АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутистическиподобные синдромы экзогенного генеза. Психогенный парааутизм

Психогенный парааутизм впервые описан J. Nissen (1975) у детей 3—4 лет, лишенных матери, воспитывающихся в семье или в детском доме. Это расстройство наиболее оформленно проявляется к первому физиологическому кризовому периоду (2,5—4 года) в изменении общения, недостаточности коммуникативных функций, нарушении становления речи, моторных навыков и к тому же сочетается с определенными нарушениями социализации, т. е. по сути охватывает нарушения всех функциональных сфер организма.

Еще до J. Nissen в ряде работ уже подчеркивалась возможность тяжелых депрессий, задержек развития под влиянием фактора сиротства [Матейчик 3., 1975; Spitz, 1965; Bolby J., 1979, и др.]. В последующих работах убедительно показан широкий спектр расстройств эмоциональной, когнитивной и моторной сфер у детей-сирот [Мещерякова С. Ю., 1982; Гурьева В. А., 1982, 1994; Г. Троселкова М. О. и др., 1995; Проселкова М. О., 1996, и др.]. В этих работах впервые выявлена возрастная динамика депривационных психических нарушений, возникающих с первого года жизни у детей-сирот, воспитывающихся в структуре домов младенца. Обнаружена в 79 % случаев задержка умственного развития, тогда как в детской популяции она не превышает 8—10 %.

Обращаясь к проявлениям дизонтогенеза у детей-сирот, которые наблюдаются в возрасте от 0 до 3—4 лет в домах младенца (при помещении их туда в первые 3—6 мес жизни), подчеркнем следующие его особенности. Прежде всего в клинической картине обращает на себя внимание обедненность эмоционального реагирования на зов, человеческую речь (тихий и громкий голос), новых людей, новую обстановку, игрушки, окружающих детей. В общении со взрослыми дети обычно неактивны, безучастны. У них не возникает первичной реакции на обращение, показ игрушек, даже красочных, ярких и звучащих; отсутствует или резко приглушена ориентировочная реакция. Нет оживления, любопытства, а также страха при появлении новых людей, объектов (одинаково относятся к живому и неживому, не появляется радости ни при виде котенка, ни сладостей). Повторная тактильная, звуковая, зрительная стимуляция помогает выявить у этих детей бедный ориентировочный отклик, глазное слежение вначале без речевого и моторного оживления, а затем, возможно, и с последними реакциями.

Мимические, жестикуляторные, звуковые, общие моторные реакции в комплексе «естественного оживления» задержаны или недоразвиты. Характерна стылость, тусклость в выражении лица и глаз, принимаемых ребенком поз.

Предоставленные самим себе, дети занимаются примитивной однообразной игрой, преимущественно манипулятивного характера, обычно не издавая никаких звуков, т. е. без речевых комментариев. Характерны пассивность в формировании игровых ситуаций, быстрая иссякаемость побудительных мотивов. Отсутствует тенденция к партнерству в игровой деятельности. Нередко используются заместительные двигательные реакции в виде таких привычных движений, как раскачивание, сосание, кручение пальцев рук, волос, одежды, игра в пальцы рук, свойственная обычно очень раннему возрастному этапу. Часты яктация, онанизм, тенденция к самоагрессии. Дети, пребывая в бездействии, принимают характерную позу, сжимаются, опуская голову, приводя руки к груди, прикрывая лицо ладошками рук, и застывают в неподвижности и молчании; взгляд становится отрешенным, ушедшим внутрь. Периодами они лежат в бездействии на полу, наблюдаются отрешение и как бы застывание в одной и той же позе. Возможно и бесцельное моторное оживление в виде бега, прыжков.

Обращает на себя внимание наибольшая сохранность реакций на тактильные раздражители.

Выявляется суженность программных знаний, прививаемых детям на занятиях с логопедами, дефектолога-ми, воспитателями, отсутствие бытовых знаний, обычно доступных детям даже с задержанным развитием из обычной популяции. Однако имеет место соответственное возрасту владение ложкой и туалетными навыками.

