèÿÎòîðèíîëàðèíãîëîãèÿÎôòàëüìîëîãèÿÏàðàçèòîëîãèÿÏåäèàòðèÿÏåðâàÿ ïîìîùüÏñèõèàòðèÿÏóëüìîíîëîãèÿÐåàíèìàöèÿÐåâìàòîëîãèÿÑòîìàòîëîãèÿÒåðàïèÿÒîêñèêîëîãèÿÒðàâìàòîëîãèÿÓðîëîãèÿÔàðìàêîëîãèÿÔàðìàöåâòèêàÔèçèîòåðàïèÿÔòèçèàòðèÿÕèðóðãèÿÝíäîêðèíîëîãèÿÝïèäåìèîëîãèÿ |
Ëåêàðñòâåííàÿ òåðàïèÿ. • Íîîòðîïíûå ïðåïàðàòû (íàïðèìåð, ïèðàöåòàì) íàçíà÷àþò ñ öåëüþ óëó÷øåíèÿ ìåòàáîëèçìà ìîçãîâîé òêàíè• Íîîòðîïíûå ïðåïàðàòû (íàïðèìåð, ïèðàöåòàì) íàçíà÷àþò ñ öåëüþ óëó÷øåíèÿ ìåòàáîëèçìà ìîçãîâîé òêàíè, ïîñêîëüêó ýòè ïðåïàðàòû ñòèìóëèðóþò îêèñëèòåëüíî-âîññòàíîâèòåëüíûå ïðîöåññû è óòèëèçàöèþ ãëþêîçû. • Äëÿ êîìïåíñàöèè áåëêîâîé è âèòàìèííîé íåäîñòàòî÷íîñòè ïðè íàçíà÷åíèè îãðàíè÷èòåëüíîé äèåòû èñïîëüçóþò áåëêîâûå ãèäðîëèçàòû è àìèíîêèñëîòíûå ñìåñè, îáîãàù¸ííûå ìèêðîýëåìåíòàìè è âèòàìèíàìè: Ëîôåíàëàê, Ôåíèë-100, Àôåíèëàê (äëÿ äåòåé äî ãîäà), ÔåíèëÔðè, Òåòðàôåí, Ôåíèë-400 (äëÿ äåòåé ïîñëå ãîäà). Äîçèðîâêè ðàññ÷èòûâàþò ñ ó÷¸òîì ñîäåðæàíèÿ åñòåñòâåííîãî áåëêà â ðàöèîíå, ìàññû òåëà è âîçðàñòà ðåá¸íêà. • Ïðè àòèïè÷íûõ ôîðìàõ ìîæåò áûòü ýôôåêòèâíî ââåäåíèå äèãèäðîáèîïòåðèíà âíóòðü èëè â/â.  ðåçèñòåíòíûõ ê ëå÷åíèþ ñëó÷àÿõ îòìå÷àþò íåêîòîðûé ýôôåêò îò ïðèìåíåíèÿ ëåâîäîïû. Ñëåäóåò ïîìíèòü, ÷òî íàçíà÷åíèå òðèìåòîïðèìà íàðóøàåò ñèíòåç 7,8-äèãèäðîáèîïòåðèíà (ïðåäøåñòâåííèêà òåòðàãèäðîáèîïòåðèíà, êîôàêòîðà ôåíèëàëàíèíãèäðîêñèëàçû), ÷òî ìîæåò óõóäøèòü ñîñòîÿíèå áîëüíûõ ïðè àòèïè÷íîé ôåíèëêåòîíóðèè. Ãåíîòåðàïèÿ. Èç 3 îñíîâíûõ øàãîâ, òðåáóåìûõ äëÿ ãåíîòåðàïèè ïðè ôåíèëêåòîíóðèè, 2 âûïîëíåíû: ïîëó÷åíà êÄÍÊ, îáåñïå÷èâàþùàÿ ýêñïðåññèþ ãèäðîêñèëàçû ôåíèëàëàíèíà ÷åëîâåêà, ðàçðàáîòàíà ãèäðîêñèëàçàäåôèöèòíàÿ æèâîòíàÿ ìîäåëü. Îäíàêî âåêòîðû äëÿ ýôôåêòèâíîé ïåðåäà÷è ãåíà in vivo òðåáóþò äàëüíåéøåé ðàçðàáîòêè. Ðåòðîâèðóñíûå âåêòîðû, íåñìîòðÿ íà òî, ÷òî äîñòàòî÷íî ýôôåêòèâíû in vitro, èìåþò íèçêóþ ýôôåêòèâíîñòü ïåðåäà÷è in vivo. Ðåêîìáèíàíòíûå àäåíîâèðóñíûå