|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Характеристика наиболее частых трисомии
| Характеристика
| Трисомия 21
| Трисомия 18
| Трисомия 13
| | Эпоним
| Синдром Дауна
| Синдром Эдварда
| Синдром Патау
| | Частота возникновения
| 1:800
| 1:8000
| 1:15000
| | Тонус мышц
| Гипотония
| Гипертония
| Гипо- или гипертония
| | Череп/головной мозг
| Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка
| Микроцефалия, выступающий затылок
| Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка
| | Глаза
| Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда)
| Узкая глазная щель, помутнение роговицы
| Микрофтальмия, гипотелоризм, колобома радужной оболочки, дисплазия сетчатки
| | Уши
| Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке
| Низко посажены, пороки развития
| Низко посажены, пороки развития
| | Лицо
| Выпадающий язык, большиещеки, плоское переносье
| Маленький рот, микрогнатия
| Расщепление губы и нёба
| | Скелет
| Клинодактилия мизинца, большоерасстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожина задней поверхности шеи, малый рост
| Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост,тонкие ребра
| Зад неаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак
| | Пороки сердца
| 40%
| 60%
| 80%
| | Выживаемость
| Высокая
| 90% погибают на 1-м году жизни
| 80% погибают на 1-м году жизни
| | Другие признаки
|
| Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика - дуги
| Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов
| Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов:
1) особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов);
2) типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная);
3) размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала;
4) степени мозаичности организма по аберрантным клеткам;
5) генотипа организма;
6) условий среды.
В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (21q22.1), синдрома кошачьего крика - при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса - при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы
Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 505 | Нарушение авторских прав
|
