АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ВРОЖДЕННАЯ (СЕМЕЙНАЯ) СФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО—ШОФФАРА), НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ

Прочитайте:
  1. A) острая приобретенная гемолитическая анемия
  2. А) анемия
  3. А. Наследственный отек Квинке
  4. А. Первичная надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона)
  5. АГАСТРИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
  6. Алгоритм «Действие медицинского работника при выявлении педикулеза (болезнь Бриля, сыпной тиф)»
  7. Американский трипаносомоз (болезнь Шагаса)
  8. Американский трипаносомоз (болезнь Шагаса).
  9. АНЕМИЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ
  10. АНЕМИЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ

 

Врожденная офероцитарная гемолитиче­ская анемия представляет собой семейное заболевание, наследуемое по доминантному типу.

Хотя болезнь имеет врожденный характер, но в силу своего длительно латентного тече­ния она выявляется обычно в более поздние периоды жизни. При этом желтуха иногда является единственным симптомом, по по­воду которого больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение Chauffard: «Они более желтушны, чем больны».

В последнее время благодаря улучшив­шейся диагностике болезнь стала чаще вы­являться в раннем детском возрасте.

Среди членов одной семьи наряду с боль­ными гемолитической болезнью встречаются лица, находящиеся в латентной стадии забо­левания с едва заметными признаками гемо­лиза — еле уловимой субиктеричностью по­кровов — при наличии характерных измене­ний со стороны крови (микросфероцитоз эритроцитов и др. — см. ниже).

Нередко заболевание выявляется под влия­нием интеркуррентного внешнего фак­тора (инфекция, охлаждение, переутомле­ние и т. п.), вызывающего обострение гемолиза.

Клиническая картина. Центральное место в клинической картине принадлежит гемоли­тическому синдрому, который проявляется тремя кардиальными признаками: желту­хой, спленомегалией и анемией.

Первоначально единственным симптомом является желтуха, не сопровождающаяся ни­какими другими патологическими проявле­ниями. В дальнейшем развивается сплено­мегалия, а еще позднее — анемия. Огромный распад и регенерация кровяных клеток в пе­риод роста приводят к недостатку мате­риала, необходимого для нормального разви­тия организма, в результате чего наблюда­ется общая отсталость развития (спленогенный инфантилизм).

В дальнейшем могут присоединиться симптомы, связанные с анемизацией боль­ного: адинамия, вялость, головокружение, сердцебиения и пр.

Желтуха изменяется в своей интенсив­ности, обостряясь в период гемолитических кризов.

Содержание «непрямого» билирубина в крови не достигает особенно высоких цифр; обычно оно колеблется в пределах 2—3 мг% и даже в периоды обострения не превышает 6 мг%. Перехода этого билирубина в мочу не наблюдается — этим гемолитическая желтуха отличается от механической жел­тухи. Отсюда название этого вида желтухи: ахолурическая, т.е. желтуха без нали­чия желчных пигментов и желчных кислот в моче.

Значительная часть билирубина, поступаю­щего в кишечник, восстанавливается в уро­билин. Приток большого количества уроби­лина из кишечника по воротной вене в пе­чень вызывает функциональную перегрузку последней, вследствие чего часть уробилина поступает неизмененной в ток крови (уробилинемия) и выделяется из организма с мочой (уробилинурия).

Большая часть уробилина выделяется из организма с калом; количество стеркобилина превышает норму в 10—25 раз, доходя до 3000 мг в сутки (рис. 49).

Спленомегалия развивается вторично в связи с тем, что повышенный гемолиз эри­троцитов в селезенке приводит к ее гипер­плазии. Размеры селезенки меняются соот­ветственно интенсивности гемолитического процесса, который протекает циклически. В тех случаях, когда болезнь проявляется в раннем возрасте, селезенка достигает огромных размеров; вес ее доходит до 3,5 кг (рис. 50). Случаи без выраженной спленоме­галии представляют исключение. В связи с увеличением селезенки больные испыты­вают тягостное ощущение в левом подре­берье.

