АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Аллельные гены. Множественный аллелизм.
Большинство генов существует в виде двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов — аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме, в определенном ее участке, именуемом локусом. Альтернативный характер аллельных генов заключается в том, что одновременно в соответствующем локусе хромосомы может находиться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена. Серия аллелей возникает путем мутаций в одном и том же локусе. В силу этого аллели отличаются друг от друга содержанием наследственной информации о признаке, развитие которого контролирует ген. Показателен пример с гемоглобинами человека, которых к настоящему времени идентифицировано более 100. Белковая часть нормального гемоглобина взрослых людей (НЬА) представлена а- и р-полипептидами, каждый из которых повторен дважды. Альфа-полипептид образован 141, а бета-полипептид — 146 аминокислотными остатками. Более 80 вариантов гемоглобина отличаются друг от друга одним аминокислотным остатком в а- или р-полипептиде, что указывает на мутационную природу аллелей, контролирующих их синтез. HbS отличается от нормального НbА наличием в шестом положении полипептида валина, а НbС— лизина вместо остатка глутаминовой кислоты. Эти минимальные отличия меняют свойства гемоглобина настолько, что образование в организме исключительно HbS или НЬС приводит к заболеванию анемией. Генетико-биохимический анализ показал, что из трех названных гемоглобинов одновременно в организме человека образуется только два. Обнаружены следующие варианты: HbS/HbS (серповидноклеточная анемия) или НbС/НbС (анемия в более легкой форме), а также НbА/HbS, НbА/НbС (клинически здоровые люди) и HbS/HbC (анемия). Это доказывает, что синтез НbА, HbS и НbС контролируется генами, занимающими один и тот же локус, т. е. аллельными.
В приведенном примере присутствие в организме человека двух разных аллелей приводит к образованию обоих вариантов р-полипептида гемоглобина: НbА и HbS, НbА и НbС, HbS и НbС. Аллели, в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе, называются кодоминантными. Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии, называется доминантным. Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена, обозначают как рецессивный. Так, пигментация радужной оболочки глаза, кожных покровов, волос человека зависит от образования черного пигмента меланина. Соответствующий ген представлен двумя аллелями. Первый (доминантный), присутствуя даже в единственном экземпляре, проявляет себя в обязательном порядке, вызывая синтез меланина. Второй аллель (рецессивный) исключает возможность синтеза меланина (аллель-альбинизма) и проявляет себя лишь в отсутствие первого.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 753 | Нарушение авторских прав
|