АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Период новорожденности. Из-за отсутствия трипсина меконий становится плотным , вязким, часто накапливается в илеоцекальной области

Период новорожденности. Из-за отсутствия трипсина меконий становится плотным, вязким, часто накапливается в илеоцекальной области. Развиваются симптомы кишечной непроходимости, рвота с желчью, вздутие живота, отсутствие выделения мекония. Редкое, но возможное осложнение- мекониальный перитонит как результат внутриутробного разрыва кишечной стенки.

Первые месяцы жизни. Проявляется гипотрофия при сохранном аппетите и лишь позже появляется жир в кале и полифекалия. Ценным диагностическим признаком является «солёная» кожа ребенка. У грудных детей возможны выраженные электролитные нарушения с резкой гипокалиемией и метаболическим алкалозом.

Дыхательная система. первым симптомом со стороны ДС является покашливание, постепенно усиливающееся и принимающее коклюшеподобный характер. Приступ кашля сопровождается цианозом и одышкой. Мокрота, если её удаётся увидеть, вначале бывает светлой и не очень вязкой, затем приобретает слизисто-гнойный характер и значительную вязкость. Появление зеленоватой мокроты свидетельствует об инфецировании синегнойной палочкой.

ОРВИ

В ряде случаев отмечаются повторные ОРВИ с затяжным течением, длительно сохраняющийся кашель. ОРВИ проявляется сопением и выраженной дыхательной недостаточностью. При этом физикальные изменения со стороны лёгких весьма скудные, что затрудняет диагностику.

Пневмония при муковисцедозе

Возможно развитие пневмонии с затяжным течением, что должно послужить поводом для специального обследования. В начальной стадии МВ у младших детей аускультативная картина может быть в норме.

При тщательном обследовании больного отмечается увеличение переднезаднего размера грудной клетки, небольшая одышка при незначительной физической нагрузке, снижение экскурсии лёгких. Позже нарастает одышка смешанного типа, появляются изменения ногтевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек и ногтей в виде часовых стёкол. Кашель становится почти постоянным. Цианоз –поздний симптом декомпенсации дыхательной системы.

Хронический воспалительный процесс в бронхах и лёгочной ткани приводит к формированию бронхоэктазов и пневмосклероза.

Пневмосклероз

У больных МВ может прогрессировать и без обострения воспаления. Развитие склеротических изменений в лёгких, а также в печени, плевре и в перикарде связывают с генетической неполноценностью СТ при МВ. Пневмосклероз и гипоксия приводят к гипертензии малого круга кровообращения и формированию лёгочного сердца.

Желудочно-кишечный тракт

1 год жизни

· Частый жидкий зеленоватый стул, постепенно приобретающий сальный вид и увеличивающийся в объёме.

· Ребёнок отстаёт от здоровых сверстников по массе тела, а позже и по росту.

· Снижение мышечной массы, выпирающий живот.

· Часто бывает метеоризм.

· Выпадение прямой кишки

У старших детей периодически могут появляться резкие спастические боли в животе из-за обструкции кишечника фекалиями.

Боли в животе часто связаны с развитием эзофагита, гастрита, гастродуоденита и язвы ДПК.

Участи больных на первый план выступают изменения в печени по типу прогрессирующего биллиарного цирроза.

Совокупность патологических изменений со стороны дыхательной, пищеварительной систем и потовых желез приводит к постепенному дистрофированию. Развиваются полидефицитные состояния, проявляющиеся периодическими дисметаболическими кризами.

Характерными проявлениями МВ считаются частые воспаления придаточных пазух, осложняющееся полипозом, и поражение околоушных желез. 80% пациентов с МВ имеют сенсибилизацию к пищевым, бытовым или лекарственным аллергенам.

Осложнения

Ø Вторичная целлиакия- устанавливается на основании обнаружения антиглиадиновых Ат в высоком титре и по данным биопсии стенки тонкой кишки.

Ø К осложнениям, встречающимся в более старшем возрасте относится эмфизема, осложняющаяся пневмотораксом, бронхоэктатическая болезнь, сопровождающаяся незначительными кровотечениями.

Ø Обильные кровотечения в результате разрывов варикозно расширенных коллатеральных бронхиальных сосудов;

Ø ГЭР

Ø Варикозное расширение вен пищевода

Ø Холелитиаз

Классификация по С.В. Рачинскому

Ø Смешанная

Ø Преимущественно лёгочная

Ø Преимущественно кишечная

Ряд авторов выделяют печеночную, при которой на первый план выступают поражение печени с портальной гипертензией и асцитом с исходом в цирроз;

Изолированная электролитная форма - псевдосиндром Баррета

Мекониевая непроходимость

Ряд атипичных и стёртых форм.

ДИАГНОСТИКА

Оценивают антропометрические данные, ФВД, ОАК, ОАМ, анализ кала, анализ мокроты на флору и еёчувствительность к антибиотикам.

По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца,, исследуют иммунный статус.

Исследование гликозилированного гемоглобина

Рентгенография ГК контроль 1р/г.

Эхокардиограмма 1р/г

ЭКГ 1-2 р/г

УЗИ печени

Функциональные пробы печени

протромбин

Золотым стандартом лабораторной диагностики МВ остаётся метод определения хлоридов в поте, для этого вызывают потоотделение электрофорезом с пилокарпином для получения навески пота.

Концентрация хлоридов в поте

Ø 40ммоль/л- у здоровых

Ø > 60ммоль/л –вероятный диагноз МВ.

Ø 40-60 ммоль/л- пограничная зона

Ø >100 ммоль/л- достоверный диагноз.

Ø Потовый тест для постановки диагноза д.б. положительным не менее 3 раз.

Ложноотрицательный тест - у больных МВ с наличием безбелковых отёков, после ликвидации которых тест становится положительным.

Ложноположительный тест- нелеченная надпочечниковая недостаточность, эктодермальная дисплазия, нефрогенны й несахарный диабет. Гипотиреоз, резко выраженная гипотрофия, мукополисахаридоз, фукозидоз, семейный холестаз, гликогеноз 2 типа, псевдогипоальдостеронизм, адреногенитальный синдром и др.

Дата добавления: 2015-11-28 | Просмотры: 306 | Нарушение авторских прав