АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Адреногенитальный синдром. Синонимы: врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников; врожденная надпочечниковая гиперплазия; врожденная дисфункция коры надпочечников

Прочитайте:
  1. E Эпилептический синдром
  2. E. Шегрен синдромында
  3. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  4. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  5. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  6. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  7. I. Синдром вегетативной (вегетососудистой) дистонии.
  8. II. Алкогольді абстинентті синдром
  9. II. Отечный синдром.
  10. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ

Синонимы: врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников; врожденная надпочечниковая гиперплазия; врожденная дисфункция коры надпочечников. Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Как известно, процесс образования стероидов многоступенчатый. Каждая ступень катализируется соответствующим ферментом. Известны, по меньшей мере, 5 разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилаза, 3-β- гидроксистероиддегидрогеназа, 11-β-гидроксилаза, 17-α-гидроксилаза, 20-α-холестеролгидроксилаза), а также транспортного StAR-протеина, осуществляющего перенос холестерина на внутреннюю мембрану митохондрий, где начинается ферментативное превращение холестерина в стероиды. Все варианты этих наследственных нарушений наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Наиболее распространена форма адреногенитального синдрома (90-95% всех случаев), обусловленная дефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром CYP21), катализирующего превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол. Это заболевание очень разнообразно по клиническим проявлениям (более подробно об этом можно прочитать в статье Н.С. Осиновской «Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) как дефицит α1-гидроксилазы: современные представления и генетическая диагностика» на компакт-диске. Известны два классических клинических варианта этой болезни - сольтеряющая и простая вирильная формы.

Сольтеряющая форма характеризуется полным дефицитом фермента и проявляется в нарушении солевого обмена (дефицит минералокортикоидов). В патологический процесс вовлечена ренинальдостероновая система. Клиническая картина возникает в первые дни после рождения. У новорожденного отмечаются срыгивание, рвота, симптомы недостаточности периферического кровообращения, сонливость, потеря массы тела.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 762 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)