Энцефалотригеминальный ангиоматоз
[
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
| МКБ-10
| Q85.8
| МКБ-9
| 759.6
| OMIM
|
|
| DiseasesDB
|
|
| eMedicine
| neuro/356
|
| MeSH
| D013341
|
| Энцефалотригеминальный ангиоматоз (невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в видегемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.
Распространенность[править | править исходный текст]
Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
Этиология[править | править исходный текст]
Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q
Клиническая картина[править | править исходный текст]
Выделяют 3 типа синдрома Стерджа-Вебера:
1. Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
2. Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
3. Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.
Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги,гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.
Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией. При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом. Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.
Клинические проявления энцефалотригеминального ангиоматоза
| С поражением кожи лица
| 8 %
| Без поражения кожи лица
| 13 %
| Двустороннее поражение головного мозга
| 15 %
| Судорожные приступы
| 72–93 %
| Гемипарез
| 25–56 %
| Гемианопсия
| 44 %
| Головные боли
| 44–62 %
| Задержки развития и умственная отсталость
| 50–75 %
| Глаукома
| 30–71 %
| Гемангиома хориоидеи
| 40 %
| Диагностика[править | править исходный текст]
Диагностика
| Исследование ликвора
| Повышенное содержание белка
| Рентгенография черепа
| Симптом трамвайных рельсов
| Ангиография
| Несостоятельность поверхностных корковых вен
Пустые дуральные синусы Патологическая извитость вен (предпочтительнее МРТ [1])
| Компьютерная томография
| Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов
Атрофия коры Abnormal draining veins Enlarged choroid plexus Blood-brain barrier breakdown (during seizures) Contrast enhancement
| МРТ[1]
| Gadolinium enhancement of LA
Enlarged choroid plexus Sinovenous occlusion Cortical atrophy Accelerated myelination
| SPECT
| Hyperperfusion, early
Hypoperfusion, late
| ПЭТ
| Hypometabolism
| ЭЭГ
| Reduced background activity
Polymorphic delta activity Epileptiform features
| Биопсия
|
| Лечение[править | править исходный текст]
При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.
Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 364 | Нарушение авторских прав
|