АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Заболевание, при котором внешнесекреторные железы
продуцируют мукопротеин высокой вязкости, что приводит к застою

секрета в выходных канальцах выделительных систем, образование
ретенционных кист, рецидивирующей инфекции, фиброзированию и
атрофии пораженного органа. Наиболее выражены поражения
поджелудочной железы и легких.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Клиника. Обильный жидкий стул сразу после отнятия ребенка от
груди, воспаление бронхов и легких. Функциональное состояние печени
долгое время остается компенсированным, на поздней стадии развивается
желтуха, портальная гипертензия. Изредка в первые недели жизни может
развиться обструктивная желтуха.

Гистология. Жировая дистрофия печени с гемосидерозом. Жировая
инфильтрация в связи с хронически недостаточным питанием, гемосидероз
из-за повышенного кишечного всасывания железа. Желчные протоки
обтурированы слизью, число ях увеличено. Локальный билиарный
фиброз у 15-20% больных, мультилобулярный билиарныйцирроз -у 4-
5%.

Диагноз. Наличие холестаза, бронхоэктазы в легких, кистозное
поражение поджелудочной железы.

Биопсия. В пунктате печени — зернистое эозинофильное содержимое в
желчных протоках (показатель яммунореактивного трипсиновото теста).

Лечение. Диета, заместительная ферментная терапия,
жирорастворимые витамины, профилактика инфекционных осложнений.

Прогноз. Диетотерапия и профилактика инфекционных осложнений
удлиняет жизнь, но до 50% детей умирают до 10 лет.

Недостаточность а1 антитрипсина (a 1 —AT).

В основе патологии значительное снижение активности сыворотки
крови против трипсина. Недостаточностью a1-AT считают
уменьшение содержания его в сыворотке ниже 30% от нормы. Cинтез
al-AT происходит, в основном, в гепатоцитах, но может быть и в
макрофагах, лимфоцитах, моноцитах, в звездчатых ретикулоцитах

слизистых желчных путей и кишечника, островках поджелудочной железы. Большая часть его находится в плазме крови и тканевой жидкости,
Он является сильным ингибитором протеаз, особенно трипсина, а также
эластазы, коллагеназы, протеаз бактериального генеза, предупреждая
повреждение ими тканей.

Клиника. В первые 4 месяца жизни - гепатит с холестазом (гепатит
новорожденных). Холестаз столь выражен, что напоминает билиарную
окклюзию. Развитие ЦП — до 2-месячного возраста.

Иногда явления холестаза проявляются к 4-5 месяцам, вследствие
уменьшения числа внутрипеченочных желчных протоков,
Внепеченочные протоки в этих случаях многочисленные и узкие, но
проходимые.

В юношеском возрасте развивается картина ХАТ с исходом в
гипертрофический цирроз печени с портальной гипертензией,
гиперспленизмом, асцитом, энцефалопатией. ЦП мелкоузловой может
развиться в зрелом возрасте, может быть билиарный ЦП.

Диагноз. В анамнезе длительная желтуха после рождения, гепатит
новорожденных, эмфизема легких в юношеском возрасте. На
электро фореграмме белков отсутствует фракция а1-глобулинов,
определяется нарушение содержания а1-АТ, высокая концентрация
щелочной фосфатазы.

Гистология. При гепатите новорожденных выявляется некроз печени
различной вьфаженности, воспалительная реакция, гигантские гепатоциты. В
последующем в пунктатах печени при иммуногистохимическом
исследовании обнаруживаются ШИК-положительные включения в
перипортальных гепатоцитах.

Дифференциальный диагноз проводят с холестазом из-за атрезии
желчных протоков, ХАГ, ЦП другой этиологии.

Лечение. Симптоматическое, в тяжелых случаях показана
трансплантация печени.