АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)

Прочитайте:
  1. A. движимые предметы, которые не связаны с недвижимым объектом общим назначением, служат ему и могут быть отделены от него по решению собственника недвижимого имущества
  2. I. Анамнез болезни
  3. II. Болезни ротоглотки
  4. III. 4. 8. Выдача СЕРТИФИКАТА, подтверждающего ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ и ФАКТ ЗАШИТЫ после вакцинации или перенесения инфекционной болезни.
  5. III. Болезни пищевода
  6. IX. Болезни системы кровообращения
  7. J40-J47 Хронические болезни нижних дыхательных путей
  8. А. Жёлчнокаменной болезни
  9. Аборты при парвовирусной болезни свиней
  10. АГ и цереброваскулярные болезни

А) генными

Б) делециями

В)+хромосомными

Г) транзициями

Д) трансверсиями

25. К хромосомным болезням приводят мутации:

А) генные

Б) полиплоидии

В)+трисомии

Г) гаплоидии

Д) моноплоидии

26. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

А)+синдром Дауна

Б) синдром Патау

В) синдром Тея – Сакса

Г) синдром Эдвардса

Д) синдром Тернера- Шерешевского

27. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

А) синдром Дауна

Б) синдром Патау

В) синдром Тея – Сакса

Г) синдром Эдвардса

Д)+синдром Тернера-Шерешевского

28. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз:

А) синдром Дауна

Б)+синдром Патау

В) синдром Тея – Сакса

Г) синдром «кошачьего крика»

Д) синдром Тернера- Шерешевского

29. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз:

А) синдром Дауна

Б) синдром Патау

В) синдром Тея – Сакса

Г)+синдром Эдвардса

Д) синдром Тернера-Шерешевского

30. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз:

А) синдром Дауна

Б) синдром Патау

В) синдром Тея – Сакса

Г) +синдром «кошачьего крика»

Д) синдром Тернера-Шерешевского

31. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании (УЗИ) установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз:

А) синдром Дауна

Б)+синдром Патау

В) синдром Тея – Сакса

Г) синдром «кошачьего крика»

Д) синдром Тернера-Шерешевского

32. Синдром, сопровождающийся изменением числа половых хромосом:

А) Эдвардса

Б) Тея – Сакса

В) Леша – Найяна

Г) Дауна

Д)+Шерешевского- Тернера

33. Причиной генных болезней являются мутации:

А) геномные

Б) хромосомные

В)+генные

Г) трисомии

Д) делеция теломерного локуса хромосомы

34. Укажите моногенные болезни:

А) подагра

Б) сахарный диабет

В)+фенилкетонурия

Г) шизофрения

Д) гипертония

35. К ферментопатиям относятся болезни:

А) сахарный диабет

Б) Марфана

В)+фенилкетонурия

Г) шизофрения

Д) подагра

36. Методы лечения хромосомных болезней:

А) диетотерапия

Б)+хирургическое лечение

В) внутриутробное переливание крови

Г) генотерапия

Д) заместительная терапия

37. Методы диагностики хромосомных болезней:

А) генеалогический

Б)+цитогенетический

В) биохимический

Г) популяционный

Д) микробиологический

38. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

А)+полуоткрытый рот с высунутым языком

Б) маленький рост

В) выступающие ушные раковины

Г) недоразвитые вторичные половые признаки

Д) крыловидные складки на шее

39. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

А) эпикант

Б) высокий рост

В) полуоткрытый рот с высунутым языком

Г) низкое расположение ушных раковин

Д)+крыловидные складки на шее

40. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера:

А) эпикант

Б) низкий рост

В) щитовидная грудная клетка

Г) крыловидные складки на шее

Д)+евнухоидизм, отложение жира и оволосение по женскому типу

41. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется:

А) гормональная терапия

Б)+диетотерапия

В) метод нагрузки

Г) заместительная терапия

Д) генотерапия

42. К первому критическому периоду относится:

А)+имплантация

Б) плацентация

В) 15-20 неделя беременности

Г) 20-24 недели беременности

Д) период формирования эмбриобласта

43. Ко второму критическому периоду относится:

А) имплантация

Б)+плацентация

В) 15-20 неделя беременности

Г) 20-24 недели беременности

Д) период формирования эмбриобласта

44. К лекарственным препаратам, обладающим тератогенным действием не относится:

А) цитостатики

Б) гормоны

В) варфарин

Г) талидомид

Д)+фолиевая кислота

45. К химическим факторам, обладающим тератогенным действием не относится:

А) этиловый спирт

Б) фенолы и их производные

В) формальдегид

Г)+сернокислая магнезия

Д) соединения ртути

46. Алкоголь преимущественно поражает:

А)+ЦНС плода

Б) костно-мышечную систему плода

В) сердечно-сосудистую систему плода

Г) желудочно-кишечный тракт плода

Д) мочеполовую систему плода

47. Для использования во время беременности лекарственные препараты подразделяются:

А) на 4 категории

Б)+на 5 категорий

В) на 3 категории

Г) на 2 категории

Д) на 6 категорий

48. К физическим тератогенным факторам не относится:

А) высокая температура

Б)+простейшие

В) ионизирующее излучение

Г) ультрафиолетовый свет

Д) высокая влажность

49. К биологическим тератогенным факторам относится:

А) высокая температура

Б)+простейшие

В) ионизирующее излучение

Г) ультрафиолетовый свет

Д) формальдегид

50. К химическим тератогенным факторам относится:

А) высокая температура

Б) простейшие

В) ионизирующее излучение

Г) ультрафиолетовый свет

Д)+формальдегид

51. К эндогенным тератогенным факторам относится:

А) высокая температура

Б) простейшие

В) ионизирующее излучение

Г)+возраст беременной старше 35-40 лет

Д) формальдегид

52. Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

А) фенилкетонурии

Б) наследственных ферментопатий

В)+врожденных пороков развития

Г) болезни Тея-Сакса

Д) гемофилии

53. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

А) наследственных дефектов обмена аминокислот

Б) наследственной патологии крови

В)+пороков развития

Г) наследственных дефектов обмена углеводов

Д) гемофилии

54. Понятие генетического риска включает:

А) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни

Б)+вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью

В) вероятность внутриутробной гибели плода

Г) вероятность развития гипотрофии плода

Д) вероятность возникновения болезни с наследственной предрасположенностью

55. С помощью УЗИ у плода диагносцируют:

А) фенилкетонурию

Б)+анэнцефалию

В) синдром Марфана

Г) гемофилию

Д) адреногенитальный синдром

56. Высокий генетический риск составляет:

А) 5-10%

Б) 10-15%

В)+20-25%

Г) 3-5%

Д) 15-20%

57. Средний генетический риск составляет:

А) 30-35%

Б) 25-30%

В) 20-25%

Г) 3-5%

Д)+10-20%

58. С помощью УЗИ у плода диагносцируют:

А) фенилкетонурию

Б)+ахондроплазию

В) синдром Марфана

Г) гемофилию

Д) адреногенитальный синдром

59. Неинвазивные методы пренатальной диагностики:

А) фетоскопия

Б)+УЗИ

В) хорионбиопсия

Г) кордоцентез

Д) амниоцентез

60. Пренатальная диагностика – это:

А)+комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка

Б) предотвращение беременности при высоком риске рождения больного ребенка

В) диагностика болезни у эмбриона или плода

Г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка

Д) диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной

61. К показаниям для пренатального цитогенетического исследования не относится:

А) возраст матери 39 лет

Б) рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе

В) кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ

Г)+расщелина позвоночника (spina bifida) у троюродного брата

Д) робертсоновская транслокация у отца

62. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

А) 10-12 нед.

Б)+7-9 нед.

В) 4-6 нед.

Г) 12-14 нед.

Д) 9-10 нед.

63. С помощью биопсии хориона диагносцируют:

А)+хромосомные синдромы

Б) множественные врожденные пороки развития

В) изолированные врожденные пороки развития

Г) болезни с наследственной предрасположенностью

Д) многоплодную беременность

64. Кордоцентез проводят в сроки гестации:

А) 5-8 нед.

Б) 9-11 нед.

В) 16-18 нед.

Г)+20-22 нед.

Д) 14-15 нед.

65. Кордоцентез не проводится при:

А) хромосомных синдромах, обусловленных структурными мутациями

Б) наследственных болезнях крови

В)+пороках развития

Г) хромосомных синдромах, обусловленных числовыми мутациями

Д) генных мутациях

66. Диагносцировать пренатально до 20 нед гестации нельзя:

А) адреногенитальный синдром

Б) гемофилию

В)+изолированную расщелину неба

Г) синдром Эдвардса

Д) синдром Дауна

67. Первичная профилактика – это:

А)+комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

Б) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

В) фенотипическая коррекция дефекта

Г) прерывание беременности при пренатально диагностированной болезни

Д) коррекция проявления патологических генотипов

68. Третичная профилактика используется при:

А)+фенилкетонурии

Б) хорее Гентингтона

В) альбинизме

Г) синдроме Дауна

Д) синдроме Эдвардса

69. Для просеивающей диагностики фенилкетонурии у новорожденного берут кровь:

А)в процессе родов (пуповинная кровь)

Б) на 7-10 день жизни

В)+на 3-5 день жизни

Г) на 2-3 день жизни

Д) на 5-7 день жизни

 

70. С целью диагностики наследственной патологии у плода проводят амниоцентез в сроки гестации:

А) 7-8 нед.

