АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдромы полисомии X-хромосомы

Набор половых хромосом при синдромах полисемии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором на-бор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии - Х), Синдром трисомии - Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко.Больные с синдромами полисемии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента - Х. При синдроме трисомии - Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, ветре-1 чаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности.С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синд-, ромы, как правило, сопровождаются умственной отсталостью. Синдром полисомии по Х-хромосоме Синдромы полисомии по Х-хромосоме объединены общим названием - синдром Клайнфельтера, который включает следующие цитогенетические варианты:• кариотип: 47, XXY - это «классическая форма»; составляет 80% случаев синдрома; частота в популяции - 1:500-700;• на оставшиеся 20% случаев приходятся кариотипы: 48, XXXY (встречается крайне редко) и варианты мозаичной формы синдрома: а) 46, XY / 47, XXY; б) 45, XO / 46, XY / 47, XXY; в) 46,XY / 46, XX / 47, XXY.Фенотип включает триаду признаков: гинекомастия, атрофия или гипоплазия тестикул и бесплодие.Вследствие гормонального дисбаланса такие больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение. Уровень гонадотропинов в моче соответствует норме или повышен. В эякуляте больных выявляется азооспермия, олигоспермия.При дифференциальной диагностике синдрома полисомии по X-хромосоме важно учитывать клайнфельтерподобные фенотипы:

• синдром Кальмана (гипогонадизм, аносмия, снижение уровня гонадотропинов в моче); нормальный кариотип: 46, XY; • синдром Рейфенштейна (гипогонадизм, гинекомастия, гипоспадия, в моче высокий уровень гонадотропинов); нормальный кариотип: 46, XY.

В последние годы к клайнфельтерподобным синдромам стали относить другие варианты:

• синдром 49, XXXXY (частота 1:25 тыс.);

• дисгенитальный нанизм (УО, гипогонадизм) в результате парацентрической микроделеции в сегменте 15q11;

• синдром 46, XX (мужчина с женским кариотипом) - вариант, сопровождающийся той же симптоматикой (гинекомастия, атрофия тестикул, бесплодие).

В последнем случае выделяют три причины:

• транслокация между гомологичными участками X- и Y-хромосом, благодаря которой на X-хромосому переносится ген SRY, обычно локализованный в коротком плече Y-хромосомы;

• нераспознанный мозаицизм - кариотип: 46, XX / 46, XY, установлен на основании цитогенетического исследования клеток одной ткани, например клеток культуры лимфоцитов, тогда как следует исследовать не менее двух-трех разных тканей;

• генная мутация: перенос гена SRY при генной дупликации или его утрата, что ведет к образованию «пустой» Y-хромосомы (без этого гена).Синдром полисомии по X-хромосоме или синдром трипло-X (кариотип: 47, XXX), встречается с частотой 1:770 у новорожденных девочек.Синдром протекает бессимптомно в раннем детском возрасте и трудно выявляется (в основном при массовом обследовании новорожденных).Фенотип: в подростковом возрасте у девочек иногда наблюдаются нарушение менструального цикла, умеренная УО. Описаны синдромы полисомии, включающие от 7 до 12 X-хромосом. При этом наблюдается прямая связь числа хромосом с тяжестью клинических проявлений.

При следующих увеличениях количества хромосом дефекты становятся все более выражены.

Когда хромосом становится пять проявляется, лигофрения, гипертелоризм, эпикант, глазные щели с разрезом по монголоидному типу, укорочение шеи и низкий рост волос, маленький размер ушных раковин с гипоплазией противозавитка, врожденные пороки сердца, гипотония, систолические шумы, клинодактилия мизинцев, микромелия, синостоз костей предплечья, а так же брахицефалия, гипертелоризм. У больных с петасомией в постпубертатном возрасте отмечается аменорея и недоразвитие вторичных половых признаков.

В большинстве случаев такие больные долго не живут, или очень сильно отстают в развитии.

первые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия).
Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек.
Причина: избыточное число Х-хромосом у лиц женского пола. Чаще имеет места трисомия (47, ХХХ), реже – тетрасомия (48, ХХХХ) и совсем редко –пентасомия (49, ХХХХХ).
Клиника: при трисомии (47,ХХХ) женщины фенотипически могут быть нормальны и с нормально выраженными половыми функциями. Однако у них бывает небольшая степень умственной отсталости. Кроме того, добавочная Х-хромосома увеличивает в 2 раза риск заболевания каким-либо психозом (чаще шизофренией). У части больных имеют место истерические черты характера. Изредка при трисомии наблюдается аменорея (отсутствие мен­струаций) и бесплодие. Чаще эти признаки встречаются при тетра- и пентасомии по Х-хромосоме. При этом всегда имеется различной степени сниже­ние интеллекта - от умеренной отсталости до тяжелой дебильности. И чаще встречаются недоразвитие яичников, отсутствие менструаций, бесплодие.
Диагностика: определение полового Х-хроматина (присутствие лишних телец Барра в соматических клетках); кариотипирование – наличие одной или более лишних Х-хромосом.

Список использованной литературы

1. Голубева И.В. Гермафродитизм, М., 1980; Нарушение полового развития, под ред. М.А. Жуковского, М., 1989.

2. Савельева Г.М., Бреусенко В.Г. «Гинекология» 2004 г.

3. Кулаков В.И., Прилепская В.Н., Радзинский В.Е. «Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» 2007 г.

4.Сметник В.П., Тумилович Л.Г. Неоперативная гинекология. - СПб.: СОТИС. - 1995

5. А.П. Пеков, Биология и общая генетика

6.Калинченко С.Ю. «Синдром Клайнфельтера. Пособие для врачей»,2007

7.Гайнутдинов И.К. «Медицинская генетика»,2009

Список используемой литературы

1.Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2.Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.

4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.

5.Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.

6.Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.

Дата добавления: 2015-08-14 | Просмотры: 2910 | Нарушение авторских прав