Печень при гемолитической желтухе увеличивается в меньшей степени. Гемоли­тическая болезнь нередко осложняется при­ступами печеночной колики вследствие обра­зования пигментных камней в желчном пу­зыре и желчных протоках. По данным некоторых клиник, у 60% больных гемолитиче­ской болезнью, которым производится опе­рация удаления селезенки, в желчном пу­зыре обнаруживают пигментные камни. В связи с приступами печеночной колики и вторичным застоем желчи в печени у боль­ных могут наблюдаться симптомы ангиохолецистита и паренхиматозного гепатита с появлением «прямого» билирубина в крови.

Обострениям болезни обычно предшест­вуют различные экзогенные факторы, как интеркуррентные инфекции, травмы, у жен­щин беременность.

При обострениях обычно повышается тем­пература. Повышение температуры неинфек­ционного характера; оно связано с интенсивными процессами распада крови. Отмечается наклонность к носовым кровотечениям.

 

 

Рис. 49. Кроветворение и кроворазрушение при гемолитической болезни.

 

Нередко наблюдаются трофические язвы голени, не поддающиеся обычному лечению, но заживающие после сплен­эктомии.

Патогенез этих язв следует связывать с процессами аутоагглютинации и распада нестойких эритроцитов в дистальных капил­лярах конечностей, где в силу замедленного кровотока для сфероцитов создаются такие же условия, как в селезеночном кровообра­щении. В результате тромбирования капил­ляров распадающимися массами эритроцитов нарушается кровоснабжение конечностей и возникают язвы.

В качестве симптомов, сопутствующих врожденной гемолитической болезни, описы­вается так называемый башенный или круг­лый череп с плоским седловидным носом, увеличенной дистанцией между углами глаз, узкими глазными щелями, микрофтальмией и высоким стоянием неба. Рентгенограммы костей черепа обнаруживают увеличение костномозговых диплоических пространств за счет уменьшения компактного вещества. Указанные изменения лицевого скелета от­мечаются только в тех случаях, когда бо­лезнь развивается в детском возрасте, и но­сят вторичный характер. Они являются следствием неправильного окостенения швов основания черепа, наступающего в резуль­тате повышенной активности и гиперплазии костного мозга в связи с усиленным гемо­лизом.

Картина крови. При врожденной гемоли­тической желтухе картина крови характери­зуется патологической триадой со стороны эритроцитов: 1) микросфероцитозом, 2) ретикулоцитозом и 3) понижен­ной осмотической резистентностью.

При микроскопировании препаратов крови создается впечатление о малых размерах эритроцитов. Действительно, при измерении окулярмикрометром обнаруживается умень­шение диаметра большинства эритроцитов. Эритроцитометрическая кривая дает откло­нение влево, т. е. в сторону микроцитоза, с более широким основанием, чем в норме, что объясняется присутствием единичных макроцитов (рис. 51). Однако при определе­нии объема эритроцитов при помощи гема­токрита получаются нормальные и даже по­вышенные цифры (до 128 мкм3 вместо нормаль­ных 88 мкм3), что противоречит истинному микроцитозу. Кажущиеся малые размеры эри­троцитов объясняются своеобразной сферической формой последних (так называемый сфероцитоз). Сфероциты имеют вид шарообразных, толстых и интенсивно окрашен­ных эритроцитов без центрального просвет­ления.

 

 

Рис. 50. Больная О-ва. Врожденная микросфероци­тарная гемолитическая анемия.

 

 

Другой отличительной особенностью врож­денной гемолитической желтухи является резко пониженная резистентность эритроцитов по отношению к гипотони­ческим растворам поваренной соли. Начало гемолиза (минимальный гемолиз) соответ­ствует 0,60—0,70 (вместо 0,48 в норме), конец (максимальный гемолиз) — 0,40 (вместо 0,32 в норме).

