АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

РЕСПИРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

Прочитайте:
  1. I. Определение инфекционного процесса и формы его проявления.
  2. I. Респираторные сердечно-сосудистые
  3. II Общие признаки проявления инфекционного заболевания
  4. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  5. А) Клинические проявления интоксикации
  6. Агранулоцитоз, этиология, патогенез, виды, картина крови, клинические проявления. Панмиелофтиз, картина крови.
  7. Аллергические реакции гиперчувствительности немедленного типа (ГНТ), виды, клинические проявления
  8. Аллергический диатез, клинические проявления. Лечение и профилактика.
  9. Амилоидоз почек: этиология, патогенез, клинические проявления, диагностика, исходы, принципы лечения.
  10. Анафилактический шок. Этиология, патогенез, клинические проявления, неотложная помощь, принципы профилактики.

Муковисцидоз - моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора, характеризующееся поражением экзокринных желез, приводящее к образованию густого секрета, вызывающего обструкцию выводных протоков.

Распространенность. Среди европейцев частота болезни 1:2000 новорожденных.

Причина развития заболевания и патогенез. В середине длинного плеча 7 хромосомы расположен ген муковисцидоза, ответственного за синтез белка (условно названного трансмембранным регулятором муковисцидоза). Этот белок локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, кишечника, бронхолегочной системы, урогенитального тракта и является собственно хлорным каналом. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции этого белка. В настоящее время насчитывается более 800 мутаций в гене муковисцидоза. Одной из самых распространенных мутаций является D F 508. При этой мутации пропущено 3 нуклеотида, кодирующих молекулу фенилаланина. В связи с неспособностью патологического белка активно выполнять роль хлоридного канала в апикальной части мембраны клетки ионы Cl- накапливаются внутри ее. В результате изменяется электрический потенциал в просвете выводных протоков, что способствует повышенному уходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, выполняющих роль своеобразного насоса. Это ведет к повышенному “всасыванию” перицеллюлярного водного компонента. Следствием является сгущение секретов вышеуказанных желез внешней секреции, затруднение их эвакуации и вторичные изменения в этих органах, наиболее серьезные со стороны бронхолегочной системы.

Секреция чрезмерно вязкой мокроты ведет к мукоцилиарной недостаточности, застою мокроты в мелких дыхательных путях. Обычно воспалительному процессу в бронхах предшествует вирусное поражение, неизбежно ведущее к гибели клеток мерцательного эпителия, что открывает путь бактериальной флоре. Развивается порочный круг: обструкция - воспаление - чрезмерная секреция мокроты. Мукостаз и хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных эпизодов: бронхиолитов, бронхитов, пневмоний.

У больных муковисцидозом снижен уровень секреторного IgA, интерферонообразование, количество макрофагов и их функция, фагоцитоз лейкоцитов и особенно их микробицидное действие.

Макрофаги - главный источник ИЛ-8, доминирующего хемоатрактанта для нейтрофилов. Большое количество нейтрофилов, привлеченных в дыхательные пути, увеличивает количество гнойной мокроты, тогда как разрушаемая нейтрофильная ДНК способствует усилению вязкости мокроты. Огромное количество у больных муковисцидозом эластозы, источниками которой являются нейтрофилы, бактериальная флора, особенно синегнойная палочка, подавляет действие антипротеаз (a1-антитрипсина, секреторного ингибитора лейкопротеаз), эластазы также непосредственно сами, постоянно разрушают эпителий, структурные элементы каркаса бронхиального дерева, что в свою очередь усугубляет нарушенную мукоциллиарную функцию и способствует фооормированию бронхоэктазий. В условиях постоянной обструкции наблюдается выраженная гипокалиемия, гиперкапния, развивается гипертензия малого круга кровообращения с формированием “легочного сердца”.

Доминирующая флора в бронхиальном секрете у больных с муковисцидозом:

· на ранних стадиях - стафилококк;

· на поздних - синегнойная палочка.

Критерии диагностики муковисцидоза:

· наличие рецидивируюшего, хронического бронхолегочного процесса;

· типичные признаки поражения ЖКТ (стеаторея, хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы);

· случаи заболевания среди членов семьи;

· исследование пота на Сl-;

· прямое определение носительства дефектного гена.

Причины пограничных показателей хлоридов (40-60 ммоль/л):

· надпочечниковая недостаточность;

· псевдоальдостеронизм;

· наследственная эктодермальная дисплазия;

· гипопаратиреоз;

· гипотиреоз;

· гликогеноз I типа;

· мукополисахаридоз;

· несахарный диабет;

· синдром Мориака;

· фукозидозах;

· наследственный холестатический синдром;

· выраженная гипотрофия.

Важность ранней диагностики муковисцидоза:

· можно избежать развития необратимых бронхолегочных поражений;

· ранняя адекватная терапия улучшает течение заболевания;

· несвоевременная коррекция в ЖКТ ведет к развитию гипотрофии;

· правильный ранний диагноз позволяет избежать ненужных, обременительных для ребенка дорогостоящих и терапевтических мероприятий;

· обеспечивается своевременное включение родителей в лечебно-реабилитационный процесс;

· своевременно решается проблема пренатальной диагностики.

Респираторные проявления муковисцидоза:

а) варианты течения:

· постепенное начало с развитием рецидивирующего, затем хронического обструктивного бронхита;

· острое, с развитием пневмонии, принимающей затяжное, рецидивирующее течение.

б) внешний вид больного муковисцидозом:

· кукольное лицо;

· расширенная, нередко деформированная грудная клетка;

· большой вздутый живот;

· концевые фаланги пальцев в виде “барабанных палочек”;

· ногти в виде часовых стекол;

в) респираторные симптомы:

· постоянный кашель;

· бронхорея;

· дыхательная недостаточность;

· физикальные данные в зависимости от стадии, болезни;

· поллипоз носовой полости;

г) клинико-рентгенологические изменения в бронхолегочной системе в зависимости от стадии:

1 стадия - рецидивирующий бронхит;

2 стадия - хронический бронхит;

3 стадия - диффузного пневмофиброза;

4 стадия - тяжелая кардиореспираторная недостаточность;

д) нарушение функции внешнего дыхания.

Осложнения со стороны дыхательной системы:

· кровохарканье;

· пневмоторакс;

· формирование легочного сердца.


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 777 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)