 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
001. Частота наследственной и врожденной патологии среди новорожденных составляет а) менее 0.1% б) 0.5-1% в) 2-2.5% г) 3-4% д) 5-6%
002. Наследственные болезни могут проявиться в возрасте а) на первом году жизни б) 3-5 лет в) 5-20 лет г) 20-45 лет д) в любом возрасте
003. Из перечисленных определений наследственных болезней наиболее правильным является а) заболевания, которые встречаются у нескольких членов семьи б) заболевания, которые определяются нарушениями в генах или хромосомах в) врожденные заболевания г) верно все перечисленное д) ничего из перечисленного
004. Половые хромосомы можно обнаружить а) в половых клетках б) в клетках эпителия кожи в) в лимфоцитах г) во всех перечисленных клетках д) ни в одной из перечисленных клеток
005. Из перечисленных заболеваний и пороков развития по аутосомно-доминантному типу наследуются а) шизофрения б) эпилепсия в) агенезия почек г) гипоспадия д) ничего из перечисленного 006. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением а) ахондроплазии б) фенилкетонурии в) нейрофиброматоза г) хореи Гентингтона д) синдрома Элерса - Данлоса
007. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено а) доминантными генами б) рецессивными генами в) геномной ДНК г) цитоплазматической наследственностью д) трисомией
008. Гипертоническая болезнь относится к наследственным болезням а) аутосомно-рецессивным б) аутосомно-доминантным в) сцепленным с Х-хромосомой г) полигенным д) ни к одному из перечисленных типов
009. В семье больного бронхиальной астмой ребенок также страдает этим заболеванием. Супруги обратились за прогнозом в отношении будущего потомства. Врач рассчитывает генетический риск рождения больного а) согласно законам Менделя б) по сегрегации хромосом в гаметах в) используя таблицы эмпирического риска г) не прибегая ни к одному из указанных методов
010. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются а) сходное проявление болезни в гомо- и гетерозиготном состоянии б) проявление патологического состояния, как правило, вне зависимости от пола в) вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов, равная 50% г) вероятность рождения больного ребенка в семье двух больных родителей, равная 75% д) все перечисленные 011. Врожденные наследственные пороки вызываются а) вредными факторами, воздействующими на зиготу после оплодотворения б) вредным влиянием на зародыш некоторых лекарств, вирусов, облучения, гипоксии в) вредными факторами, воздействующими на гаметы родителей г) верно а) и б) д) всем перечисленным
012. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний 1) рака желудка 2) сахарного диабета 3) язвенной болезни двенадцатиперстной кишки 4) бронхиальной астмы а) верно 1, 2, 3 б) верно 1, 3 в) верно 2, 4 г) верно 4 д) верно все перечисленное
013. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний 1) гипертонической болезни 2) атеросклероза 3) шизофрении 4) глаукомы 5) маниакально-депрессивного психоза а) верно 1, 2, 3 б) верно 1, 4 в) верно 2, 3 г) верно 4, 5 д) верно все перечисленное
014. В одном из регионов отмечено большое количество больных с однотипным заболеванием щитовидной железы. Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод о характере наследования. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов оказалась практически одинаковой. Речь идет а) о моногенном заболевании б) о мультифакториальном заболевании в) о ненаследственном заболевании 015. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это свидетельствует о том, что заболевание обусловлено а) генетическими факторами б) факторами внешней среды в) факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении
016. У молодого человека, страдающего приступами стенокардии с 18 лет, в возрасте 20 лет развился острый инфаркт миокарда. При осмотре выявляются ксантомы в области локтевых суставов, уровень холестерина в крови - 500 мг%. Отец и мать больного также страдают стенокардией. Врач должен подумать а) о болезни Нимана - Пика б) о болезни Гоше в) о гиперлипопротеинемии г) о семейной гиперхолестеринемии д) о лейкодистрофии