При активной, методичной стимуляции в процессе обучения эти дети оказываются более способными к высокому подражанию, перениманию игровых и других действий, что отличает их от истинных аутистов. У них нет гиперестезии к раздражителям, негативности, парадоксальности в поведении при обучении. Для этих детей не часты явления псевдослепоты, псевдоглухоты при столкновении со зрительными и слуховыми раздражителями. При том, что, как правило, отсутствуют реакции на звуковые, словесные раздражители обычной громкости и силы, но возникают реакции на императивный приказ. Дети равнодушны к смене привычного стереотипа в окружении.

Система мать — дитя у них не формируется; обычно не устанавливается диада с лицом, замещающим мать.

У всех этих детей возникает широкий круг невротических расстройств, преимущественно в соматизированной форме. С большей частотой, чем в популяции, возникают ОРЗ с затяжным течением, диатезы, экземы, нейродермиты.

У них обнаруживаются депрессивные расстройства, сниженное настроение, плаксивость, соматические жалобы, сенестоалгии. Депрессии преимущественно астенического и адинамического типа, которые создают дополнительную основу для дефицитарного, неполноценного эмоционального реагирования.

Выявлена тенденция не только к превалированию, но и к постепенному утяжелению дефицита в развитии эмоциональной, волевой, когнитивной сфер ребенка.

Анализ искаженного дизонтогенеза у детей-сирот, который характеризуется расстройством общения, эмоциональной сферы и социализации, позволяет отнести его к особым, сложным по патогенезу, парааутистическим состояниям. Этот сложный симптомокомплекс к тому же нередко коморбиден с депрессивными, невротическими расстройствами, патологически привычными моторными стереотипиями, действиями.

В динамике онтогенеза ребенка-сироты парааутистический синдром претерпевает изменения, нивелируется депрессия, с запозданием формируется речь, расширяются способности к общению. Ко второму возрастному кризу (6—8 лет) на первый план выступает искажение в личностной структуре, эмоциональная незрелость, ущербность, в меньшей степени сохраняются проявления задержки умственного развития, нередко достигающие по степени выраженности пограничного уровня. В личностной структуре формируются рентные установки. Трудно складываются межличностные связи со сверстниками и взрослыми лицами. Остаются недоразвитыми высшие эмоции (сочувствие, соучастие, сопереживание и др.). Обеднены трудовые установки. Таким образом, формируется дефицитарный тип личности.

В основе парааутизма лежит депривационный фактор — сиротство, который является причиной дефицита экзогенной стимуляции сенсорной, когнитивной, эмоциональной сфер, коммуникативности у ребенка-сироты. При парааутизме прежде всего страдает эмоциональная сфера, а за нею идет вовлечение и других сфер жизнедеятельности ребенка.

Похожий тип дефицитарного патологического развития личности может наблюдаться у лиц с наличием врожденных слепоты, глухоты, ДЦП, сердечной недостаточности и других пороков. В перечисленных случаях в качестве депривационных факторов выступает сенсорная депривация [Козловская Г. В., 1971; Ковалев В. В., 1978; Матвеев В. Ф., Барденштейн И. М., 1983, и др.]. Однако у последних лиц нет эмоционального блокирования, межличностные связи более сохранны, структура личности, несмотря на депривацию, не несет в себе черт грубого поражения.

Если в случаях парааутизма имеет место дефицит социальной, когнитивной, сенсорной, эмоциональной и других форм стимуляции, то в случаях детского аутизма шизофренического спектра предполагается возможность наличия «блокады сенсорных фильтров» [Erlenmeyer-Kimling, 1983]. УМО характеризует тотальное недоразвитие всех психических функций, что создает предпосылки недостаточной информации из внешнего мира.

Итак, при парааутистическом синдроме нарушена система мать — дитя, не сформирована она и с лицом, заменяющим мать, нарушена эмоционально-волевая база личности и расстроена коммуникативность.

Расстройство этих трех систем лежит в основе патогенеза парааутистического аутизма; депривационный фактор — сиротство — является его причиной. Перечисленный ряд расстройств в неполной мере обнаруживается и при УМО и детском аутизме (ДА).

