 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни.
Митохондрия. Митохондрии это клеточные органеллы, которые имеют две высокоспециализированные мембраны (наружную и внутреннюю), кольцевую молекулу ДНК и собственные системы транскрипции и трансляции. На мембранах митохондрий происходит окислительное фосфорилирование, в процессе которого образуется АТФ. Геном митохондриальной ДНК полностью расшифрован. Он содержит гены для двух рРНК, двадцати двух тРНК, и тринадцати полипептидов, которые участвуют в окислительном фосфорилировании. Но есть еще гены, кодирующие митохондриальные белки, которые располагаются (и транскрибируются) в ядре. Нарушения взаимодействия между митохондриальным и ядерным геномами является причиной появления митохондриальной патологии. Митохондрии содержатся в цитоплазме клетки, следовательно в зиготу они могут попасть только от яйцеклетки, поэтому мужчины наследуют мтДНК только от своих матерей. Такой тип наследования называется материнским (то есть по материнской линии). Состояние, когда все копии мтДНК одинаковы, называется гомоплазмия. Если в мтДНК возникают мутации и копии мтДНК перестают быть идентичными, то наступает состояние гетероплазмии. Как уже было сказано, АТФ образуется на мембране митохондрии в процессе окислительного фосфорилирования. Молекулы АТФ в организме человека являются источником энергии для химических реакций. Наиболее энергопотребляющей является нервная система, поэтому при возникновении митохондриальных болезней она страдает в первую очередь. Существует два класса митохондриальных болезней. Класс I – первичное нарушение окислительного фосфорилирования. Класс I делится на 2 подкласса: a и b. Подкласс a – это заболевания, возникающие из-за мутации генов, которые кодируют митохондриальные тРНК, рРНК, а также гликопротеины окислительного фосфорилирования. Подкласс b включает в себя заболевания, вызванные мутациями в ядерных генах, которые кодируют некоторые белки, необходимые для окислительного фосфорилирования. Класс II включает в себя болезни, обусловленные мутациями ядерных генов, продукты которых поступают в митохондрии и нарушают транскрипцию, трансляцию или репликацию мтДНК. Чаще всего встречаются болезни, входящие в класс I a. - атрофия дисков зрительных нервов Лебера. Проявляется острой или подострой потерей центрального зрения. Может быть в любом возрасте. Иногда сочетается с энцефаломиопатией. - синдром Лея – подострая некротизирующая энцефалопатия. - синдром миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон. Симптомы эпилепсии, атаксия, миопатия, деменция, может быть нейросенсорная тугоухость. - синдром нейропатии атаксии и пигментной дистрофии сетчатки. Чаще проявляется до 20 лет. - синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов. Проявляется энцефаломиопатией, приходящими инсультоподобными состояниями, судорогами, атаксией, головными болями, эпилепсией. - синдром Кернса-Сайра: миопатия, мозжечковые нарушения. Сердечная недостаточность. - синдром Пирсона: панцитопения, молочнокислый ацидоз, недостаточность поджелудочной железы. - хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Митохондриальные болезни II класса, обусловленные мутациями генов, расположенных в ядре, разделяют на 2 группы: митохондриальные миопатии и митохондриальные энцефаломиопатии. Они наследуются как менделевские, но развиваются по причине недостаточности ферментов дыхательной цепи. Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 554 | Нарушение авторских прав |
