АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнь накопления холестеринэстеров

Прочитайте:
  1. D) болезнь
  2. I. Дз: Язвенная болезнь желудка, ст. обостр. Алкогольная жировая дистрофия печени.
  3. I. Дз:. Болезнь Жильбера
  4. I. Диффузный токсический зоб, болезнь Грейвса, базедова болезнь
  5. I25 Хроническая ишемическая болезнь сердца
  6. II. Язвенная болезнь (ЯБ)
  7. III) Болезнь Фридрейха.
  8. V. Болезнь и здоровье в психике человека
  9. А) бронхоэктатическая болезнь
  10. А. болезнь начинается с болей внизу живота и диареи,

Накопление холестеринэстеров в печени вследствие врожденного
лизосомального ферментного дефекта.

Клиника. Гепатомегалия, в детском возрасте развивается ЦП с
осложнениями, повышено содержание атерогенных липопротеидов.

Гистология — ткань печени оранжево-желтая, в лизосомах гепатоцитов
в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах накапливается холестерин и
триглицериды, в виде больших липидных капель.

Диагностика - пенистые клетки в перипортальных полях, исследование
липидов. В отличие от болезни Волмана нет обызвествления надпочечников.
Прогноз зависит от особенностей течения цирроза печени.
Специфической терапии нет.


НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА.
Наследственная тирозинемия

Связана с недостаточностью или отсутствием ферментов
парагидроксифенилпируватоксидазы, синтезирующейся в печени и
почках, и тирозинтрансаминазы, находящейся только в печени. Они
участвуют в катаболизме фенилаланина, путем образования тирозина.

Наследуется аутосомно-рецессивно.

Клиника. Отставание в развитии, анорексия, рвота, понос,
гепатоспленомегалия, асцит, анасарка, желтуха, кровоточивость, рахит.

Выделяют 2 формы: острую и хроническую. При острой форме дети
умирают в первые месяцы жизни. Хроническая форма - медленное
прогрессирование с тяжелым поражением печени и почек. В печени -
стеатоз, диффузный фиброз, у старших детей - цирроз. В крови -
гипертирозинемия, может быть повышение метионина. Частое осложнение -
гигантоклеточная трансформация гепатоцитов, у 1/3-гепатоцеллюлярный
рак.

Лечение. Диета бедная фенилаланином и метионином. Больше зоны
витамина Д (10000-15000 Ед (сут.).

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 596 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)