АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические болезни

В 1902 году английский врач по имени Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod) показал, что редкая болезнь алкаптонурия, которая окрашивает мочу больных людей в черный цвет, передается по наследству в соответствии с законами Менделя. Это была первая болезнь человека, наследуемая по менделевским законам, и первый человеческий признак, подчинявшийся этим законам. Гаррод назвал ее врожденной ошибкой обмена веществ. Сегодня мы называем ее генетической, или наследственной болезнью.

Генетические болезни возникают из-за проблем в геноме организма. Они могут наследоваться или возникать из-за мутаций в половых клетках. В последнем случае, если индивидуум выживает и обзаводится потомством, болезнь может передаваться следующим поколениям.

Среди самых серьезных генетических нарушений те, которые возникают из-за ошибок клеточного деления на ранних стадиях развития (или еще до зачатия), приводящих к ошибкам в числе хромосом. Эти хромосомные нарушения включают:

• Трисомию. Образуются три копии какой-либо хромосомы вместо обычных двух. Самой известной из трисомий является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна.

• Моносомию. При моносомии отсутствует одна из хромосом в паре. Примером является синдром Тернера, генетическое нарушение у девочек, рождающихся с одной хромосомой X.

• Делеции. Отсутствует маленькая часть хромосомы; в случае микроделеций в хромосоме может не хватать всего лишь одного или нескольких генов.

• Транслокации. Куски хромосомы перемещены из одной хромосомы в другую.

• Инверсии. Маленькие куски хромосомной ДНК выщепляются и снова встраиваются в хромосому в противоположной ориентации.

Последствия приведенных выше изменений могут быть различными: как незначительными, так и смертельными. Они зависят от того, какие затронуты хромосомы или фрагменты хромосом.

Мутации в одном из генов также могут приводить к ряду генетических болезней. Среди них фиброз мочевого пузыря, серповидно-клеточная анемия (упоминавшаяся уже несколько раз), болезнь Тей-Сакса и ахондроплазия (один из вариантов карликовости).

Рак также относится к генетическим болезням, вызываемым не только изменениями клеточных генов, но и перестройками в геноме. Многие болезни не вызываются мутациями в геноме, но их течение может зависеть от определенных мутаций. Например, болезнь Паркинсона может быть связана с геном хромосомы 4, множественный склероз — с геном хромосомы 6, а болезнь Альцгеймера — с изменениями в гене хромосомы 19.

В табл. 14.3 перечислен ряд генетических болезней. Кроме них, существуют сотни других. Хотя каждая из генетических болезней редка, вместе они поражают миллионы людей.

Болезни с наследственной предрасположенностью.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.

Генетические болезни соматических клеток.

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.

Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг⁺), которого нет у матери (Аг^-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh^- группу крови, а плод унаследовал Rh⁺ аллель от отца.

Иммунные конфликты различаются и при несовместимых комбинациях по антигенам группы АВО между беременной и плодом.

В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 557 | Нарушение авторских прав