Синдром Ретта.

Синдром Ретта выделен из группы недифференцированного аутизма, или ранней злокачественной шизофрении [Rett A., 1965, 1966]. Позже, независимо от этих публикаций, шведский [Hagberg В., 1980] и японские [Ishikawa A. et al., 1978] исследователи представили клинико-психопатологическое описание синдрома Ретта, отметив стадийность течения. Последующие авторы [Olsson В., Rett А., 1990; Percy A. et al., 1990; Akesson И. О. et al., 1992, 1996; Kerr A., 1992; Fagerman A., Larsson G. et al., 1996] пополнили эти данные рядом новых клинических фактов. Выяснилось, что синдрому Ретта присущи гиперактивность, не только «моющие» движения кистей рук, но и другие моторные стереотипии, утрата способности к хватанию, удерживанию предметов в руках, судорожные расстройства, снижение сенсомоторного уровня развития до 4—6-месячного возраста. Такие авторы, как S. Budden (1993), В. Rimland (1987), стали относить этот синдром к тяжелым неврологическим расстройствам.

В отечественной детской неврологии первый расширенный обзор по синдрому Ретта приведен И. А. Скворцовым и соавт. (1992); в детской психиатрии первые собственные клинические наблюдения синдрома Ретта даны В. М. Байтной, Н. В. Симашковой и соавт. (1992, 1993, 1994). Синдром Ретта впервые введен в круг первазивных нарушений развития в МКБ-10 (1994).

Происхождение синдрома Ретта остается недостаточно выясненным. К настоящему времени большинство исследователей предполагают, что синдром Ретта — не нейродегенеративное прогрессирующее мозговое поражение, а скорее генетическое нарушение развития мозга, и связывают синдром Ретта с нарушениями в Х-хромосоме. До 1990 г. считалось, что синдром Ретта поражает только девочек [Annvert M. et al., 1990]. В последние годы появились единичные публикации [Philippart М., 1990; Zappella M., 1990], в которых представлено описание лиц мужского пола с синдромом Ретта.

Появились сообщения об атипичном синдроме Ретта у девочек с трисомией по 21-й хромосоме, с делецией короткого плеча 3-й и 13-й хромосом и др. [Eatshaugh P., Leonard H., 1996; Wahlstrom J. et al., 1996, и др.]. Описан ряд семейных случаев синдрома Ретта: конкордантных по синдрому Ретта сибсов, монозиготных и дизиготных близнецов [Tariverdien G. et a., 1987]. Попытки создать единую генетическую модель синдрома Ретта пока остаются безуспешными. Наиболее принята гипотеза A. Clarke (1993) о генетической передаче синдрома Ретта, однако в таких случаях мутантный ген по Х-хромосоме приводит к летальности мальчиков. Вместе с тем в крупных генеалогических исследованиях, проведенных в Швеции, была показана возможность передачи синдрома Ретта по отцовской линии [Akesson H. O., Hagberg В. et al., 1992], что представляет проблему для модели, предложенной A. Clarke (1993). Некоторыми другими авторами [Buchler E. et al., 1990] высказано предположение о наличии аутосомного локуса, взаимодействующего с Х-хромосомой.

В ряде работ [Gillberg Ch. et al., 1990] обнаружены сочетания синдрома Ретта и состояний с аутизмом у родственников больных детей, а также выявлены синдром Аспергера и нервная анорексия у родственников больных, страдающих синдромом Ретта [Gillberg I. C. et al., 1994]. Эти данные позволяют предположить, что, возможно, синдром Ретта имеет не только классический, но и иной фенотип. Последние генеалогические исследования семей детей с синдромом Ретта выявили кровное родство и общность географического происхождения для них [Akesson И. О. et al., 1992]. Это послужило основанием высказать предположение, что классический, «ядерный», синдром Ретта и атипичный синдром Ретта имеют общую генетическую основу в виде генной мутации в Х-хромосоме и, возможно, в паре аутосом [Akesson H. O. et al., 1992; Akesson И. О., 1996; Zhang Z. et al., 1996].

