АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические причины привычного невынашивания беременности

Генетические факторы в структуре причин привычного невынашивания составляют 3–6%. При спорадическом прерывании беременности в I триместре около 50% абортусов имеют хромосомные аномалии. Большинство из них (95%) составляют изменения числа хромосом - моносомия (утрата одной хромосомы), трисомия (наличие добавочной хромосомы), являющиеся результатом ошибок при мейозе, а также полиплоидия (увеличение состава хромосом на полный гаплоидный набор), возникающая при оплодотворении яйцеклетки двумя и более сперматозоидами. При спорадических выкидышах наиболее часто встречают трисомию - 60% всех мутаций (чаще всего по хромосоме 16, а также 13, 18, 21, 22), на втором месте по частоте стоит синдром Шерешевского–Тернера (хромосома 45 X0) - 20%, остальные 15% приходятся на долю полиплоидий (особенно триплоидии).

В случае наличия у абортуса изменения числа хромосом при исследовании кариотипа родителей чаще всего патологию не выявляют и вероятность хромосомной болезни плода при последующей беременности составляет 1%. В противоположность этому при исследованииабортусов у пар с привычным выкидышем в 3–6% случаев наблюдают структурные изменения хромосом (внутри- и межхромосомные). При изучении кариотипа родителей в 7% случаев обнаруживают сбалансированные хромосомные перестройки. Чаще всего это реципрокные транслокации, при которых сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы, а также мозаицизм половых хромосом, инверсия и обнаружение хромосом в виде кольца. В случае наличия подобных перестроек у одного из супругов при мейозе затруднены процессы спаривания и разделения хромосом, результатом чего становится утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в гаметах. В результате возникают так называемые несбалансированные хромосомные перестройки, при которых эмбрион либо нежизнеспособен, либо служит носителем тяжелой хромосомной патологии. Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек составляет 1–15%. Различия данных связаны с характером перестроек, размером вовлеченных сегментов, полом носителя, семейным анамнезом.

Диагностика

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 385 | Нарушение авторских прав