АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Москва 2014 г

Прочитайте:
  1. Авдеева Ж.И. (Москва)
  2. Б.А. Сидоренко, Д.В. Преображенский — Медицинский центр Управления делами Президента Российской Федерации, Москва
  3. Балмасова И.П. (Москва)
  4. Болховитина Е.Л., Сапожников А.М., Шевченко М.А. (Москва)
  5. В «Стандартах практической деятельности медицинской сестры» (Москва, 1998 г.) отведен целый раздел универсальным мерам профилактики
  6. Гариб Ф.Ю. (Москва)
  7. Голосовой сервис, Москва
  8. Женя Кац (Москва)
  9. Институт медицины труда РАМН, МоскваЛ.А. Тарасова, В.Н. Ожиганова, Л.А. Дуева, К.О. Суворова
  10. Казимирский А.Н., Порядин Г.В., Салмаси Ж.М. (Москва)

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

 

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ФИЗИЧЕСКОЙ КУЛЬТУРЫ, СПОРТА, МОЛОДЕЖИ И ТУРИЗМА (ГЦОЛИФК)

 

Институт туризма, рекреации, реабилитации, фитнеса

 

Кафедра Физической реабилитации и оздоровительной физической культуры

 

 

РЕФЕРАТ

на тему:

 

«Общие понятия о тератологии и врожденных пороках развития»

 

 

Исполнитель:

Студентка 1 курса

Кафедры АФК

Специализации АФВ

Елисеева А.А.

руководитель

Добрынина Л.А.

Москва 2014 г.

Те́ратоло́гия (от греч. τέρας, родительный падеж τέρατος — «чудовище, урод, уродство» и греч. λογος — учение) — наука, изучающая уродства.

 

Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строений. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов [например, пороки зубов, персистирование артериального (боталлова) протока, остановка в развитии органа илн всего организма]. Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «пороки развития». Однако обычно врожденными называют пороки, возникшие внутриутробно. Понятие «врожденный порок» ие ограничивается нарушениями развития, а включает в себя и врожденные нарушения обмена веществ. Врожденными аномалиями чаще называют пороки развития, ие сопровождающиеся нарушением функции органа, например деформации ушных раковин, не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков.

 

Уродствами называют пороки развития, которые обезображивают часть или все тело и обнаруживаются уже при наружном осмотре. Исходя из принципов деонтологии, этим термином лучше не пользоваться, тем более, что термин «уродство» - понятие скорее социальное, чем медицинское.

 

Предлагаемые отдельными исследователями термины «уродства развития», «диспластические болезни», «дизонтогении» широкого применения не получили. Напротив, термин «дисплазия» применительно к порокам развития определенного органа (например лица, почек) используется довольно широко.

 

К врожденным порокам не следует относить постиатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющихся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия). Они должны рассматриваться как соответствующие заболевания. К врожденным порокам относятся следующие Егарушения развития: Агенезия - полное врожденное отсутствие органа. А плазия - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки

 

Отсутствие отдельных частей органа в ряде случаев обозначается термином, состоящим из греческого слова olygos (малый) и названия пораженного органа. Например, олигодактилия- отсутствие одного или нескольких пальцев, олигогирия - отсутствие отдельных извилин головного мозга.

 

Врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Относительная масса - отношение абсолютной массы органа к абсолютной массе тела ребенка (плода), выражевиое в процентах. Различают простую и диспластическую форму гипоплазии. Простая гипоплазия в отличие от диспластичсской не сопровождается нарушением структуры органа. Термин «врожденная гипоплазия» иногда применяется по отношению к массе всего тела как синоним термина «врожденная гипотрофия».

 

Врожденная гипотрофия (гипоплазия) - уменьшенная масса тела новорожденного или плода. По отношению к детям более старшего возраста для обозначения уменьшенных размеров тела применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия). Врожденная гипертрофия (гиперплазия) - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

 

Макросомия (гигантизм) - увеличенная длина тела. Термины «макросомия»и «микросомня» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов. В ряде случаев для обозначения увеличения органов или их частей применяют греческий термин «pachis» (толстый). Например, пахигирия - утолщенные извилины головного мозга, пахиакрия - утолщенные фаланги пальцев.

 

Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно. Например, грушевидные неврощгты (клетки Пуркииье) в зернистом слое коры мозжечка, островки хряща в легких вне стенки бронха, участки поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля.

 

Такие смещения клеток и тканей, как правило, обнаруживаются лишь под микроскопом. И2х иногда называют хористиями в отличие от гамартий, под которыми понимают неправильное соотношение тканей, сопровождающееся опухолевидным разрастанием. Примером гамартий может быть разрастание фиброзной ткани в почке в виде островка, лишенного эпителиальных структур. К гамартиям многие исследователи относят невусы, врожденные липомы, экзостозы и энхондрозы.

 

Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани. Например, наличие клеток плоского эпителия пищевода в дивертикуле Меккеля. Гетероплазию необходимо отличать от метаплазии - вторичного изменения дифференцировки тканей, связанного обычно с хроническим воспалением.

 

Эктопия - смещение органа, т. е. расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки.

