АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Пируваткиназа-дефицитные анемии

Прочитайте:
  1. A) анемии
  2. B12 (ФОЛИЕВО)-ДЕФИЦИТНЫЕ АНЕМИИ
  3. II. Иммунные гемолитические анемии
  4. III Анемии вследствие повышенного кроверазрушения (гемолитические)
  5. Алгоритм диагностики при анемии.
  6. АНЕМИИ АПЛАСТИЧЕСКИЕ
  7. Анемии беременных
  8. АНЕМИИ БЕРЕМЕННЫХ
  9. Анемии вследствие кровопотери
  10. Анемии вследствие кровопотерь. Виды. Этиология. Патогенез. Гематологическая характеристика.

 

К настоящему времени накопилось доста­точное число наблюдений, позволяющих должным образом оценить этиологическую роль генетической недостаточности пируваткиназы в развитии семейной, наследственной гемолитической анемии «несфероцитарного» типа.

Описания современных авторов, в частно­сти Bowman с соавторами, наблюдавших 21 семейный случай пируваткиназа-дефицитной анемии в одном изоляте, дают основание рас­сматривать эту анемию как проявление фер­ментной аномалии эритроцитов, при которой нарушается внутриэритроцитарный гликолиз на последних этапах образования 3-фосфоглицериновой кислоты из 1,3-дифосфоглицериновой кислоты и образование пировиноградной кислоты из фосфоэнолпировиноградной кислоты, катализируемых пируваткиназой. Резкое снижение активности пируваткиназы в эритроцитах больных «несфероцитарной» гемолитической анемии II типа (по Selvin и Dacie) приводит к нарушению образования аденозин-трифосфорной кисло­ты (АТФ); непосредственный же механизм гемолиза, как полагают современные авторы, обусловлен нарушением электролитного ба­ланса K/Na (в котором АТФ играет основную роль) с задержкой натрия в эритроцитах, что приводит к снижению их осмотической стой­кости и гемолизу (корригируемому АТФ).

Дефицит пируваткиназы обнаруживается и у родителей больных, но в меньшей сте­пени, не приводящей к явлениям гемолиза. Последний проявляется только у гомозигот по данному признаку.

Аутогемолиз в связи с нарушенным синте­зом АТФ в эритроцитах описан в единичных случаях и при других ферментных недостаточностях: дефиците триозофосфатизомеразы (Schneider с соавторами, 1965), наследуемом по аутосомно-рецессивному типу и проявля­ющемуся у гомозигот; дефиците 2,3-дифосфоглицеромутазы, наследуемом по аутосомно-доминантному типу (Bowdler, Prankerd, 1964).

Описаны также больные «несфероцитарной» гемолитической анемией, связанной с дефицитом аденозинтрифосфатазы (Harvald с соавторами, 1964), дегидрогеназы 6-фосфоглюконовой кислоты (Л. И. Идельсон и Г. В. Ермильченко, 1967).

Диагноз энзимопенической («несфероцитарной») гемолитической анемии ставится на основании клинико-гематологической карти­ны болезни и данных специальных лабора­торных проб, выявляющих недостаточность ферментных систем эритроцитов. Опорными пунктами в дифференциальной диагностике с врожденной гемолитической болезнью Минковского—Шоффара служит макропланоци­тоз при нормальной или незначительно сни­женной осмотической резистентности эритро­цитов.

Неизменно отрицательная проба Кумбса и признаки врожденного страдания позволяют легко отличить данное заболевание от при­обретенной аутоиммунной гемолитической анемии.

Прогноз. Предсказание серьезно, особенно в период гемолитических кризов.

Лечение. Патогенетической терапии не су­ществует. В период гемолитических кризов рекомендуется комплексная терапия анти­анемическими препаратами (железо, витамин B12) и переливаниями эритроцитной массы. Спленэктомия в большинстве случаев при врожденной «несфероцитарной» гемолитиче­ской анемии оказывалась безрезультатной. Лишь в некоторых случаях был получен ча­стичный эффект. По данным Ю. И. Лорие (1961), обобщившего опыт ЦОЛИПК (всего 9 случаев) а также нашей клиники (3 слу­чая), спленэктомия дает относительно благо­приятный результат в более легких случаях заболевания (анемия I типа по Selvin и Dacie), характеризующихся менее выраженным макроцитозом (средний диаметр эритроцитов 7,44—7,8 мкм) и нерезким снижением осмоти­ческой стойкости эритроцитов после суточ­ной инкубации. В более тяжелых случаях анемии (II тип по Selvin и Dacie), характери­зующихся более выраженным макропланоцитозом (средний диаметр эритроцитов 8,5— 8,88 мкм) и резким снижением осмотической стойкости эритроцитов после суточной инку­бации, спленэктомия не эффективна и даже опасна. Аналогичные результаты получены Grouchy с сотрудниками (1960),

На основании сказанного выше вопрос о показаниях к спленэктомии следует решать в соответствии с клиническими данными (анемия, частые гемолитические кризы, спленомегалия со вторичным «гиперсплениз­мом» — лейкотромбоцитопенией) и руковод­ствуясь «типажем» эритроцитов (определяе­мым по данным эритроцитометрии и осмо­тической стойкости эритроцитов после суточ­ной инкубации без глюкозы и с добавлением глюкозы). Решающее значение в прогнозе операции, ее возможной эффективности в данных случаях приобретают методы радио­изотопной индикации при помощи Cr51 и изучения приживаемости донорских эритро­цитов. В случае обнаружения преобладаю­щей секвестрации эритроцитов в селезенке и сокращения сроков циркуляции донорских эритроцитов (что может указывать на суще­ствование внеэритроцитарных факторов ге­молиза) можно рассчитывать на успех спленэктомии.

 

 


Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 695 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)