АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло - гетерогенная группа наследственных болезней соединительной ткани с разными типами наследования,

но общими клиническими признаками: гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, скелетные изменения, повышенная ранимость кожи, проявления со стороны внутренних органов. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано еще в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой внешнего вида больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) относится к 1880 г. (рис. 4.18). В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих ученых.

Синдром Элерса-Данло проявляется врожденной гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза кол-

лагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена и других белков экстраклеточного матрикса. Клинически, биохимически, молекулярногенетически идентифицировано 6 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами. Их симптомы перекрываются, поэтому целесообразно познакомиться со всем комплексом признаков, встречающихся при различных типах данного заболевания.

Рис. 4.18. Фотография больного с синдромом Элерса-Данло с выставки (1885)

- Кожа: сверхрастяжимость (щеки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, темно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов (рис. 4.19, 4.20).

- Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие (рис. 4.21, 4.22).

- Глаза: птоз, избыточное развитие периорбитальной клетчатки, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.

- Уши: сверхрастяжимость.

- Зубы: частичная адентия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.

- Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.

- Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.

- Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях, плоскостопие.

- Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.

- Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.

- Мозг: аневризмы сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияние.

- Стремительные роды

Как видно из перечня симптомов, при синдроме Элерса- Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важные диагностические признаки: гиперэластичность кожи, подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.

Клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло перекрывается почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики учитывают сочетания выраженности сим-

птомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врожденными нарушениями соединительной ткани.

С клинико-генетической точки зрения наиболее приемлема последняя классификация синдрома (1997), основанная в целом на этиологическом принципе (табл. 4.5). Следует подчеркнуть, что клиническая диагностика синдрома Элерса-Данло осложняется из-за перекрывания клинических признаков различных типов данной патологии и других соединительнотканных заболеваний.

Таблица 4.5. Классификация синдрома Элерса-Данло

Классический тип. Основные диагностические критерии: гиперрастяжимость кожи, атрофичные («папиросные») рубцы, гипермобильность суставов. Кожа гладкая, бархатистая, тонкая. Атрофичные рубцы развиваются на местах, наиболее подвергающихся механическим воздействиям (колени, локти, лоб). Патологическая подвижность суставов проявляется повторными вывихами и подвывихами

суставов (особенно часто плечевых, височно-челюстных и надколенников). Характерны сколиоз, плоскостопие, грыжи, опущение внутренних органов (гениталий у женщин и выпадение прямой кишки у детей). У беременных с классическим типом синдрома Элерса-Данло наблюдается преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды.

Гипермобильный тип. Этот тип более доброкачественный, чем другие. В нем доминирует выраженная гипермобильность суставов. Скелетные изменения отсутствуют. Кожные проявления относительно незначительны (растяжимость вариабельна). Атрофичные рубцы нехарактерны. Наиболее характерны боли в суставах и мышцах. Они начинаются в подростковом возрасте и носят хронический и тяжелый характер.

Сосудистый (васкулярный) тип. Наиболее опасный тип синдрома Элерса-Данло в связи с разрывами стенок сосудов среднего и крупного калибра, а также стенок полых органов (кишечника, матки, мочевого пузыря). Чаще всего разрываются артерии среднего калибра. В случае внезапной смерти необходимо исключить синдром Элерса-Данло, особенно в семейных случаях. Отмечаются следующие дополнительные признаки этого типа патологии: артериовенозные каротидно-кавернозные фистулы, пневмоторакс, атрофия краев десен.

Артрохалазия. При этой форме отмечается сильно выраженная гипермобильность суставов с повторными вывихами или подвывихами, кифосколиоз, врожденный вывих бедра, низкий рост, который является следствием кифосколиоза. Подтипы выделены на основании молекулярно-генетических исследований (см. табл. 4.5).

Кифосколиотический тип. Для этого типа характерна мышечная гипотония, задержка моторного развития, прогрессирующий сколиоз с рождения. В последующем развивается кифосколиоз, из-за которого после 20-30 лет больной теряет способность к самостоятельному передвижению. Характерным признаком является глазная патология: разрывы глазного яблока, хрупкость склер, миопия, микрокорнеа. Подтипы клинически не различаются.

Дерматоспараксис («рвущаяся кожа»). Основные критерии диагностики следующие: хрупкая, отслаивающаяся, «избыточная» кожа, большие грыжи (пупочные и паховые). Избыток кожи на лице напоминает cutis laxa, но отличается тем, что для cutis laxa не характер-

ны синяки и хрупкость кожи. Дерматоспараксис описан только у шести пациентов.

Синдром Элерса-Данло - типичный пример разнолокусной гетерогенности. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белков волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположены неупорядоченно (рис. 4.23).

Наличие синдрома Элерса- Данло мало отражается на репродуктивной функции, хотя у больных снижено количество потомков. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом Элерса-Данло составляют 10% всего населения.

Рис. 4.23. Структура пучка коллагеновых волокон при синдроме Элерса-Данло и в норме (правый нижний угол). У больных волокна неправильной формы, разных размеров и расположены неупорядоченно

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1110 | Нарушение авторских прав