АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосоми та гетерохромосоми.

Нуклеосомою

Хоча молекули ДНК дуже довгі, вони

упаковуються за допомогою гістонів у спіраль знач-

но меншої довжини.

Негістонові білки -це велика гетерогенна група

протеїнів.

Якщо всю ДНК одного ядра клітини людини ви-

тягнути, то вона буде довжиною близько 1,5 м.

Хроматин має такі властивості:

1) високу стабільність структури, що забезпечує сталість ге-

ному від покоління до покоління:

2) здатний зв'язувати гістонові та негістонові білки залежно від ак-

тивності геному;

3) може змінювати структуру в

різні періоди клітинного циклу, тобто розгортанням і

витягуванням спіралі в інтерфазному ядрі, а потім

згортанням у спіраль і вкороченням в ядрі, що ділиться;

4) може існувати у вигляді еуC і гетерохроматину;

5) здатний формувати хромосоми при

поділі клітини.

Типи хроматину. У залежності від ступеня кон-

денсації (спіралізації), хроматин поділяють на гете_

Рохроматин і еухроматин.

Гетерохроматин сильно ущільнений і генетично

неактивний. Здебільшого до 90 % хроматину зна-

ходиться саме в такій формі.

Еухроматин -малоконденсований, деспіралізова-

ний. Тому під електронним мікроскопом він вияв-

ляється у вигляді світлих ділянок ядра.

3. Фенотип -це сукупність всіх ознак (зовнішніх і

внутрішніх) і властивостей організму, які можна спо-

стерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологіч-

них і цитологічних дослідженнях.

Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовніш-

нього середовища.

У фенотипі майже ніколи не реа-

лізуються всі генетичні можливості, а лише частина

з них, для яких умови були оптимальними. Зміна зов-

нішнього середовища або генотипу може викликати

відхилення від нормального фенотипу.

Аутосоми та гетерохромосоми.

В будь-якому каріотипі існує одна

пара хромосом, що істотно відрізняється від інших.

У самок ця пара була однакова, але різна в пред-

ставників протилежної статі (самців). Хромосома,

що була присутня двічі в парі в каріотипі самки й

один раз у самця, була названа як Х_хромосома.

Друга хромосома в самця була названа Y_хромо_

сомою. XC і YCхромосоми називаються статеви-

ми хромосомами, або гетерохромосомами. Інші

хромосоми з даного набору, що є однаковими для

обох статей, називаються аутосомами.

Чоловіки мають XC і YCхромосоми і 22 пари аутосом.

Жінки мають дві ХCхромосоми і 22 пари аутосом.

Статеві хромосоми розподіляються при мейозі

Статевий хроматин - генетично інактивована

Х-хромосома, яка знаходиться в гетеропікнотичному

стані і міститься в ядрах клітин жіночої статі

багатьох тварин і у людини.

4. Моногенне успадкування -тип успадку-

вання, коли спадкова ознака контролюється одним геном.

Взаємодія алельних генів.

Гени, які займають

ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних

хромосомах,- алельні

Відомі такі форми взаємодії між алельними ге-

нами: повне домінування, неповне домінування,

кодомінування і наддомінування.

1.повне домінування- в гетерозиготного організ-

му прояв одного з алелів домінує над проявом іншого.

2.Неповне домінування _ така форма взаємодії,

коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний

ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а),

внаслідок чого проявляється проміжна між батьків-

ськими ознака.

3.При кодомінуванні в гетерозиготних організ-

мів кожний з алельних генів викликає формуван-

ня залежного від нього продукту, тобто виявля-

ються продукти обох алелів.

4. Наддомінування _ коли домінантний ген у ге-

терозиготному стані виявляється сильніше, ніж у го-

мозиготному.

Каріотип -сукупність хромосом клітини, яка характери-

зується їх числом, розмірами і формою

Всі аутосоми людини поділяються на 7 груп

залежно від довжини хромосом і розміщення цент-

ромери

Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко

відрізняються одна від одної; центромери розташо-

вані посередині.

Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало

відрізняються одна від одної; центромери зміщені

до одного з кінців хромосоми.

Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів,

мало різняться між собою; центромери розташо-

вані ближче до одного з кінців. Найбільша за дов-

жиною з цієї групи хромосом C 6Cа, вона схожа з

ХCхромосомою.

Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів;

центромери майже повністю зміщені до одного з

кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх

трьох хромосом виявлені супутники.

Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16Cї хро-

мосоми центромера розташована майже посере-

дині, у 17Cї і 18Cї хромосом центромери зміщені.

Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми;

центромери розташовані посередині.

Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центро-

мери знаходяться на кінцях хромосом (акроцент-

ричні хромосоми). 21Cа хромосома має сателіт на

короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа t

YCхромосома.

5. Менделюючі ознаки людини -це ознаки, які

підпорядковуються або успадковуються за зако-

номірностями, встановленими Г. Менделем

Моногенні - це такі спадкові захворювання, які виз-

начаються одним геном, тобто коли прояв захворювання виз-

начається взаємодією алельних генів, один з яких

домінує над іншим.

У кожного організму є лише по два алельних гени.

Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може

бути більше двох, коли якийсь локус може перебуC

вати в різних станах. У таких випадках говорять

про множинні алелі або множинний алеломорфізм

Для множинних алелів характерний вплив всіх

алелів на одну і ту ж ознаку.

Множинний алелізм має важливе біологічне і

практичне значення, оскільки підсилює комбінативну

мінливість, особливо генотипну.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1053 | Нарушение авторских прав