АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

X-хромосомы»

Доклад на тему: «Синдром полисомии

Выполнила студентка 22 м группы

Концевая Виктория

Новозыбков 2014

Содержание

1. Синдромы полисомии X-хромосомы………………………………….. 3

2. Причины не расхождения хромосом………………………………….. 5

3. Список использованной литературы…………………………………..7

ВВЕДЕНИЕ

Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом.

В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)—гаплоидный
(одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами,
23-я пара — половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у женщин двумя Х-хромосомами, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Х- хромосоме. Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая
Х-хро-мосома, а в другую половину — 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома
(гетерогаметный пол).

Хромосомы представляют собой компактные образования, красящиеся ядерными красителями в темный цвет. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. В зависимости от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято делить на 7 групп:

I группа (А), 1, 2 и 3-я пары—крупные метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посредине.

II группа (В), 4 и 5-я пары—крупные субметацентрические хромосомы, в которых центромера смещена к одному концу.

III группа (С), 6—12-я пары хромосом и половая Х-хромосома — средние субметацентрические хромосомы.

IV группа (D), 13, 14 и 15-я пары—акроцентрические хромосомы, в которых центромера находится на конце хромосомы.

V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы.

VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы.

VII группа (G). 21, 22-я пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы.

Таким образом, женский кариотип — 46, XX, а мужской — 46, XY.

Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) или нескольких пар хромосом
(анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов или у живорожденных, которые вскоре после родов погибают из-за больших дефектов внутренних органов. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, а также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме.

Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями. Среди них выделяют следующие заболевания:

включают себя трисомию Х (кариотип пациентки – 47, ХХХ), тетрасомию Х (48, ХХХХ), пентасомию Х (49, ХХХХХ). Дополнительные Х-хромосомы у таких людей инактивируются, поэтому такие патологические состояния являются совместимыми с жизнью, несмотря на выраженный хромосомный дисбаланс. Трисомия Х-хромосомы встречается часто, примерно 1 девочка на 770. Обычно такая патология обнаруживается при случайном массовом обследовании детей. Женщина с данной аномалией хромосом может не иметь никаких патологических изменений в структуре и функциях своего организма. Однако при трисомии Х с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний (например, шизофрении). Достаточно часто при данном заболевании отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко обнаруживаются другие патологические изменения: микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. Увеличение числа хромосом в кариотипе сопровождается усугублением поражения нервной системы, формированием пороков развития и нарушением функции половых органов. При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у пациенток отмечаются значительная умственная отсталость, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей (их маленькие размеры, сращение лучевой и локтевой костей), врожденные пороки сердца, необычный внешний вид. Диагностика полисемии Х-хромосомы основывается на исследовании кариотипа. Заключение об избыточном количестве Х-хромосом можно предварительно сделать на основании исследования полового хроматина. Так, у пациенток с трисомией Х-хромосомы обнаруживается по 2 тельца Барра и 2 «барабанные палочки» в одной клетке, при тетрасомии – соответственно по 3, при пентасомии – по 4. Окончательно диагноз подтверждается с помощью хромосомного анализа, выявляющего аномальное количество Х-хромосом. Методика терапии при синдроме полисомии по Х-хромосоме диктуется теми патологическими нарушениями, которые отмечаются у пациенток.

Источник: http://5fan.ru/wievjob.php?id=6763

Дата добавления: 2015-08-14 | Просмотры: 947 | Нарушение авторских прав