АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Марфана. Синдром Марфана - наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани

Синдром Марфана - наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани. Синдром клинически идентифицировал В. Марфан в 1886 г. Причиной синдрома Марфана являются

мутации в гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q21). Уже выявлено несколько типов мутаций (в основном миссенс), ведущих к нарушению синтеза фибриллина. Обнаружение связи гена фибриллина с синдромом Марфана дает возможность проводить молекулярно-генетическую диагностику, в том числе пренатальную. Симптоматика синдрома Марфана многосистемная и разнообразная: от легких форм, трудноотличимых от нормы, до инвалидизирующего течения.

Наиболее специфичны для синдрома Марфана нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки.

- Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной

лордоз, гиперкифоз),деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь или оба варианта), ненормальная подвижность суставов (гиперподвижность, врожденные контрактуры или оба варианта), плоская стопа, высокое арковидное нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония (рис. 4.15- 4.17).

- Глаза: вывих хрусталика, миопия, отслоение сетчатки, большая роговица, удлиненная ось глазного яблока, уплощение роговицы.

- Сердечно-сосудистая система: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, митральная регургитация, застойные сердечные нарушения, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, аритмия.

- Наружные покровы: паховые грыжи, атрофические стрии.

- Легочная система: спонтанный пневмоторакс.

- Нервная система: эктазия твердой мозговой оболочки, включая поясничнокрестцовое менингоцеле, аномалии развития нервной системы.

Рис. 4.15. Два брата: слева - нормальный мальчик 10 лет; справа - 8-летний мальчик с синдромом Марфана (подвывих хрусталика, в связи с чем ребенок в очках и у него наблюдается высокий рост, отсутствие подкожной клетчатки, сколиоз, деформация грудной клетки)

Система диагностических признаков синдрома Марфана приведена в табл. 4.4. Для постановки диагноза синдрома Марфана

необходимо по меньшей мере по одному главному критерию в двух системах и одного малого - в третьей системе органов.

Рис. 4.17. Диагностические критерии арахнодактилии при синдроме Марфана

Таблица 4.4. Диагностические признаки синдрома Марфана

Диагностические критерии синдрома Марфана должны строго учитываться, поскольку за синдром Марфана могут быть приняты некоторые другие врожденные дисплазии соединительной ткани (наследственной или еще невыясненной природы).

При несомненном синдроме Марфана у родственника I степени родства этот диагноз можно установить у пробанда, имеющего проявления болезни в двух системах (органах) и более. Наиболее специфичными проявлениями для диагностики считаются вывих хрусталика, расширение аорты, расслоение аорты, эктазия твердой мозговой оболочки.

При синдроме Марфана ростовые скачки и закрытие зон роста скелета наблюдаются на 2,4 года раньше у лиц мужского пола и на 2,2 года раньше у лиц женского пола. Рост взрослых мужчин равен в среднем 191 см, женщин - 175 см.

Частота синдрома Марфана в популяции равна 1: 10 000-15 000. Популяционных и этнических различий в частоте и клинической картине болезни не отмечено.

Синдром Марфана - типичная аутосомно-доминантная болезнь, хорошо изученная в клинико-генетическом плане. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, но его причины неясны. Разницы в клинической картине случаев, унаследованных от больных родителей, и спорадических случаев нет. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 674 | Нарушение авторских прав