Патогенетические механизмы при синдроме Ретта также остаются недостаточно изученными. У детей с синдромом Ретта установлено уменьшение мозга до 850 г [Armstrong D., 1992]. Уменьшение массы мозга ряд авторов связывают с бедностью развития ветвления дендритов, скучиванием плотных клеток и наличием маленьких клеток. Цитоморфологические исследования при синдроме Ретта [Belichenko P. V. et al., 1996] показали отсутствие тяжелых патологических изменений в энториальной коре, неостриатуме и паллидуме, а также отсутствие больших цитоархитектонических отклонений в виде утрат клеточных полей. Эти факты также позволили подтвердить предположение, что синдром Ретта скорее не нейродегенеративное расстройство, а следствие неожиданной остановки развития мозга на определенной «инфантильной» стадии. Авторы полагают, что ограничения развития мозга могут приводить к вторичным отклонениям в архитектонике дендритов. Если в норме возникают синаптические контакты на пирамидных клетках, то при синдроме Ретта они либо редуцируются, либо не формируются вовсе. В связи с этим утрачивается возможность для нормального постнатального созревания мозга.

В пользу последнего предположения служат выявленные указанной выше группой авторов «особые оголенные» бесшипиковые места на дендритах. Эти отклонения в дендритах также могут быть вторичными изменениями, обусловленными аберрациями специфических кортикальных афферентаций, что ведет к дальнейшему нарушению развития мозга. В редких иммунологических исследованиях при синдроме Ретта [Fiumara A. et al., 1996] показано, что независимо от возраста и стадии болезни возможна связь между аутоиммунными реакциями и неврологическими отклонениями у детей с синдромом Ретта. По предположениям авторов, вероятно, несколько разных факторов вызывают аутоиммунный каскад, действующий на генетически определенный субстрат. В отдельных работах [Armstrong D. et al., 1996] заподозрили при синдроме Ретта возможность отсутствия или недостаточность различных нейротрофических факторов в ЦНС.

Распространенность синдрома Ретта — 1 случай на 10 000 девочек [Hagberg В., 1993]. Эти данные скорее представляют частоту распространенности синдрома Ретта на клиническом материале, а не в популяции. Вполне вероятно, что у части больных с синдромом Ретта диагностируют «детский аутизм»; ряд стертых атипичных случаев пока трудно определимы и находятся в группе умственной отсталости (УМО).

Распределение по полу. Существует представление, что синдром Ретта возникает у девочек, однако в литературе описаны отдельные случаи расстройств, сходных с синдромом Ретта, у мальчиков, и пока вряд ли можно говорить, что синдрома Ретта не бывает у мальчиков [Hagberg В., Gillberg Ch., 1993].

В ⁴/5 случаев у матерей детей с синдромом Ретта отмечены нормально протекавшие беременность и роды, в ¹/5 случаев наблюдалась легкая пре- и перинатальная патология. Раннее (до 6—16 мес жизни, редко позже) развитие умственной и моторной деятельности в половине случаев было нормальным, в другой половине выявлена легкая (на 2—3 мес) задержка в становлении крупных моторных актов. Отмечаются экстравертированность, эмоциональная живость, социальная направленность у этих детей.

Клинические особенности синдрома Ретта. Начало болезни приходится на 6—18-й месяц жизни детей, редко раньше или позже. Болезнь имеет тенденцию к постепенному прогрессированию и стадийному течению.

В I стадии (аутистической) наблюдается замедление психического развития, снижение интереса к игровой деятельности и окружению, мышечная дистония, замедление роста головы. Длительность стадии от нескольких месяцев до 10 мес и более. На этом этапе синдром Ретта трудно отличим от аутистических расстройств.