 

Удвоение, а также увеличение в числе того или другого органа или части его (удвоение матки, двойная дуга аорты). Название некоторых пороков, определяющих наличие дополнительных органов, начинается с приставки «поли-» (от греч. polys - много) -полигирия, полидактилия, полиспления.

 

Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Стеноз - сужение канала или отверстия.

 

Неразделение (слияние) органов или двух симметрично или асимметрично развитых однояйцовых близнецов. Неразделившиеся двойни называют пагамн, добавляя латинский термин, обозначающий место соединения. Например, близнецы, соединенные в области грудной клетки, - торакопаги, в области черепа - краниопаги и т. п. Название пороков, определяющих керазделение конечностей или их частей, начинается с греческой приставки «syn», «sym» (вместе) - синдактилия, симподия (соответственно неразделение пальцев и нижних конечностей)

Перснстирование - сохранение эмбриональных структур в норме исчезающих к определенному периоду развития (очаги метанефрогенной бластемы в почке новорожденного, артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия (арафия) - иезаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

 

Дисхрония - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Ускорение темпов развития проявляется преждевременной пренатальной инволюцией и в дальнейшем преждевременным старением соответствующего органа. Замедление темпов развития выражается персистированием эмбриональных структур или эмбриональным строением тканей, их гистологической и функциональной незрелостью.

 

Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных ложных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией - обратным (зеркальным) расположением органов.

 

Врожденные пороки развития чрезвычайно многообразны, количество нозологических форм их исчисляется тысячами. Оии различаются по этиологическому признаку, последовательности возникновения в организме, времени воздействия тератогенного фактора и локализации. Такое разнообразие затрудняет классификацию, с чем в основном связано отсутствие до настоящего времени общепринятой классификации врожденных пороков. Наиболее распространены классификации, основанные на этиологическом принципе и локализации.

 

По этиологическому признаку целесообразно различать три группы пороков:

 

наследственные,

экзогенные,

мульти-факториальные.

К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций, т. е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (3гаметах) - гаметические мутации, или (много реже) в зиготе - зиготические мутации. Б зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне генов или хромосом, наследственно обусловленные пороки подразделяют на гениые и хромосомные.

 

В группу экзогенных объединены пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют феиокопиями. В условиях эксперимента фенокопии известны широко: практически любой наследственно обусловленный порок развития у экспериментальных животных можно получить воздействием тератогенных, т. е. средовых факторов. Фенокопии в клинической практике наблюдаются редко, достоверных случаев фенокопии хромосомных и генных синдромов множественных врожденных пороков у человека вообще не описано.

 

Пороками мультифакториальной этиологии, по предложению научной группы ВОЗ, называют те, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

 

Условность приведенной этиологической классификации очевидна, поскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также нидуцированы различными факторами. Более того, исходя из положения, что «нет такой черты фенотипа, которая была бы совершенно независима от генотипа или среды», в происхождении врожденных пороков имеют определенное значение как генетические, так и средовые факторы. Вместе с тем для профилактики врожденных пороков и медико-генетического прогноза важно знать, какой фактор является ведущим в происхождении порока (генетический или средовой). Уровень наших знаний не позволяет в каждом конкретном случае установить ведущий фактор, однако мы должны к этому стремиться. По данным F. Fraser (1977), среди известных причин пороков около 40% приходится на мутации и около 50% пороков мультифакториального происхождения. Со средовыми воздействиями подавляющее большинство исследователей связывает менее 5% пороков, из них 2% является следствием инфекций, 1,4% обусловлено сахарным диабетом и менее 1% связано с воздействием других тератогенных факторов. Проведенные нами исследования свыше 7300 детей с врожденными пороками показали, что происхождение 23.2% пороков непосредственно связано с наследственными факторами (из них 14,3% составляют мономутантные формы и 8,9% относится к хромосомным синдромам), 50,8% приходится на мультифакториадьную группу и лишь около 2% связано с воздействием тератогенных факторов. Причины остальных пороков остались не установленными. По заключению научного комитета ООН по действию атомной радиации (1988), основанному на данных венгерского регистра, 6% врожденных аномалий обусловлено действием основных генов, 5% - аномалиями хромосом, 6% - факторами окружающей среды и в 50% их происхождение индуцировано многофакторными воздействиями. Такие различия с нашими данными следует объяснить разным перечнем учитываемых форм - в венгерском регистре учитываются не.только пороки, как это делается в Минске, но и аномалии развития, суммарно составляющие 6% от всех живорожденных.

 

В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате:

 

гаметопатий;

бластопатий;

эмбрио-патнп;

фетопатин.

 

Гаметопатии - поражения половых клеток «гамет». Естественно, в происхождении пороков наибольшее значение имеют те гаметопатии, которые сопровождаются нарушениями наследственных структур. Таким образом, наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в патовых клетках родителей пробанда или более отдаленных предков, можно рассматривать как последствие гаметопатии.

 

О. Thalhammer определяет гаметопатии уже - как не на следственное поражение гамет (например, «перезревание половых клеток», аномалии сперматозоидов).

