АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Адреногенитальный синдром. Н–13Адреногенитальный синдром (врождённая дисфункция коры надпочечников) — аутосомно-рецессивное заболевание

Н–13Адреногенитальный синдром (врождённая дисфункция коры надпочечников) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дисфункцией коры надпочечников вследствие нарушения выработки того или иного фермента стероидогенеза, обычно сопровождающееся чрезмерной секрецией андрогенов и признаками вирилизации. Дефицит кортизола уже внутриутробно стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов — дегидроэпиандростерона, андростендиона). Наиболее известная форма — частичная или полная недостаточность 21-гидроксилазы.

• Подобные нарушения при развитии плода часто вызывают изменения гениталий (вирилизацию у девочек, вплоть до ошибочной установки мужского пола при рождении), макрогенитосомию (гипертрофия гениталий) у мальчиков. В постнатальном периоде отмечают ускоренный рост с преждевременным половым созреванием по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальносу типу у девочек и ранним закрытием зон роста (конечный рост низкий). При неклассической (латентной) форме адреногенитального синдрома вирилизация происходит лишь в препубертатном возрасте и у молодых женщин.

• При тяжёлой (сольтеряющей) форме, возникающей вследствие полного дефицита 21-гидроксилазы, наряду с уменьшением синтеза кортизола снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотензии.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 800 | Нарушение авторских прав