II стадия, так называемого быстрого распада ранее приобретенных навыков, речи. Поведение становится беспокойным. В кистях рук появляются движения «моющего» характера, потирание пальцами лица, жевание пальцев рук, биение сжатыми в кулаки кистями рук по подбородку, касание ими шеи, груди, заведение рук назад, за спину и т. д. Перечисленные движения совершаются беспрерывно или с небольшими интервалами, насильственно, прерываются только при удерживании или во сне. Пропадает способность захватывать и держать в руках предметы. Насильственно вложенные в руку игрушки выпадают. Из-за постоянно производимых моющих движений у детей в области II и III фаланг большого и указательного пальцев и I—II пястных костей кистей рук появляется гипертрофия мышц. Наблюдается заметная атрофия мышц IV—V пальцев рук и соответственно областей пястных костей. Отмечается экскориация кожных покровов. Походка приобретает атактический характер, при ходьбе дети широко расставляют ноги, пошатываются. Наблюдается мышечная дистония с легким переходом от атонии к гипертонии. Позднее во всех мышечных группах ног (до бедер) обнаруживаются признаки легкой атрофии, рекурвация в суставах. Последнее приводит к частому спотыканию, утрачивается способность к спуску с лестницы, в /3 случаев — к ходьбе. Далее отмечается более заметная атрофия мышц стоп и голеней по типу «носков», синюшность их кожных покровов и повышенная зябкость конечностей. Обедняются туловищные движения, голова «втягивается в плечи», формируется сколиоз, кифосколиоз. Дети теряют способность менять положение тела, не могут сесть, встать из положения лежа. Общение сменяется отрешением. Сохраняющаяся у детей глазная реакция, слежение легко истощаются; нередкими бывают гримасничание, нахмуривание бровей, зажмуривание глаз. Утрачивается способность жевать твердую пищу, наблюдается переход к сосанию. Выраженность аутистического отрешения характеризуется изменчивостью с временной аутохтонной тенденцией к кратковременному общению. Эмоциональное отношение к родным сохраняется. Дети не отстраняются от ласк, могут прильнуть к матери. Поведение сохраняет однообразно-монотонный характер. У детей меняется дыхание, на фоне обычного ритма дыхания возникают периоды учащенного дыхания, сменяющиеся апноэ. Иногда в этот период появляются напряжение мышц шеи, туловища, плечевого пояса с приведением рук к бокам и нередко испусканием гортанного крика. Длительность этих состояний исчисляется секундами, после чего возвращается дыхание нормального ритма. Подобные состояния имеют тенденцию к

повторам через разные промежутки времени. В ряде случаев при подобном нарушении дыхательного ритма обнаруживается заглатывание воздуха с возможным пневматозом кишечника. Апогей этой стадии болезни у разных детей формируется в периоде от нескольких месяцев до нескольких лет (1—2 года), редко позже.

III стадия (псевдостационарная) характеризуется наличием явной деменции. На этом этапе насильственные движения в кистях рук протекают с меньшей силой, частотой и напряжением, приобретают прерывистый характер. Тогда уже у ряда детей появляется крупноразмашистый тремор рук, головы, усиливающийся при выполнении направленных движений, вернее, попыток к их выполнению. У ряда больных сохраняются расстройства дыхания. В половине случаев от числа наблюдаемых больных возникают эпилептиформные приступы (от абсансов, малых приступов до развернутых больших припадков), а также в редких случаях бывают приступы по типу вздрагиваний, которые в некоторых случаях сопровождаются ознобоподобными симптомами, дрожью всего тела, наступающими во сне, независимо от времени сна (дневного и ночного). В ряде случаев гиперкинез в группах мышц плечевого пояса протекает по типу учащенных разрядов, что отдаленно напоминает приступы фокальной эпилепсии, без потери сознания. Отмечается практически полная утрата речи. Лишь у отдельных детей сохраняются единичные слова, слоги.

В этом периоде болезни иногда улучшается понимание рецептивной речи, элементарных жестов. Деятельность у этих детей остается резко обедненной. Интерес к игрушкам мимолетный, легко иссякающий, с редкими попытками приблизиться к ним, приблизить лицо, коснуться губами. Глазная реакция «глаза в глаза» сохраняется, как и реакция на зов, однако она становится резко отставленной во времени и мимолетной. В отношениях с матерью и окружающими ребенка лицами сохраняется легкая реакция оживления на тактильную игру. Стадия стабилизации длится от нескольких лет До 10 и более. При попытках коррекции в этом периоде восприятие нового затруднено. У редких детей возможно запоминание слов, но на короткий период времени. Усвоенные слова, слоги без каждодневной тренировки тут же пропадают.

