АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ответ : шизофрения

Задача 17. Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в Х-хромосоме - рецессивная мутация в X-хромосоме. Частота встречаемости в популяции людей, страдающих на гемофилию 1:10 000. Какова вероятность здоровой женщины встретить при заключении брака мужчину-гемофилика?

Задача 18. CCR5 (C-C рецептор хемокина 5, англ. C-C chemokine receptor type 5) —белок человека, кодируемый геном CCR5. Ген CCR5 расположен на коротком плече 3-й хромосомы. Широко известна мутация гена CCR5-Δ32. Люди, гомозиготные по этой мутации, невосприимчивы к ВИЧ.^. CCR5-Δ32 представляет собой делецию 32 пар оснований. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась в Европе.^. Делеция части гена CCR5 приводит к невозможности присоединения вируса ВИЧ к Т-клетке. В гетерозиготном состоянии эта мутация сильно уменьшает шанс инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном, по-видимому, приводит к полной невозможности инфицирования ВИЧ.

Мутация CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии встречается в Европе с частотой примерно 1%.

Вычислите частоту гетерозигот по гену CCR5-Δ32.

Задача 19. Какова вероятность рождения слепого ребенка в семье, где отец слепой вследствие аномалии роговицы (ААвв), а мать слепая вследствие аномалии хрусталика и роговицы (аавв).

Ответ: 100% - Аавв – слепота вследствие аномалии роговицы + носитель аномалии хрусталика.

Задача 20. 7% европейцев не ощущают запаха мускуса. Способность ощущать этот запах – аутосомный доминантный признак (А). Найти частоту аллеля а.

Задача 21. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить вероятность рождения детей с аномалией в семье, где 1 родитель здоров (гетерозиготен), второй – больной.

Аа – здоровый гетерозиготен

аа- больной

Ответ: 50% - здоровый (носители гена), 50% - больны

Задача 22. В консультацию обратилась супружеская пара. Первый их ребенок родился с синдромом Патау, умер в возрасте около 1 года. Жене 36 лет, мужу 42 года. Кариотип супругов нормальный. Какова вероятность, что и второй ребенок родится с геномными аномалиями?

0,54%

Задача 23.. Расшифруйте кариотип.

1) 46 ХХ t (13q-, 22q+)

2) 46 XY del (1)

Ответ:

1) женщина, транслокация длинного плеча 13ой хромосомы на на длинное плечо 22ой хромосомы

2) мужчина, делеция 1 хромосомы

Задача 24.. Запишите кариотипы:

Трисомия по 14 хромосоме, 47 XY 21+

транслокация длинного плеча 2 хромосомы на короткое плечо восьмой 46 ХУ t (2q -, 8p +)

синдром Дауна, девочка 47хх+21

синдром Патау, мальчик 47ху+13

синром Шерешевского-Тернера 45хо

синдром Клайнфельтера 47хху

синдром лишней Х хромосомы 47ххх

Задача 25.. Отец болен гемофилией. Мать – здорова, не является носителем гена. Определить вероятность заболевания детей.

Отец – Х’Y

Мать –XX

Девочки (X’X) – носители

Мальчики (XY) - здоровы

Задача 26.. Мать болеет фенилкетонурией. Отец – здоров, не является носителем. Наследование – аутосомно- рецессивное. Определить вероятность заболевания детей.

Отец – AA

Мать –aa

Ответ: 100% - носители

Задача 27. Усвоение молочного сахара, имеющегося в молоке, происходит при участии фермента лактазы. Синтез фермента находится под контролем аутосомного гена. Известны 2 аллеля этого гена. Доминантный аллель активен в течение всей жизни, благодаря чему взрослые носители данного гена могут усваивать свежее молоко. Рецессивный аллель активен только в раннем детстве, поэтому взрослые рецессивные гомозиготы не могут усваивать свежее молоко. Среди шведов 97% взрослого населения усваивают свежее молоко, среди китайцев 8%. Найдите частоты аллеля гена лактазы у этих народов.

Задача 28. Способность ощущать запах синильной кислоты контролируется доминантным геном, который сцеплен с Х-хромосомой. Неспособность ощущать это вещество – рецессивный признак. Женщина не ощущает запах синильной кислоты, ее муж – ощущает. Будут ли чувствовать этот запах их дети?

Ответ: все носители, мальчики возможно не будут ощущать запах (не уверен)

Задача 29. Предполагают, что у человека волнистые волосы – доминантный признак. В семье Ивановых трое детей. Девочка Катя с прямыми волосами, два ее брата – Андрей – с волнистыми волосами и Илья с прямыми. У матери детей и ее отца волосы кудрявые, у отца детей волосы прямые. Определите генотипы всех членов семьи.

Ответ:

Катя – аа

Андрей – Аа

Илья – аа

Мать – АА

Отец – аа

Тесть – АА

Задача 31. Галактоземия –неспособность усваивать молочный сахар- наследуется как рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а второй- гомозиготен по данному гену.

Ответ: 50 % - Аа – носители, 50 % - аа – болеют

Задача 30.У мальчика группа крови О, у его сестры АВ. Что можно сказать о его родителях?

Ответ: АО и ВО (2 и 3)

Задача 32. Определить вид наследования по родословной.

Ответ: сцепленный с полом по у-хромосоме.

Задача 33.

Ответ:

3) 50 % - носители, 50 % - здоровые девочки

16) 50 % - носители, 50 % - здоровые девочки

Задача 34. Какова доля общих генов у Лидии и Василия?

Задача 35.

Темные волосы – доминантный признак. Светлые – рецессивный. Кудрявые волосы – доминантный признак. Прямые - рецессивный, у гетерозигот волосы волнистые. Темноволосая женщина с кудрявыми волосами вступила в брак с мужчиной, у которого темные прямые волосы. Супруги гетерозиготны по гену цвета волос. Гены цвета и структуры волос находятся в разных хромосомах. Какие волосы будут у их детей?

Женщина – AaBB

Мужик- Aabb

Ответ: 75% - темные волнистые, 25%- светлые волнистые

Задача 36. Нарисуйте родословную больного хореей.

Ответ: Да нефиг делать! см. задачу 39 (если впадлу то вот)

Задача 37. Какие из перечисленных ниже заболеваний относятся к могогенным (1), какие к полигенным (2), какие к геномным(3)?

Шизофрения, аутизм, хорея Геттингтона, фенилкетонурия, синдром Дауна, униполярный депрессивный синдром, дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет.

Ответ:

МОНОГЕННЫЕ: фенилкетонурия, дальтонизм, хорея Геттингтона

ПОЛИНОГЕННЫЕ: шизофрения, униполярный депрессивный синдром, аутизм

ГЕНОМНЫЕ:,, синдром Дауна, возможно хорея геттингтона

Задача 38.

А) 10%

Б) 56%

В) 16%

Задача 39.

Для Анны 50%

Для ее ребенка около 25% (если у ааны не будет заболевания + здоровый муж)

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 2049 | Нарушение авторских прав