АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее -

1) отца; 2) матери; 3) дочери; 4) внука; 5) брата; 6) племянников:

а) 100%;

б) 50%;

в) 67%;

г) 33%.

33. Выберите из списка термин, соответствующий нижеследующей ситуации:

1) 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития.

2) При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).

3) У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях.

4) Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах.

5) Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины.

6) Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита.

а) аллельная гетерогенность;

б) плейотропность;

в) вариабельная экспрессивность;

г) антиципация;

д) кровнородственные браки;

е) локусная гетерогенность.

34. Выберите неверное утверждение:

а) генокопии - разные проявления одной наследственной болезни;

б) фенокопии - ненаследственные болезни, схожие по клиническим признакам с наследственными;

в) нормокопирование - отсутствие признаков заболевания при патологическом генотипе.

35. Дрейф генов - это:

а) изменение клинической картины заболевания через несколько поколений;

б) изменение частоты аллеля в популяции в результате стохастических событий;

в) увеличение доли рецессивной патологии в результате кровнородственных браков.

ОТВЕТЫ

1 - б;

2 - б;

3 - б, г;

4 - г;

5 - а, б;

6 - б, в;

7 - в;

8 - в;

9 - б, в;

10 - а, б, г;

11 - б;

12 - г;

13 - б, в;

14 - б;

15 - а, б, в, г;

16 - в;

17 - б;

18 - а, б, в;

19 - г;

20 - а, б, в;

21 - г;

22 - а, б, д;

23 - а, б, г;

24 - а, б;

25 - а, г;

26 - б;

27 - в;

28 - б;

29 - б;

30 - в;

31 - а, б, в;

32: 1 - а, 2 - а, 3 - а, 4 - б, 5 - в, 6 - г;

33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,

4 - д, 5 -а, 6 - е;

34 - б, в;

35 - б.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1165 | Нарушение авторских прав