АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Пренатальна діагностика спадкової патології

це комплексна галузь медицини, яка

швидко розвивається, вона використовує й ультра звукову діагностику (УЗД),

й оперативну техніку (хо-

ріонбіопсію, амніоC і кордоцентез, біопсію м'язів і

шкіри плоду), і лабораторні методи (цитогенетичні,

біохімічні, молекулярно-генетичні).

Норма реакції — спектр експресії генів при незмінному генотипі, з якого вибирається найвідповідніший умовам середовища рівень активності генетичного апарату, що і формує специфічний фенотип.

22. Мультифакторіальний принцип формування

Фенотипу

Ознаки, прояв яких залежить від багатьох генів, більшою мірою

зазнають впливу екзогенних чинників. Такі ознаки є

мультифакторіальними C за цих умов формування

фенотипу відбувається шляхом взаємодії спадковості

і середовища, генетичних і негенетичних чинників.

У людини такими ознаками є зріст, розумові

здібності, артеріальний тиск, иоведінкові реакції та ін.

Фенокопії

прояв фенотипу, схожого за характерними проявами

мутантного гена, викликаного чинниками зовнішнього середовища.

Перспективи генотерапії

Генна терапія - заміна дефектних генів нормальними

23. Організація спадкового матеріалу

Хромосома (від грец. χρτΰμα C колір, σΐΰμά _

тіло) C це ниткоподібні щільні тільця, видимі у світло-

вий мікроскоп тільки впродовж поділу клітини. Вони

утворюються в результаті ущільнення і спіралізації

хроматину.

Генотипна мінливість, її форми

Генотипна мінливість _ основа різноманітності

живих організмів і головна умова їх здатності до

еволюційного розвитку.

Механізми генотипної мінли-

вості різноманітні, внаслідок чого розрізняють дві її

основні форми: комбінативну і мутаційну

Комбінативна мінливість найважливіше дже-

рело безмежно великого спадкового розмаїття, яке

спостерігається в живих організмів.

28. Мутагени- Чинники, які здатні проникати в соматичні або

зародкові клітини живих організмів і викликати мутації,

Біологічні мутагени - це віруси, бактерії, най-

простіші, гельмінти. Вони спричиняють зміни тако-

го ж характеру, як фізичні та хімічні мутагени.

Серед хімічних мутагенів до найбільш сильних

відносять: етиленамін, діетилсульфат,

Генетичний моніторинг

Моніторинг заходи, спрямовані на відслідковування

виникнення і поширення спадкової патології

30. Генетичний код, його

Основні принципи і

Властивості

Генетичний код ДНК- особлива послідовность азотистих основ у ДНК

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 361 | Нарушение авторских прав