Психопатологические исследования выявляют на этом этапе тотальный психический распад, глубокие расстройства личности, невозможность к обучению. У отдельных детей аутохтонно в этом периоде относительной стабилизации смягчаются обнаруживаемые моторные расстройства (хотя насильственные движения в кистях рук в стертой форме сохраняются). Возникает способность к усвоению некоторых элементарных навыков, оживляется интерес к игрушкам, в отдельных случаях к книгам, картинкам в них. Сохраняется истощаемость. В эти периоды можно наблюдать смены настроения от слегка приподнятого к раздражительно-дисфорическому.

IV стадия (тотальной деменции) характеризуется деменцией с утратой речи, ходьбы, жевания, нарушениями глотания с поперхиваниями, приемом только жидкой пищи, расстройствами навыков. Обнаруживается спастическая ригидность с наибольшей выраженностью в конечностях. Нет «моющих» движений. Преобладают неврологические расстройства, развертываются симптомы спинальной атрофии.

Такое развитие синдрома Ретта относится к классическому («ядерному») его виду. Теперь уже ясно, что есть самые разные подварианты синдрома Ретта с отклонениями от указанного вида формирования болезни. Вкратце остановимся на них. Прежде всего имеет место синдром Ретта, начинающийся с рождения (врожденный синдром Ретта), в остальном с прежней типичной или несколько вариативной стадийностью болезни.

Обнаружен синдром Ретта с неполным проявлением отдельных стадий болезни: с острым началом регресса, более короткими по времени другими стадиями болезни и быстрым распадом моторных функций, утратой ходьбы.

Есть, напротив, течение синдрома Ретта со спутанными стадиями, молниеносным присоединением эпилептических приступов и вместе с тем как бы приостановкой в последующем злокачественного течения.

Также отмечены подвиды синдрома Ретта с затянувшейся аутистической стадией, с частичным сохранением речи. Состояние практически неотличимо от детского аутизма. При этой форме стадия распада может наступить ко второму или даже третьему физиологическому кризовому периоду с поздним появлением ядерного симптома «моющих» рук, затяжной стадией стабилизации, без нарастания неврологических признаков типа сколиоза, кифоза, атрофии. Такие больные доживают до 40—50 лет.

Описаны случаи синдрома Ретта, коморбидные с нарушениями по 21-й, 13-й и другим хромосомам; делецией 13-й хромосомы, q 12.1 и q 21.2, обнаруженных с помощью цитогенетического анализа [Herder G. A., 1996].

Все эти случаи синдрома Ретта отнесены к так называемым атипичным его формам, существование которых к настоящему времени является признанным фактом. Знание этих вариантов синдрома Ретта очень важно для диагностики, прогноза и подбора терапии. В диагностическом аспекте всегда трудно разграничивать синдром Ретта с детским аутизмом, в особенности при затяжной аутистической стадии. Синдром Ретта с быстрым ранним появлением эпиприступов трудно различим с эписиндромом и эпилепсией. Возникает необходимость тщательной дифференциальной диагностики с мукополисахаридозами, при которых нередки похожие симптомы типа стереотипии в моторике и умственного недоразвития. На поздних стадиях синдром Ретта нуждается в дифференциации с УМО разного генеза, дефектными, постприступными состояниями при инфантильном психозе (ранней детской злокачественной шизофрении). На последней остановимся более подробно.

Общими для больных с синдромом Ретта и инфантильным психозом были следующие феномены: аутохтонное начало заболевания; возраст начала болезни в 8—30 мес жизни; быстрое присоединение регресса всех форм психической деятельности; некоторое ослабление болезни в середине второго физиологического возрастного криза.