âåêòîðû, õîòÿ è ïîëíîñòüþ óñïåøíû íà êîðîòêîå âðåìÿ, íå ñîõðàíÿþòñÿ â îðãàíèçìå áîëüøå íåñêîëüêèõ íåäåëü èç-çà èììóííîãî îòâåòà. Òå÷åíèå è ïðîãíîç. Ñâîåâðåìåííî íà÷àòîå äèåòè÷åñêîå ëå÷åíèå ïîçâîëÿåò èçáåæàòü ðàçâèòèÿ êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé êëàññè÷åñêîé ôåíèëêåòîíóðèè. Íåîáõîäèìî ïðîâîäèòü ëå÷åíèå äî ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ, à ïî èíäèâèäóàëüíûì ïîêàçàíèÿì è äîëüøå. Ïîñêîëüêó æåíùèíà, áîëüíàÿ ôåíèëêåòîíóðèåé, íå ìîæåò â˜íîñèòü çäîðîâûé ïëîä, ïîêàçàíî ïðîâåäåíèå ñïåöèàëüíîãî ëå÷åíèÿ, íà÷àòîãî ïåðåä çà÷àòèåì è ïðîäîëæàþùåãîñÿ äî ìîìåíòà ðîäîâ ñ öåëüþ èñêëþ÷èòü ïîðàæåíèå ïëîäà ôåíèëàëàíèíîì ïëàçìû êðîâè ìàòåðè. Áåðåìåííîñòü. Ïîâûøåííîå ñîäåðæàíèå ôåíèëàëàíèíà â ïëàçìå êðîâè ìàòåðè ïðèâîäèò ê ðàçíîîáðàçíûì âðîæä¸ííûì çàáîëåâàíèÿì ïëîäà, ñïåêòð êîòîðûõ çàâèñèò îò âûðàæåííîñòè è ïðîäîëæèòåëüíîñòè ïîâûøåíèÿ. Ó ðåá¸íêà âîçìîæíû âðîæä¸ííûå ïîðîêè ñåðäöà, àíîìàëèè ðàçâèòèÿ ãîëîâíîãî ìîçãà, âíóòðèóòðîáíàÿ è ïîñëåðîäîâàÿ çàäåðæêà ðîñòà, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà ñ âûâåðíóòûìè íîçäðÿìè ïðè ñðåäíåé êîíöåíòðàöèè ôåíèëàëàíèíà â I òðèìåñòðå, íåâðîëîãè÷åñêèå ñèìïòîìû ïðè ñðåäíåì ïîâûøåíèè êîíöåíòðàöèè ôåíèëàëàíèíà â òå÷åíèå âñåé áåðåìåííîñòè. Æåíùèíàì ñ êëàññè÷åñêîé ôîðìîé çàáîëåâàíèÿ ðåêîìåíäóþò äèåòó ñ íèçêèì ñîäåðæàíèåì ôåíèëàëàíèíà, ÷òîáû äîñòè÷ü êîíöåíòðàöèè ôåíèëàëàíèíà ïëàçìû <360 ìêìîëü/ë åù¸ äî çà÷àòèÿ è ïîääåðæèâàòü ýòó êîíöåíòðàöèþ â òå÷åíèå âñåé áåðåìåííîñòè. ÌÊÁ • E70.0 Êëàññè÷åñêàÿ ôåíèëêåòîíóðèÿ • E70.1 Äðóãèå âèäû ãèïåðôåíèëàëàíèíåìèè Ôîðìèìèíîãëóòàìàòàöèäóðèÿ ðàçâèâàåòñÿ ïðè íåäîñòàòî÷íîñòè ãëóòàìàòôîðìèëòðàíñôåðàçû è ïðîÿâëÿåòñÿ îòñòàâàíèåì â óìñòâåííîì è ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè, à òàêæå ìåãàëîáëàñòíîé àíåìèåé. Ñ–1 Öèñòèíóðèÿ îáóñëîâëåíà íàñëåäñòâåííûì äåôåêòîì () òðàíñïîðòà öèñòèíà è äâóõîñíîâíûõ àìèíîêèñëîò ÷åðåç ýïèòåëèé êàíàëüöåâ ïî÷åê (òàêæå òîíêîé êèøêè) è õàðàêòåðèçóåòñÿ ïîâûøåííûì âûâåäåíèåì ñ ìî÷îé ïëîõî ðàñòâîðèìîãî öèñòèíà, ôîðìèðîâàíèåì ïî÷å÷íûõ êàìíåé, îáñòðóêöèåé ìî÷åâûâîäÿùèõ ïóòåé, èõ èíôèöèðîâàíèåì, ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ, èíîãäà ñèìïòîìàòèêîé ñî ñòîðîíû ÆÊÒ è æåë÷åâûâîäÿùèõ ïóòåé. ×àñòîòà — 1:7 000 íàñåëåíèÿ. Âûäåëåíî 3 òèïà çàáîëåâàíèÿ. Âåðîÿòíî, âñå òèïû öèñòèíóðèè ðàçâèâàþòñÿ ïðè ìóòàöèÿõ ãåíà SLC3A1 òðàíñìåìáðàííîãî ïåðåíîñ÷èêà öèñòèíà è äâóõîñíîâíûõ àìèíîêèñëîò. Íàçâàíèå àìèíîêècëîòû öèñòèíà (à çàòåì è öèñòåèíà) ïðîèçîøëî îò íàçâàíèÿ ìî÷åâîãî ïóçûðÿ, òàê êàê ïåðâîå îïèñàíèå ýòîé àìèíîêèñëîòû áûëî ñäåëàíî ïðè èçó÷åíèè ñîñòàâà ìî÷åâûõ êàìíåé. Öèòðóëëèíóðèÿ ðàçâèâàåòñÿ ïðè íåäîñòàòî÷íîñòè àðãèíèíîñóêöèíàò ñèíòåòàçû, õàðàêòåðèçóþùåéñÿ ñíèæåíèåì ñîäåðæàíèÿ àðãèíèíà â êðîâè, âûñîêèì ñîäåðæàíèåì öèòðóëëèíà â êðîâè, ÑÌÆ è ìî÷å, ñèìïòîìàìè îòðàâëåíèÿ àììèàêîì (ãèïåðàììîíèåìèåé). Àìèíîêèñëîòà öèòðóëëèí íàçâàíà ïî èìåíè âîäÿíîãî àðáóçà Citrullus vulgaris, ñîäåðæàùåãî ìíîãî öèòðóëëèíà. Òÿæ¸ëàÿ ôîðìà öèòðóëëèíóðèè (òèï I, â ïîëîâèíå ñëó÷àåâ ñìåðòü íàñòóïàåò â ïåðèîäå íîâîðîæä¸ííîñòè) ìàíèôåñòèðóåò ñ ìîìåíòà ðîæäåíèÿ. Ðåæå îòìå÷àþò öèòðóëëèíåìèþ ñ ïîçäíèì íà÷àëîì (òèï II, ýòèîëîãèÿ íåÿñíà, àêòèâíîñòü ôåðìåíòà óìåíüøåíà â ïå÷åíè, íî íå â äðóãèõ îðãàíàõ). Êëèíè÷åñêè (íåçàâèñèìî îò òèïà) õàðàêòåðíû ðâîòà, äèàðåÿ, òÿæ¸ëàÿ ðåàêöèÿ íà áåëêè per os, çíà÷èòåëüíîå îòñòàâàíèå óìñòâåííîãî è ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, âûðàæåííàÿ ñèìïòîìàòèêà ñî ñòîðîíû ÖÍÑ, âêëþ÷àÿ ðàññòðîéñòâà ïîâåäåíèÿ. Êàê è ïðè ëå÷åíèè àðãèíèíîñóêöèíàòíîé àöèäóðèè, íàçíà÷àþò àðãèíèí â äîçå äî 6 ììîëü/êã/ñóò, ÷òî ïîçâîëÿåò ïðåäîòâðàòèòü ãèïåðàììîíèåìèþ. Äàòà äîáàâëåíèÿ: 2015-02-05 | Ïðîñìîòðû: 639 | Íàðóøåíèå àâòîðñêèõ ïðàâ |