ИнфеКЦИЯ
Для III типа (подострая или ювенильная форма) болезни Гоше хар актерно превалирование неврологической симптоматики.
I тип, хроническая, наиболее благоприятная форма болезни Гоше проявляется до 30 лет. Чаще болеют женщины.
Единственный симптом заболевания - спленомегалия, у некоторых может быть гепатоспленомегалия. Спленомегалия нарастает постепенно, иногда селезенка может достигать гигантских размеров (массой до 5-8 кг). Функциональные показатели печени не изменены, Характерны боли в костях, вследствие деструкции костей, Рентгенологически, наряду с деструкцией, выявляется остеосклероз, Ча ще поражаются большеберцовая и плечевая кости, но могут и другие.
Характерной триадой являются спленомегалия, анемия, боль в костях, Анемия умеренная, нередко сочетается с лейкопенией и тромбоцитопенией, что характерно для гиперспленизма. При значительном снижении тромбоцитов развивается геморрагический диатез: петехии, экхимозы, носовые кровотечения, метроррагии, кровавая рвота, мелена, иногда выявляется гемолиз. Нередко отмечается умеренное повышение портального давления (не выше 300 мм вод. ст.) на фоне цирроза печени.
В запущенных случаях присоединяется гемохроматоз или меланоз, проявляющиеся желто-коричневым цветом кожи, прогрессируют поражения костей, усиливаются боли, возникают спонтанные переломы.
Смерть чаще от прогрессирующей анемии и интеркуррентной инфекции.
Диагноз. Нахождение клеток Гоше в пунктатах селезенки, печени, костного мозга.
Лечение. Консервативные методы дают временное улучшение состояния, уменьшаются боли, но не предупреждают прогрессирование
болезни. Применяют инфузии глюкоцереброзидазы, получаемой из плаценты; глюкокортикоиды.
Более эффективно хирургическое лечение — спленэктомия (СЭ), которая приостанавливает процесс (Пациора М. Д., 1984). СЭ показана при гиперспленизме, геморрагическом синдроме. Мы наблюдали положительный эффект от СЭ у 12 больных в сроки от 4 до 16 лет.
Болезнь Нимана-Пике (ретикулоцитарный сфингомиелиноз фосфолипидный липидоз) - наследственное заболевание вследствие накопления в ретикулогистиоцитах фосфолипидов, главным образом сфингомиелина и холестерина. В семьях часто имеются кровнородственные браки. Поражаются селезенка, печень, костный мозг, лимфатические узлы и легкие.
Острая форма у детей от 1 до 9 месяцев.
Клиника: рвота, анорексия, истощение, отставание в развитии, гепатоспленомегалия, асцит. Кожа желто-коричневая. Развиваются моторные и психические нарушения, вплоть до идиотизма. В терминальной стадии - лихорадка, вследствие накопления клеток Нимана-Пика в легких и бронхах, поражения нервной системы с демиелинизацией нервных клеток. Смерть наступает на втором году жизни.
Хроническое течение у детей старшего возраста и у взрослых. Первый симптом — спленомегалия, затем поражаются другие органы. Иногда клиника аналогична ЦП или фиброзу легких, анемия наступает позже.
Диагноз - нахождение клеток Пика в пунктате селезенки, печени, костного мозга, лимфатических узлов.
В связи с отложением сфингомиелина в печени развивается холестаз, иногда гигантоклеточный гепатит, интралобулярный фиброз печени, развитие ЦП - сомнительно.
Течение длительное.
Лечение не разработано.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 647 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 |
|