 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Недостаточностьаденилосукцинат лиазы (*103050, аденилосукциназа, КФ 4.3.2.2, 22q13.1, ген ADSL, ) аденин фосфорибозилтрансферазы (*102600, КФ 2.4.2.7, 16q24, ген APRT, не менее десятка дефектных аллелей [носительство около 0,1%, но значительно выше у японцев], у европеоидов, для аллеля APRT *[Japan]) аденозин дезаминазы (102700, 20q13.11, ADA,) альдолазы В (229600, 9q22, ген ALDOВ, ) амило-1,6-глюкозидазы (232400, гены AGL, GDE, 1p21) аполипопротеина А-I(*107680, 11q23, ген APOA1, 21 аллель, ) аполипопротеина А-II(*107670, 1q21–q23, ген APOA2) аполипопротеина А-IV(*107690, ген APOA4, 2 изоформы, выраженный полиморфизм, ) аполипопротеина B (*200100, 2p23-p24, ген APOB, множество аллелей) аполипопротеина С-I(*107710, 19q13.2, ген APOC1) аполипопротеина C-II(*207750, 19q13.2, ген APOC2, не менее 12 дефектных аллелей, ) аполипопротеина С-III(*107720, 11q23, ген APOC3) аполипопротеина D (*107740, 3p14.2–qter, ген APOD) аполипопротеина Е(*107741, 19q, ген APOE, выраженный полиморфизм, аллель 4 связан с повышенным риском болезни АльцхЊймера, , псевдодоминирование) аполипопротеина F(107760, ген APOF) аполипопротеина Н(*138700, 17q23–qter, ген APOH) аполипопротеина Lp(a)(*152200, 6q27, ген LPA, выраженный полиморфизм, ) аполипопротеина J(*185430, 8p21, ген APOJ) аргининосукцинат лиазы (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen–q11.2, ген ASL, ) аргининосукцинат синтетазы (*215700, КФ 6.3.4.5, 9q32–q34, ген ASS, , сложные гетерозиготы) арилсульфатазы А (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22q13, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей, ) — метахроматическая лейкодистрофия арилсульфатазы B (*253200, 5q11–q13, ген ARSB, ) ацетил-КоА:Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы, *252930, хр. 14, ген MPS3C, ) N -ацетил-Ѓ-D-глюкозаминидазы (*252920, 17q21, ген NAGLU, ) N -ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы — см. Муколипидоз II N -ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы лизосомной — см. Муколипидоз III N -ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (*252940, 12q14, ген GNS, ) ацил-КоА оксидазы — cм. Адренолейкодистрофия Ѓ-галактозидазы A (*301500, мелибиаза, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, ) †-галактозидазы (#253010, ) галактозилцерамид †-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3–q32.1, ген GALC, ) галактозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2) галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10) Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 766 | Нарушение авторских прав |