АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Недостаточность фермента, активирующего метионин

Клиника сходна с тирозинемией, отмечается гепатоспленомегалия с
развитием микронодулярного ЦП.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ЖЕЛЧНЫХ КИСЛОТ.
Прогрессирующий внутрнпеченочный холестаз (болезнь Билера)

Заболевание связано с проникновением желчных кислот и
билирубина через мембраны желчных канальцев. Прогрессирующий
внутрипеченочный холестаз проявляется в возрасте от 1 до 10 месяцев.
Наследуется по аутосомно-рецесивному типу.

Клиника. Зуд и желтуха, могут быть гепатоспленомегалия, стеаторея.
Желтуха перемежающаяся, связанная с повторением эпизодов холестаза.

1ll

Рецидивы холестаза провоцируют респираторные заболевания верхних
дыхательных путей. Гипербилирубинемия за счет прямого билирубина,
моча темная, кал светлый, повышен уровень желчных кислот,
щелочной фосфатазы, зачастую трансаминаз, содержание холестерина и
липидов нормальное или пониженное. Имеются нарушения роста, рахит,
геморрагический диатез.

Гистология. В ранней стадии структура печени не изменена, затем
наступает перестройка тубулярных структур, появляются псевдокалыщнозы.
Иногда выявляется гиперплазия или редукция желчных протоков. Холестаз
выражен как в желчных канальцах, так и в гепатоцитах. Исход в
классический билиарный цирроз.

Прогноз. Больные умирают в возрасте 2—15 лет, редко доживают до 25
дет [Подымова С. Д., 1993]. Причина смерти - осложнения ЦП. Возможна
трансформация цирроза в рак печени.

Лечение то же, что и при билиарном ЦП. Для уменьшения желтухи
назначают фенобарбитал, при кожном зуде - холестерамин. Показаны
гептрал, препараты урсолиновой кислоты.

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 519 | Нарушение авторских прав