Ответ : шизофрения
Задача 17. Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в Х-хромосоме - рецессивная мутация в X-хромосоме. Частота встречаемости в популяции людей, страдающих на гемофилию 1:10 000. Какова вероятность здоровой женщины встретить при заключении брака мужчину-гемофилика?
Задача 18. CCR5 (C-C рецептор хемокина 5, англ. C-C chemokine receptor type 5) —белок человека, кодируемый геном CCR5. Ген CCR5 расположен на коротком плече 3-й хромосомы. Широко известна мутация гена CCR5-Δ32. Люди, гомозиготные по этой мутации, невосприимчивы к ВИЧ.. CCR5-Δ32 представляет собой делецию 32 пар оснований. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась в Европе.. Делеция части гена CCR5 приводит к невозможности присоединения вируса ВИЧ к Т-клетке. В гетерозиготном состоянии эта мутация сильно уменьшает шанс инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном, по-видимому, приводит к полной невозможности инфицирования ВИЧ.
Мутация CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии встречается в Европе с частотой примерно 1%.
Вычислите частоту гетерозигот по гену CCR5-Δ32.
Задача 19. Какова вероятность рождения слепого ребенка в семье, где отец слепой вследствие аномалии роговицы (ААвв), а мать слепая вследствие аномалии хрусталика и роговицы (аавв).
| аb
| аb
| Ab
| Aabb
| Aabb
| Ab
| Aabb
| Aabb
| Ответ: 100% - Аавв – слепота вследствие аномалии роговицы + носитель аномалии хрусталика.
Задача 20. 7% европейцев не ощущают запаха мускуса. Способность ощущать этот запах – аутосомный доминантный признак (А). Найти частоту аллеля а.
Задача 21. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить вероятность рождения детей с аномалией в семье, где 1 родитель здоров (гетерозиготен), второй – больной.
Аа – здоровый гетерозиготен
аа- больной
Ответ: 50% - здоровый (носители гена), 50% - больны
Задача 22. В консультацию обратилась супружеская пара. Первый их ребенок родился с синдромом Патау, умер в возрасте около 1 года. Жене 36 лет, мужу 42 года. Кариотип супругов нормальный. Какова вероятность, что и второй ребенок родится с геномными аномалиями?
0,54%
Задача 23.. Расшифруйте кариотип.
1) 46 ХХ t (13q-, 22q+)
2) 46 XY del (1)
Ответ:
1) женщина, транслокация длинного плеча 13ой хромосомы на на длинное плечо 22ой хромосомы
2) мужчина, делеция 1 хромосомы
Задача 24.. Запишите кариотипы:
Трисомия по 14 хромосоме, 47 XY 21+
транслокация длинного плеча 2 хромосомы на короткое плечо восьмой 46 ХУ t (2q -, 8p +)
синдром Дауна, девочка 47хх+21
синдром Патау, мальчик 47ху+13
синром Шерешевского-Тернера 45хо
синдром Клайнфельтера 47хху
синдром лишней Х хромосомы 47ххх
Задача 25.. Отец болен гемофилией. Мать – здорова, не является носителем гена. Определить вероятность заболевания детей.
Отец – Х’Y
Мать –XX
Девочки (X’X) – носители
Мальчики (XY) - здоровы
Задача 26.. Мать болеет фенилкетонурией. Отец – здоров, не является носителем. Наследование – аутосомно- рецессивное. Определить вероятность заболевания детей.
Отец – AA
Мать –aa
Ответ: 100% - носители
Задача 27. Усвоение молочного сахара, имеющегося в молоке, происходит при участии фермента лактазы. Синтез фермента находится под контролем аутосомного гена. Известны 2 аллеля этого гена. Доминантный аллель активен в течение всей жизни, благодаря чему взрослые носители данного гена могут усваивать свежее молоко. Рецессивный аллель активен только в раннем детстве, поэтому взрослые рецессивные гомозиготы не могут усваивать свежее молоко. Среди шведов 97% взрослого населения усваивают свежее молоко, среди китайцев 8%. Найдите частоты аллеля гена лактазы у этих народов.
Задача 28. Способность ощущать запах синильной кислоты контролируется доминантным геном, который сцеплен с Х-хромосомой. Неспособность ощущать это вещество – рецессивный признак. Женщина не ощущает запах синильной кислоты, ее муж – ощущает. Будут ли чувствовать этот запах их дети?
| Х’
| X’
| X
| X’X
| X’X
| Y
| X’Y
| X’Y
| Ответ: все носители, мальчики возможно не будут ощущать запах (не уверен)
Задача 29. Предполагают, что у человека волнистые волосы – доминантный признак. В семье Ивановых трое детей. Девочка Катя с прямыми волосами, два ее брата – Андрей – с волнистыми волосами и Илья с прямыми. У матери детей и ее отца волосы кудрявые, у отца детей волосы прямые. Определите генотипы всех членов семьи.
Ответ:
Катя – аа
Андрей – Аа
Илья – аа
Мать – АА
Отец – аа
Тесть – АА
Задача 31. Галактоземия –неспособность усваивать молочный сахар- наследуется как рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а второй- гомозиготен по данному гену.
Ответ: 50 % - Аа – носители, 50 % - аа – болеют
Задача 30.У мальчика группа крови О, у его сестры АВ. Что можно сказать о его родителях?
Ответ: АО и ВО (2 и 3)
| А
| О
| В
| АВ (4)
| ВО (3)
| О
| АО (2)
| ОО (1)
|
Задача 32. Определить вид наследования по родословной.
Ответ: сцепленный с полом по у-хромосоме.
Задача 33.
Ответ:
3) 50 % - носители, 50 % - здоровые девочки
16) 50 % - носители, 50 % - здоровые девочки
Задача 34. Какова доля общих генов у Лидии и Василия?
Задача 35.
Темные волосы – доминантный признак. Светлые – рецессивный. Кудрявые волосы – доминантный признак. Прямые - рецессивный, у гетерозигот волосы волнистые. Темноволосая женщина с кудрявыми волосами вступила в брак с мужчиной, у которого темные прямые волосы. Супруги гетерозиготны по гену цвета волос. Гены цвета и структуры волос находятся в разных хромосомах. Какие волосы будут у их детей?
Женщина – AaBB
Мужик- Aabb
| AB
| aB
| Ab
| AABb (темные, волнистые)
| AaBb (темные, волнистые)
| ab
| AaBb (темные, волнистые)
| aaBb (светые, волнистые)
| Ответ: 75% - темные волнистые, 25%- светлые волнистые
Задача 36. Нарисуйте родословную больного хореей.
Ответ: Да нефиг делать! см. задачу 39 (если впадлу то вот)
Задача 37. Какие из перечисленных ниже заболеваний относятся к могогенным (1), какие к полигенным (2), какие к геномным(3)?
Шизофрения, аутизм, хорея Геттингтона, фенилкетонурия, синдром Дауна, униполярный депрессивный синдром, дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет.
Ответ:
МОНОГЕННЫЕ: фенилкетонурия, дальтонизм, хорея Геттингтона
ПОЛИНОГЕННЫЕ: шизофрения, униполярный депрессивный синдром, аутизм
ГЕНОМНЫЕ:,, синдром Дауна, возможно хорея геттингтона
Задача 38.
А) 10%
Б) 56%
В) 16%
Задача 39.
Для Анны 50%
Для ее ребенка около 25% (если у ааны не будет заболевания + здоровый муж)
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 2137 | Нарушение авторских прав
|