Б) 11-12 нед.

В)+16-18 нед.

Г) 20-22 нед.

Д) 24- 26 нед.

71. В настоящее время наиболее часто применяется терапия наследственных болезней:

А)+симптоматическая

Б) генная инжинерия

В) этиотропная

Г) патогенетическая

Д) коррекция обмена на уровне продукции гена

72. Амниоцентез - это:

А) исследование полового хроматина

Б) составление идиограммы

В) исследование активности ферментов

Г) определение типа наследования

Д)+исследование амниотической жидкости клеток плода

73. Проведение медико – генетического консультирования не показано:

А)+всем женщинам до 35 лет

Б) состоящим в кровнородственном браке супругам

В) супругам старше 40 лет

Г) гетерозиготным носителям рецессивных болезней

Д) женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет

74. Медико-генетическое консультирование – это:

А) метод профилактики акушерских осложнений

Б) метод профилактики инфекционных болезней

В) метод лечения наследственных болезней

Г) +метод раннего выявления наследственных болезней

Д) метод раннего выявления паразитарных болезней

75. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

А) хорионбиопсия

Б) плацентобиопсия

В) амниоцентез

Г) кордоцентез

Д) +УЗИ

76. Хорионцентез представляет собой метод пренатальной диагностики путем анализа:

А) крови плода

Б) околоплодной жидкости

В)+ворсин хориона

Г) кожи плода

Д) волос плода

77. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант:

А) биохимический анализ крови и мочи ребенка

Б) кариотипирование женщины

В) генеологический метод

Г) микробиологический

Д)+ пренатальную диагностику синдрома Дауна

78. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности:

А) аутбредный брак

Б)+кровнородственный брак

В) повторный брак

Г) гражданский брак

Д) мать - одиночка

79. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:

А) 32 недели беременности

Б) после 1 месяца жизни ребенка

В)+ на 4 день после рождения ребенка

Г) на 1 году жизни ребенка

Д) на 14 день после рождения ребенка

80. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни:

А) хромосомные болезни

Б) полигенные болезни

В) синдром Дауна

Г) альбинизм

Д) +фенилкетонурию

81. Состояние здоровья внутриутробного плода и наличие у него наследственных болезней или врожденных пороков развития нельзя оценить с помощью:

показателей общего анализа крови беременной

а) показателей концентрации специфического белка-альфа- фетопротеина в крови беременных

б)+показателей концентрации липидов в крови беременных

в) концентрации хорионического гонадотропинина в крови беременных

г) концентрации свободного эстриола в крови беременных

д) УЗИ

82. Нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе в период от 15 суток до 8 недель относятся к:

А) Гаметопатии

Б) бластопатии

В)+эмбриопатии

Г) фетопатии

Д) нарушения на стадии зиготы

83. Нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе на стадии бластулы относятся к:

А) Гаметопатии

Б)+бластопатии

В) эмбриопатии

Г) фетопатии

Д) нарушения на стадии зиготы

84. Нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе после 10 недель беременности относятся к:

А) Гаметопатии

Б) бластопатии

В) эмбриопатии

Г)+фетопатии

Д) нарушения на стадии зиготы

85. Нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе на стадии зиготы относятся к:

А)+Гаметопатии

Б) бластопатии

В) эмбриопатии

Г) фетопатии

Д) нарушения на стадии бластулы

86. К порокам развития пищеварительной системы кистозная расщелина относится:

А) кистозная расщелина позвоночного столба

Б) полный рахисхиз

В)+отсутствие ануса

Г) врожденная глухота

Д) микроцефалия

87. К порокам развития сердца относится:

А) полидактилия

Б) +тетрада Фалло

В) отсутствие ануса

Г) врожденная глухота

Д) микроцефалия

88. Структурные нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушения функции органа называют:

А) аномалии развития

Б)+врожденные пороки развития

В) приобретенные пороки развития

Г) гаметопатии

Д) фетопатии

89. В зависимости от причины возникновения к врожденным порокам развития не относятся:

А) наследственные

Б) экзогенные

В) средовые

Г) мультифакториальные

Д)+эндогенные

90. Наследственными называют пороки развития, возникающие:

А) под влиянием тератогенных факторов внешней среды

Б)+в результате изменения генов или хромосом в гаметах родителей

В) в результате влияния и экзогенных и генетических факторов

Г) первичные врожденные пороки

Д) вторичные врожденные пороки

91. Экзогенными называют пороки развития, возникающие:

