АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Характеристика митохондриальных болезней. Клиника митохондриальных заболеваний.

Прочитайте:
  1. II. Лебон и его характеристика массовой души
  2. III. Характеристика на интерна
  3. IX. Характеристика основных классов АМП
  4. VI. Профилактика паразитарных болезней.
  5. А) Характеристика методів візуалізації сечової системи, показання до застосування, їх можливості та обмеження.
  6. Американский трипаносомоз. Клиника американского трипаносомоза.
  7. Анатомическая характеристика
  8. Анатомическая характеристика
  9. Анатомічна та фізіологічна характеристика ретикулярної формації
  10. Анатомо- фізіологічна характеристика білої та сірої речовин спинного мозку.

Для митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в митохондриальном геноме, характерны следующие общие закономерности.

1. Материнский тип передачи. В настоящее время показано, что все митохондрии человека имеют материнское происхождение и получены человеком с материнской яйцеклеткой. Митохондрии, находящиеся в сперматозоиде, используются им для энергетического обеспечения его проникновения в яйцеклетку. Таким образом, при наличии мутации в том или ином количестве митохондрий яйцеклетки мать может передать мутантные митохондрии свом детям обоего пола.

2. Феномен гетероплазмии. Клетки больного с митохондриальной патологией содержат мутантные и нормальные митохондрии, распределение которых происходит случайно при клеточном делении.

3. Зависимость тяжести клинических проявлении от характера мутационного повреждения митохондриального генома, содержания мутантной мтДНК в клетке, а также от энергетической потребности рамичных органов и тканей. По чувствительности к недостатку энергетического субстрата органы можно расположить (в порядке убывания) следующим образом: центральная нервная система, скелетные мышцы, сердечная мышца, почки, печень, эндокринная система. Необходимо отметить, что тяжесть митохондриальных заболеваний прогрессирует с возрастом, что объясняется увеличением числа спонтанно возникающих мутаций в митохондриальной ДНК в процессе старения организма.

4. Высокая частота спорадических случаев. Скорость мутирования митохондриальной ДНК в 6-17 раз выше, чем ядерной ДН К, что обусловливает высокую частоту спорадических случаев митохондриальных заболеваний и определяет значительную роль мутаций митохондриальиого генома в возникновении хронических прогрессирующих и дегенеративных заболеваниях человека. Показано, что одной из причин возникновения биоэнергетической недостаточности и слабости сердечной мышцы у людей с 24-летнего возраста являются мутации: прежде всего, делеции в митохондриальном геноме.

Митохондриальные заболевания характеризуются значительным разнообразием клинических проявлений. Описаны различные сочетания следующих клинических признаков:

1) повторные коматозные состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением концентрации кетоновых тел;

2) задержка физического развития, нанизм;

3) дисфункция щитовидной железы;

4) симптомы поражения различных отделов нервной системы (судороги, атаксия, полинейропатия, атетоз, изменение мышечного тонуса и др.);

5) миопатии и кардиомиопатии;

6) тубулопатии, витамин-D-резистентный рахит;

7) диарея, целиакие-подобный синдром;

8) печеночная недостаточность;

9) атрофия зрительных нервов;

10) панцитопения, макроцитарная анемия.

Вариации клинических проявлений митохондриальной патологии могут быть обусловлены как описанным выше эффектом гетероплазмии, так и различной чувствительностью органов к недостатку кислорода. Так, в клетках печени клинические проявления могут отсутствовать даже при 80%-ном содержании мутантных митохондрий, в то время как нормальное функционирование клеток мозга при таких условиях было бы невозможно.


Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 551 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)