 

Вторая группа пороков - это пороки, произошедшие в результате бластопатий. Бластопатиями (бластозами) называют поражение бластоцисты, те зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения). Следствием бластопатий, например, являются двойниковые пороки, циклопня, сиреномелия. Не исключено, что определенная часть мозаичных моно- или трисомий также является следствием бластопатий.

 

Врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона, называют эмбриопатиями (эмбриозами). Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков, независимо от этиологии, образуется именно в этот период, однако к эмбриопатиям целесообразно относить лишь те из них, которые возникли в результате воздействия повреждающего фактора в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели. Эмбриологи относят к эмбриопатиям поражение зародыша в первые 44 дня после оплодотворения.

 

К последствням эмбриопатий относится большинство пороков, полученных в эксперименте воздействием на беременную самку различными тератогенными факторами. В патологии человека удельный вес таких пороков невелик. К этой группе, в частности, относятся талидомидные, диабетические, алкогольные и некоторые медикаментозные эмбриопатий, а также пороки, обусловленные вирусом краснухи.

 

Фетопатни - повреждения плода (от лат. fetus - плод). Плодный период охватывает время от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки; они возникают в результате воздействия тератогенных факторов в антенатальном периоде. Обычно это персистнрование эмбриональных структур (например, урахуса, очажки метанефрогенной бластемы в почках), сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм), пренатальная гипоплазия какого-либо органа нли всего плода. К фетопатиям относятся пороки, связанные с некоторыми эндокринными болезнями, например сахарным диабетом.

 

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки.

 

Первичные пороки непосредственно обусловлены воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного), Вторичные пороки являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны, т. е. являются «пороками по-; роков». Например, атрезия водопровода мозга, приведшая к гидроцефалии, будет первичным пороком, гидроцефалия - вторичным. Точно так же врожденная косолапость является частым осложнением тяжелых спинномозговых грыж, сопровождающихся нарушением двигательной и чувствительной проводимости. Названные косолапость и гидроцефалия могут быть н первичными пороками. Так, известны врожденные косолапость без спинномозговой грыжи и гидроцефалия без нарушения системы, отводящей спинномозговую жидкость, непосредственно связанные с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

 

Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку. В приведенном примере риск рассчитывают для спинномозговой грыжи, а не для косолапости или обоих этих пороков.

 

По распространенности в организме первичные врожденные пороки целесообразно подразделять на:

 

изолированные (одиночные, локальные), локализованные в одном органе (например, стеноз привратника, персистированне артериального протока),

системные - пороки в пределах одной системы органов (например, хондродисплазия, артрогриппоз),

множественные -пороки, локализованные в органах двух и более систем.

Для определения группы пороков в зависимости от распространенности исходят из количества первичных пороков. Так, сочетание аринэнцефалии с шестипалостью или расщелины губы с атрезией прямой кишки и гипоспадией как пороки, не индуцируемые друг другом и локализованные в органах нескольких систем, относятся к множественным. В то же время комплекс из диафрагмальной грыжи, гипоплазии легких и нарушения лобуляции печени так же, как сочетание голопрозэнцефалии с гипотелоризмом, эпикантом, косым разрезом глазных щелей, высоким небом и низкой локализацией ушных раковин, не следует называть множественными пороками, поскольку диафрагмальиая грыжа и голопрозэнцефалия (первичные пороки) обусловили развитие соответствующих вторичных пороков. Такой комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза (одним первичным пороком), D. Smith называет «аномаладом».

 

Установление множественности пороков имеет большое значение, в частности, для диагностики хромосомных болезней, по-16 скольку хромосомные болезни - это всегда комплекс множественных врожденных пороков.

 

Удельный вес множественных пороков достаточно велик.

 

В последние годы все большее значение придается группе так называемых тканевых пороков развития. К ннм относят нарушения морфогенеза на внутриорганном (тканевом), клеточном и субклеточном структурном уровнях. По мнению этих же исследователей тканевые пороки проявляются дисплазией (например, структурные нарушения в ресничках эпителия бронхов при синдроме цилиарной днскинезии), гипоплазией, ускорением или замедлением темпов развития (дисхронией), или комбинацией названных пороков развития, что обычно наблюдается: при нарушении процессов созревания тимуса. Такие пороки,, нарушая функции органов, способствуют возникновению и прогрессироваиию хронических воспалительных заболеваний.

 

Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных пороков является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по такому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные врожденные пороки целесообразно подразделять по этиологическому признаку. Учитывая сказанное, предлагается следующая классификация врожденных пороков.

 

А. Врожденные пороки развития органов и систем

 

Пороки Ц Н С и органов чувств

Пороки лица и шеи

Пороки сердечно-сосудистой системы

Пороки дыхательной системы

Пороки органов пищеварения

Порски костно-мышечной системы

Пороки мочевой системы

Пороки половых органов

Пороки эндокринных желез

Потоки кожи и ее придатков

Пороки последа

Прочее пороки

Б. Множественные врожденные пороки

 

Хромосомные синдромы

Генные синдромы

Синдромы, обусловленные экзогенными факторами

Синдромы яеустаиовленной этиологии Б.

Множественные пороки неуточикнные


Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 334 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.012 сек.)