017. Второй тип гиперлипопротеинемии а) наследуется по аутосомно-доминантному типу б) наследуется по аутосомно-рецессивному типу в) сцеплен с Х-хромосомой г) является мультифакториальным заболеванием д) сцеплен с Y-хромосомой
018. Основными признаками наследственного заболевания являются 1) недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела 2) небольшой разброс во времени проявления симптомов заболевания 3) прогрессирование патологического процесса 4) положительный эффект от лечения 5) благоприятный прогноз для жизни а) верно 1, 2, 4 б) верно 2, 3, 4 в) верно 1, 3, 5 г) верно 1, 2, 3 д) верно 3, 4, 5 019. Из перечисленных заболеваний к мультифакториальным относятся 1) хромосомные болезни 2) изолированные врожденные пороки развития 3) синдромы множественных врожденных пороков развития 4) хронические инфекции 5) хронические неинфекционные заболевания взрослых а) верно все перечисленное б) все перечисленное неверно в) верно 1, 2 г) верно 2, 5 д) верно 3, 5
020. Мультифакториальное наследование характерно для всех перечисленных аномалий, за исключением а) Spina bifida б) расщелины губы и неба в) полидактилии г) пилоростеноза д) анэнцефалии
021. Количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании составляет а) один ген и один средовой фактор б) один ген и много средовых факторов в) много генов и один средовой фактор г) сочетание множества генетических и средовых факторов д) все перечисленные варианты
022. Наиболее важным при мультифакториальном наследовании является следующее взаимодействие генов а) доминирование б) аддитивность в) эпистаз г) все перечисленные типы взаимодействия д) ни один из перечисленных типов
023. Из перечисленных заболеваний по аутосомно-рецессивному типу наследуются а) врожденные пороки сердца б) эпилепсия в) пилоростеноз г) эмфизема легких д) ни одно из перечисленных заболеваний 024. Из перечисленных заболеваний наследуются как сцепленные с Х-хромосомой а) адреногенитальный синдром б) гемофилия А в) синдром Клайнфелтера г) синдром Шерешевского - Тернера д) синдром геморрагической телеангиэктазии
025. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Если известно, что наследственность женщины по гемофилии не отягощена, в этом браке можно ожидать следующую ситуацию а) риск для мальчика унаследовать гемофилию - 50% б) все мальчики будут больны в) все дети будут здоровы г) риск для девочек быть больными 100% д) половина девочек будут носителями патологического гена
026. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфат-диабетом (гипофосфатемическим семейным рахитом). Риск унаследовать фосфат-диабет для ее детей а) все мальчики будут больны б) все девочки будут здоровы в) риск для мальчика быть больным 50% г) риск для девочки быть больной 50% д) все девочки будут больны, мальчики здоровы
027. Для больных с синдромом трисомии-Х характерны 1) вторичная аменорея 2) олигофрения 3) крыловидная складка на шее 4) два тельца Барра а) верно 1, 2, 3 б) верно 2, 3, 4 в) верно 1, 2, 4 г) верно 1, 3, 4 д) верно все перечисленное 028. При подагре обычно наблюдается 1) поражение суставов 2) остеопатия 3) повышение содержания мочевой кислоты 4) спондилит а) верно 1, 2, 4 б) верно 2, 3, 4 в) верно 1, 2, 3 г) верно все перечисленное
029. Подагра часто сопровождается а) нефролитиазом б) поражением сосудов почек в) артериальной гипертензией г) заболеваниями сердечно-сосудистой системы д) всем перечисленным
030. Синдром Леша - Найхана (Найяна) включает 1) умственное недоразвитие 2) приступы агрессивного поведения с самоповреждениями 3) повышение содержания в крови мочевой кислоты 4) сахарный диабет а) верно 1, 2, 4 б) верно 2, 3, 4 в) верно 1, 3, 4 г) верно 1, 2, 3 д) верно все перечисленное
031. Ведущими признаками цистинурии являются 1) нефролитиаз 2) наличие кристаллов цистина в моче 3) повышение экскреции с мочой цистина, лизина, аргинина и орнитина а) верно 1, 2 б) верно 1, 3 в) верно 2, 3 г) верно все перечисленное
032. Несоответствие генетического и фенотипического пола может наблюдаться а) при синдроме Клайнфелтера б) при синдроме Тернера в) при синдроме Лоуренса - Муна - Барде - Бидля г) при синдроме тестикулярной феминизации д) при синдроме Нунен 033. Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерны а) для фенилкетонурии б) для синдрома Тернера в) для синдрома Реклингхаузена г) для синдрома Ваарденбурга д) для синдрома Гиппеля - Линдау
