АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ИнфеКЦИЯ

Для III типа (подострая или ювенильная форма) болезни Гоше
хар актерно превалирование неврологической симптоматики.

I тип, хроническая, наиболее благоприятная форма болезни Гоше
проявляется до 30 лет. Чаще болеют женщины.

Единственный симптом заболевания - спленомегалия, у
некоторых может быть гепатоспленомегалия. Спленомегалия нарастает
постепенно, иногда селезенка может достигать гигантских размеров
(массой до 5-8 кг). Функциональные показатели печени не изменены,
Характерны боли в костях, вследствие деструкции костей,
Рентгенологически, наряду с деструкцией, выявляется остеосклероз,
Ча ще поражаются большеберцовая и плечевая кости, но могут и другие.

Характерной триадой являются спленомегалия, анемия, боль в костях,
Анемия умеренная, нередко сочетается с лейкопенией и тромбоцитопенией,
что характерно для гиперспленизма. При значительном снижении
тромбоцитов развивается геморрагический диатез: петехии, экхимозы,
носовые кровотечения, метроррагии, кровавая рвота, мелена, иногда
выявляется гемолиз. Нередко отмечается умеренное повышение портального
давления (не выше 300 мм вод. ст.) на фоне цирроза печени.

В запущенных случаях присоединяется гемохроматоз или меланоз,
проявляющиеся желто-коричневым цветом кожи, прогрессируют поражения
костей, усиливаются боли, возникают спонтанные переломы.

Смерть чаще от прогрессирующей анемии и интеркуррентной
инфекции.

Диагноз. Нахождение клеток Гоше в пунктатах селезенки, печени,
костного мозга.

Лечение. Консервативные методы дают временное улучшение
состояния, уменьшаются боли, но не предупреждают прогрессирование

болезни. Применяют инфузии глюкоцереброзидазы, получаемой из
плаценты; глюкокортикоиды.

Более эффективно хирургическое лечение — спленэктомия (СЭ),
которая приостанавливает процесс (Пациора М. Д., 1984). СЭ показана при
гиперспленизме, геморрагическом синдроме. Мы наблюдали положительный
эффект от СЭ у 12 больных в сроки от 4 до 16 лет.

Болезнь Нимана-Пике (ретикулоцитарный сфингомиелиноз
фосфолипидный липидоз) - наследственное заболевание вследствие
накопления в ретикулогистиоцитах фосфолипидов, главным образом
сфингомиелина и холестерина. В семьях часто имеются кровнородственные
браки. Поражаются селезенка, печень, костный мозг, лимфатические узлы и
легкие.

Острая форма у детей от 1 до 9 месяцев.

Клиника: рвота, анорексия, истощение, отставание в развитии,
гепатоспленомегалия, асцит. Кожа желто-коричневая. Развиваются моторные
и психические нарушения, вплоть до идиотизма. В терминальной стадии -
лихорадка, вследствие накопления клеток Нимана-Пика в легких и бронхах,
поражения нервной системы с демиелинизацией нервных клеток. Смерть
наступает на втором году жизни.

Хроническое течение у детей старшего возраста и у взрослых. Первый
симптом — спленомегалия, затем поражаются другие органы. Иногда клиника
аналогична ЦП или фиброзу легких, анемия наступает позже.

Диагноз - нахождение клеток Пика в пунктате селезенки, печени,
костного мозга, лимфатических узлов.

В связи с отложением сфингомиелина в печени развивается холестаз,
иногда гигантоклеточный гепатит, интралобулярный фиброз печени,
развитие ЦП - сомнительно.

Течение длительное.

Лечение не разработано.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 604 | Нарушение авторских прав