Наблюдения последних лет устанавливают тесную взаимосвязь обоих явлений — сферо­цитоза и пониженной осмотической рези­стентности эритроцитов и их общую зависи­мость от условий среды. Как известно, дво­яковогнутая форма эритроцита поддержива­ется нормальным состоянием его оболочки. Когда под воздействием гипотонического со­левого раствора или какого-либо лизина оболочка эритроцита повреждается, последний набухает и изменяет свою двояковогнутую форму на сферическую. При этом объем эри­троцита увеличивается. Установлено, что и нормальные, имеющие двояковогнутую фор­му эритроциты под воздействием лизолецитина (весьма активный липоидный гемолизин, образующийся в селезенке и обнаружи­ваемый в нормальной сыворотке крови) на­бухают, увеличиваются в объеме (до 120 мкм3) и становятся сферичными. По достижении известного критического объема сфероцита его растянутая до предела оболочка стано­вится проницаемой и лопается — наступает эритролиз.

 

 

Рис. 51. Кривые диаметров эритроцитов при врож­денной микросфероцитарной гемолитической анемии.

 

В свете указанных данных сфероцитоз эритроцитов следует рассматри­вать как начальную стадию эри­тролиза.

Регенераторные симптомы со стороны эри­троцитов достигают необычайной интенсив­ности в периоды гемолитических кризов. В эти периоды наблюдаются в большом ко­личестве полихроматофильные эритроциты и даже нормобласты; количество ретикуло­цитов превышает 50%; в отдельных случаях почти 100% эритроцитов являются ретикулоцитами (при учете и ретикулоцитов V группы (табл. 26).

Напомним, что ретикулоциты имеют нор­мальные и даже чуть увеличенные плоско­стные размеры: 7,5—8,5 мкм и больше в диа­метре при нормальной толщине. Следова­тельно, ретикулоциты являются как бы анти­подами микросфероцитов, это — макропланоциты.

Между сфероцитозом и ретикулоцитозом не наблюдается параллелизма — напротив, в начальной фазе гемолитического криза, по мере того, как большинство эритроцитов становится сферическим, количество ретику­лоцитов в периферической крови снижается. Обратная картина имеет место в конечной фазе гемолитического криза: в результате массивного распада эритроцитов отмечаются исчезновение сфероцитоза и повышение ретикулоцитоза как ответной реакции на повы­шенный распад крови. Соответственно дина­мике морфологических особенностей эритро­цитов изменяется их осмотическая рези­стентность, понижаясь по мере сферуляции эритроцитов и повышаясь по мере их планизации.

Со стороны белой крови больших измене­ний не наблюдается: в течение гемолитиче­ских кризов возникает незначительный лей­коцитоз (до 10000—15000) с нейтрофилезом.

Количество тромбоцитов обычно варьирует в пределах нормы; иногда отмечается гипотромбоцитоз (ниже 100 000 в 1 мм3).

Костномозговое кроветворение. По данным стернальных пунктатов, оно обнаруживает чрезвычайно интенсивную реакцию нормобластического типа. Эритронормобласты со­ставляют абсолютное большинство — до 60—70% всех костномозговых клеток. Вымывание эритроцитов из костного мозга совер­шается в ускоренном темпе, благодаря чему в периферическую кровь поступают главным образом незрелые формы эритроцитов — полихроматофилы и ретикулоциты первых групп. Гиперплазия эритробластических эле­ментов костного мозга наблюдается не толь­ко в плоских костях и эпифизах длинных костей, но и в диафизах последних. Развива­ется экстрамедулярный эритропоэз в селе­зенке и в других органах (по данным пунк­ционных биопсий).

Вслед за ретикулоцитарным кризом, когда большая часть нормобластов теряет ядра и поступает в периферическую кровь в виде ретикулоцитов, в костном мозгу обнаружи­ваются лишь родоначальные формы эритропоэза — базофильные эритробласты. В этой стадии костномозговой пунктат несколько напоминает картину «синего» костного мозга при обострении пернициозной анемии. Одна­ко это сходство только кажущееся, так как при гемолитической анемии «синие» эритробласты переходят в нормобласты, а при пер­нициозной анемии — в мегалобласты. После­довательность изменений периферической крови и костного мозга при гемолитическом кризе может быть выражена в виде схемы.

 


Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 1112 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.006 сек.)