А)+под влиянием тератогенных факторов внешней среды

Б) в результате изменения генов или хромосом в гаметах родителей

В) в результате влияния и экзогенных и генетических факторов

Г) под влиянием экзогенных факторов

Д) в результате генетических факторов

92. Мультифакториальными называют пороки развития, возникающие:

А) под влиянием тератогенных факторов внешней среды

Б) в результате изменения генов или хромосом в гаметах родителей

В) +в результате влияния и экзогенных и генетических факторов

Г) под влиянием экзогенных факторов

Д) в результате генетических факторов

93. Гаметопатии – это:

А) +нарушения развития на стадии зиготы

Б) нарушения развития на стадии бластулы

В) нарушения, возникающие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития

Г) нарушения, возникающие после 10 нед эмбрионального развития

Д) нарушения, возникающие после 20 нед эмбрионального развития

94. Бластопатии – это:

А) нарушения развития на стадии зиготы

Б) +нарушения развития на стадии бластулы

В) нарушения, возникающие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития

Г) нарушения, возникающие после 10 нед эмбрионального развития

Д) нарушения, возникающие после 20 нед эмбрионального развития

95. Эмбриопатии – это:

А) нарушения развития на стадии зиготы

Б) нарушения развития на стадии бластулы

В) +нарушения, возникающие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития

Г) нарушения, возникающие после 10 нед эмбрионального развития

Д) нарушения, возникающие после 20 нед эмбрионального развития

96. Фетопатии – это:

А) нарушения развития на стадии зиготы

Б) нарушения развития на стадии бластулы

В) нарушения, возникающие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития

Г) +нарушения, возникающие после 10 нед эмбрионального развития

Д) нарушения, возникающие после 20 нед эмбрионального развития

97. В зависимости от последовательности возникновения врожденные пороки подразделяют на:

А) изолированные, вторичные

Б) множественные, первичные

В) системные, первичные

Г) +первичные и вторичные

Д) системные, вторичные

98. В зависимости от распространенности в организме первичные врожденные пороки подразделяют на:

А) изолированные, вторичные

Б) множественные, первичные

В) +изолированные, множественные и системные

Г) первичные и вторичные

Д) системные, вторичные

99. Медико-генетическое консультирование - это:

А) +специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственных болезней

Б) специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику сердечно-сосудистых заболеваний

В) специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику инфекционных болезней

Г) специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику онкологических заболеваний

Д) специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику заболеваний желедочно-кишечного тракта

100. К показаниям для медико-генетического консультирования не относится:

А) рождение ребенка с врожденным пороком развития

Б) неблагополучное протекание беременности

В) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

Г) +физиологически протекающая беременность

Д) задержка физического развития ребенка или умственная отсталость

101. К просеивающим лабораторным методам, определяющим необходимость пренатальной диагностики, относятся:

А) определение в сыворотке крови беременной концентрации АЛТ

Б) +определение в сыворотке крови беременной концентрации альфа-фетопротеина (АФП)

В) определение в сыворотке крови беременной концентрации АСТ

Г) определение в сыворотке крови беременной концентрации глюкозы

Д) определение в сыворотке крови беременной концентрации билирубина

102. К просеивающим лабораторным методам, определяющим необходимость пренатальной диагностики, не относятся:

А) определение в сыворотке крови беременной концентрации альфа-фетопротеина (АФП)

Б) +определение в сыворотке крови беременной концентрации АСТ

В) определение в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)

Г) определение в сыворотке крови беременной уровня несвязанного эстриола

Д) определение в сыворотке крови ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РААР-А)

103. Полное врожденное отсутствие органа называют:

А) аплазия

Б)+агенезия

В) макросомия

Г) гетеротопия

Д) стеноз

104. Смещение органа, то есть расположение его в необычном месте называют:

А) аплазия

Б)+эктопия

В) макросомия

Г) гетеротопия

Д) стеноз

105. Полное отсутствие канала или естественного отверствия называют:

А) аплазия

Б) эктопия

В) +атрезия

Г) гетеротопия

Д) стеноз

106. Сужение канала или отверстия называют:

А) аплазия

Б) эктопия

В) макросомия

Г) гетеротопия

Д) +стеноз

107. Увеличение в числе того или другого органа или части называют:

А) +удвоение

Б) эктопия

В) макросомия

Г) гетеротопия

Д) стеноз

108. Наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе, где их не должно быть называют:

А) аплазия

Б) эктопия

В) макросомия

Г) +гетеротопия

Д) стеноз

 

ОСКЭ


Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 867 | Нарушение авторских прав



1 | 2 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.056 сек.)