АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

АРТЕРИОПЕЧЕНОЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Наследование по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. У новорожденных - холестаз с зудом и желтухой.
Холестаз и зуд становятся персистирующими, когда проходит желтуха.
Лицо треугольное маленькое. Отмечаются сочетанные
кардиоваскулярная и костная патология, поражение глаз, почек,
отставание в росте. В крови - билирубинемия, повышение содержания

*

желчных кислот, ЩФ.

После 2-го года жизни желтуха проходит, снижается билирубин, но
холестаз остается, при проходимости внепеченочных желчных протоков.

Гистология. Выраженный холестаз, баллонная дистрофия гепатоцитов
иногда гигантоклеточные гепатоциты, уменьшено число желчных протоков в
портальных трактах, прогрессирующее с возрастом, умеренный их склероз.

Прогноз благоприятный. Болезнь чаще протекает в легкой форме,
только у 10% может быть ЦП.

Церебро-гепаторенальный синдром (синдром Цельвегера).
Заболевание обусловлено парциальным нарушением ситеза

холевой и дезоксихолевой желчных кислот. В клетках пораженных

органов нарушена структура митохондрий, отсутствуют пероксисомы.

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. Тяжелая гипотония, умственная отсталость, нарушение роста

конечностей, пороки развития сердечно-сосудистой системы, желтуха.

спленомегалия, множественные мелкие кисты почек. Содержание железа в
плазмe крови и тканях повышено, повышена активность,
цитолитических ферментов, снижены протромбин и тромбопластин,
увеличено выделение предшественников холевой и хенодезоксихолевой
кислот.

Гистология. Портальный фиброз, очаговые некрозы, гемосидероз, в
основном, в регикулоэндотелиальных клетках. Желчные протоки не

изменены. Возможен ЦП.
При электронной микроскопии — различные митохондриальные

нарушения, отсутствие пероксисом.
Лечение - симптоматическое.
Прогноз. Смерть в течение первого года жизни от печеночной

недостаточности и инфекционных осложнений.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 911 | Нарушение авторских прав