Различными в этих двух группах патологических состояний были следующие феномены: половой состав групп; глубина проявлений регресса (тяжелый регресс моторной, речевой сфер деятельности при синдроме Ретта; менее выраженный регресс этих же сфер при инфантильном психозе).

Больным с синдромом Ретта свойствен более тотальный распад речи. Для больных с инфантильным психозом оказались более характерными нарушения в ассоциативном процессе, тенденция к эгоцентрической речи и частичное сохранение ее понимания. При синдроме Ретта в первую очередь страдала моторная сторона речи, сенсорная сохранялась более длительный срок. Однако в дальнейшем наблюдался полный распад речи, чего никогда не обнаруживалось при инфантильном психозе.

Больным с инфантильным психозом присуще переслаивание моторных формул, соответствующих возрасту, с более ранними архаическими моторными стереотипиями, характерными для первых недель жизни ребенка, при сохранении способности к эволютивному усложнению моторных актов. У детей с синдромом Ретта наряду с появлением физиологически более древних моторных формул наблюдались нарушения моторики, свойственные конечным этапам тяжелых органических заболеваний ЦНС (грубый прогрессирующий распад моторных формул с мышечными атрофиями, нарушениями дыхания, жевания, глотания, удерживания предметов, утратой ходьбы).

Эмоциональная сфера у больных с инфантильным психозом поражалась более грубо, распадались связи с родными, отставало формирование эмоциональных контактов. У детей с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности длительнее сохранялись эмоциональная адекватность, привязанности.

В структуре аутизма при инфантильном психозе наиболее специфичным оказался диссоциированный характер функционирования всех сфер деятельности ребенка. При этом нарушалась иерархия всех функционирующих систем, без физиологического, как в норме, вытеснения ранних форм реагирования более поздними, высшими — в когнитивной, речевой, моторной и эмоциональной сферах. При синдроме Ретта в основе аутизма, по-видимому, лежат как неуточненные причины, так и насильственная деятельность, которая ведет к затормаживанию всех других видов направленной деятельности. В этих случаях возникающее отрешение с аутизацией в поведении лишь поверхностно напоминает аутизм при инфантильном психозе и с течением болезни аутистические проявления сглаживаются. Таким образом, сравнительное клинико-психопатологическое изучение больных с наиболее тяжелыми формами аутизма показало, что всем аутистическим синдромам в круге инфантильного психоза и синдрома Ретта оказались свойственны: аутистическое поведение, качественное повреждение вербальной и невербальной коммуникации, моторные расстройства. Структурное сходство перечисленных психопатологических проявлений позволяло во всех случаях диагностировать первазивные расстройства (по МКБ-10, 1994). Приводим следующее наблюдение.

Больная Д., 1988 года рождения. Родилась от нормально протекавшей беременности; роды в срок. Психомоторное развитие на первом году жизни близко к возрастной норме. Руление с 4 мес, лепет с 8 мес, первые слова — после года. Приблизительно после полутора лет пропало общение с матерью, стала безразличной, исчезла речь. В кистях рук появились потирающие движения, стала бить себя по подбородку, во время ходьбы пошатывалась. Остановилась в психическом развитии, перестала играть, игрушки в руках не удерживала. Постепенно перестала ходить, предпочитала сидеть. После 3 лет появились эпилептические припадки.

В 4 года 11 мес диагностирован синдром Ретта. Объективно: речи нет, издает отдельные невнятные слоги, звук «га». Глазная реакция сохранена, но легко истощается. Сидит с округленной спиной, кифосколиоз. Поднимается с помощью, самостоятельно не ходит. Совершает «моющие» движения кистями рук. Периодами капризна, дисфорична. Периодически скрипит зубами. Дыхание периодически прерывается апноэ, которому предшествует учащение дыхания. Туалетные навыки утрачены. Отмечаются малые эпиприступы.

В неврологическом статусе: череп микроцефальной структуры, асимметрия оскала. Кисти ластовидные. Варусная установка стоп. Проксимальная гипотония мышц верхних и нижних конечностей. Слюнотечение, нарушение жевания. Подволакивает обе ноги. Не захватывает и не удерживает предметы в руках, нарушена тонкая моторика кистей рук. Общая дискоординация движений. Сенсомоторная дисфазия. На ЭЭГ — очаги эпиактивности.

