АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гиперхолестеринемия (гиперлипидемия)

Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия, дислипидемия) — аномально повышенный уровень липидов и/или

липопротеинов в крови человека. Нарушение обмена липидов и липопротеинов встречается довольно часто в общей популяции. Гиперлипидемия является важным фактором риска развития сердечнососудистых заболеваний в основном

в связи со значительным влиянием холестерина на развитие атеросклероза. Кроме этого, некоторые гиперлипидемии

влияют на развитие острого панкреатита. Желательно, чтобы уровень холестерина в организме в целом

не превышал 200 мг/дл. Лечение – диеты.

Идиотия Тея-Сакса – болезнь Тея — Сакса — редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (1858—1944). (Болезнь распространена у евреев ашкеназов.)

Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

Диагноз болезни Тея-Сакса подтверждается биохимическим исследованием крови, картиной глазного дна. На сетчатке выявля­ется характерное пятно вишнево-красного цвета («вишневая косточка») и атрофия диска зрительного нерва.

Лечение в настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

Наследственные болезни с нетрадиционным наследование (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера).

Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности человека.

Атрофия зрительных нервов Лебера — наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями центрального зрения, развивающимися быстро или постепенно у практически здоровых, преимущественно молодых мужчин.

Возникновение данного заболевания обусловливается точечными мутациями в митохондриальной ДНК

Заболевание передается исключительно по материнской линии и поражает преимущественно лиц мужского пола.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 523 | Нарушение авторских прав