034. Наиболее характерный симптом туберкулезного склероза а) отставание в росте и физическом развитии б) нарушение функции внутренних органов в) прогрессирующая потеря слуха г) умственная отсталость д) все перечисленное
035. Тип наследования синдрома Гарднера (диффузный полипоз кишечника) а) аутосомно-рецессивный б) аутосомно-доминантный в) Х-сцепленный рецессивный г) Х-сцепленный доминантный д) мультифакториальный
036. Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз, сморщенное лицо - симптомы, характерные а) для липоатрофии б) для синдрома Коккейна в) для синдрома Вернера г) для лепречаунизма д) для гипофизарной карликовости с пангипопитуитаризмом
037. Хроническая почечная недостаточность характерна а) для синдрома Реклингхаузена б) для синдрома Альпорта в) для синдрома Вильсона - Коновалова г) для синдрома Дауна д) для синдрома Вильямса
038. Повторный риск при мультифакториальном наследовании при кровно-родственном браке а) существенно увеличивается б) немного увеличивается в) не изменяется г) немного снижается д) значительно снижается 039. Коэффициент наследуемости, равный 80%, свидетельствует о том, что а) заболевание обусловлено эффектом одного гена б) заболевание обусловлено преимущественно генетическими факторами в) заболевание обусловлено преимущественно средовыми факторами г) заболевание имеет негенетическую природу
040. Поражение сердечно-сосудистой системы является почти постоянным признаком а) при синдроме Клайнфелтера б) при ахондроплазии в) при синдроме Марфана г) при синдроме Меккеля д) при всех перечисленных синдромах
041. Для теоретических расчетов повторного риска при мультифакториальном наследовании необходимы исходные данные а) частота признака в популяции б) наследуемость в) число больных в семье г) степень родства и пол больных д) все перечисленные данные
042. Для мультифакториальных заболеваний характерно а) меньшая выраженность семейного накопления, чем при моногенных заболеваниях б) резкие колебания частоты в разных расах, национальностях и географических зонах в) зависимость семейного накопления от тяжести заболевания, пола, пробанда и числа больных родственников пробанда г) все перечисленное
043. Известно, что беременная женщина является носительницей гена гемофилии. Этой женщине могут быть рекомендованы следующие методы пренатальной диагностики 1) ультразвуковое исследование 2) определение пола плода 3) исследование крови плода на активность VIII фактора 4) фетоскопия а) верно 1, 2 б) верно 2, 3 в) верно 3, 4 г) верно 1, 4 044. Заместительная терапия при сахарном диабете является а) симптоматическим лечением б) этиологическим лечением в) патогенетическим лечением
045. В понятие медико-генетический прогноз входят 1) определение степени генетического риска 2) оценка медицинских и социальных последствий заболевания 3) возможность применения методов пренатальной диагностики 4) назначение лечения 5) рекомендация методов контрацепции а) верно 1, 2, 4 б) верно 2, 3, 4 в) верно 1, 2, 3 г) верно 2, 3, 5 д) верно 3, 4, 5
046. В генетической профилактике мультифакториальных болезней наибольшее значение имеет а) ретроспективное консультирование б) проспективное консультирование в) преконцепционная профилактика г) все перечисленное
047. Медико-генетическая помощь населению осуществляется в следующие периоды а) прегаметном б) презиготном в) пренатальном г) постнатальном д) во все перечисленные периоды
048. Практическое использование ДНК-зондов в молекулярно-генетических исследованиях генома человека предусматривает а) диагностику хромосомной патологии б) полное описание спектра мутаций при различных наследственных дефектах в) определение пола и характера аномалии у будущего плода в пренатальной диагностике г) все перечисленное
049. Селективным скринингом является а) обследование всех новорожденных б) обследование людей, населяющих данный регион в) обследование лиц из группы риска по данному заболеванию г) обследование всех перечисленных категорий Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 750 | Нарушение авторских прав |