АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генные мутации

- бесплодие

- гибель зародыша

- болезнь зародыша

- генопатии, при закреплении этой мутации в последующих генерациях (наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунной системы, некоторые пороки развития и опухоли, например, фенилкетонурия, ретинобластома.

Хромосомные мутации - изменение структуры хромосом.

Виды хромосомных мутаций: 1) Сбалансированные (без потери информа-ции):

- инверсии

- транслокации

2) Несбалансированные (с потерей части генов):

- делеции

- изохромосомы

- дупликация

Геномные мутации - изменение количества

Хромосом.

Виды геномных мутаций:

Полиплоидия (триплоидия, тетраплоидия и др.) - наличие трех и более

Наборов полных хромосом.

- мозаичная {часть клеток имеет аномальный генотип)

- регулярная (все клетки имеют аномалоный генотип)

Все полиплоидии несовместимы с жизнью кроме триплоидии. Ребенок с регулярной триплоидией погибает в первые часы жизни. При мозаичной триплоидии дети имеют множественные пороки развития, умственную отсталость. Они доживают до 9-11 лет (иногда и дс 20).

Анэуплоидия - это состояние, при котором количество хромосом в клетке не кратно гаплоидному набору (п).

а). Трисомия - наличие в геноме дополнительной хромосомы (2п+1).

- мозаичная/регулярная трисомия

-трисомия аутосом/трисомия половых хромосом

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 532 | Нарушение авторских прав