Проведен курс терапии церебролизином (метамерное обкалывание по Осипенко — Скворцову).

Катамнез: 5 лет 4 мес. После курса терапии отмечена стабилизация в состоянии. Поднятая из положения «сидя», ходит с поддержкой за руку. Сохраняются «моющие» движения в кистях рук, но протекающие с меньшей частотой и продолжительностью. Улучшилось внимание, стала прислушиваться к зову. Выровнялось настроение. Купировались эпиприступы (на ЭЭГ положительный сдвиг в виде исчезновения очагов эпиактивности). Сохраняются насильственные выкрики.

Данные психологического обследования: интеллектуальное развитие неравномерное, соответствует возрасту 7—12 мес. Глазное слежение сохранено. Слуховое внимание недостаточное, истощаемое. Экспрессивная речь на лепетном уровне. Понимание отдельных бытовых просьб на уровне 12 мес. Игрушки захватывает, но не удерживает. Картинками не интересуется, не узнает на них отдельные предметы.

Неврологический статус. Микроцефальная структура черепа. Общая гипотония мышц. Сидит с округлой спиной. Совершает «моющие» движения кистями рук. Сухожильные рефлексы повышены. Туловищная атаксия. Сенсомоторная афазия. Энурез. Атаксия статическая, динамическая.

Катамнез: 7 лет 4 мес. Психический статус (после третьего курса терапии церебролизином). Внимание можно привлечь. Обращенную речь элементарно-бытового уровня понимает. Возникают попытки к элементарному общению на интонационно-фонематическом уровне, произносит несколько первых слогов, слов. Менее истощаема, улучшилось слежение за предлагаемыми картинами. Может следить за детскими передачами по телевидению.

Насильственные движения в кистях рук видоизменились: слабовыраженный компонент потирания рук сохраняется, другие стереотипные движения типа «битья по подбородку», «поднесения рук к груди» — исчезли. Насильственные движения уменьшились. Дольше удерживает предметы в кистях рук (несколько секунд). В вертикальном положении стала устойчивой, атаксия несколько нивелировалась. Сколиоз сохраняется. Стопы ног теплые и менее синюшные. Нет нарастания атрофии в нижних конечностях. Ест сама, глотает и пережевывает твердую пищу. Приступов с потерей сознания нет.

Психологическое обследование. Обнаруживается неразвитость психических функций: крупная моторика на уровне 2 лет, мелкая — на уровне 12 мес. Речи нет. Социальное общение — на уровне 18 мес, интеллектуально-мыслительные операции — 8—12 мес, игра — 12 мес. Освоены туалетные навыки. Формируется индивидуальное отношение к бабушке, оживилась эмоциональная сфера.

Логопедическое обследование: остановка речевого развития.

Генетическая консультация. Диагноз синдрома Ретта подтвержден (Х-сцепленное рецессивное наследование). На фоне проводимого лечения отмечается положительная динамика.

Неврологическое обследование. Мышечный тонус диффузно снижен. Сухожильные рефлексы D>S. Стереотипные движения в кистях рук в виде постукивания и похлопывания ладонью о ладонь. Ходит самостоятельно.

ЭЭГ-исследование. Изменения резидуально-органического характера; эпилептических знаков нет.

Катамнез: 9 лет. Психический статус. Сохраняются проявления глубокого умственного недоразвития с отставанием на 7 возрастных порядков. Речь — преимущественно в виде невнятных звуков дослогового уровня, есть элементы лепета. Рецептивная речь на уровне понимания приказов, слов. Глазное слежение — активное, фиксирует взгляд на игрушках, работающем с ней человеке. Разглядывает предложенные картинки. Вложенные в руки предметы удерживает недлительно. «Моющие» движения видоизменены, периодически аутохтонно затухают и несколько секунд ребенок может держать кисти рук в расслабленном состоянии. Руки на ощупь теплые. Эмоциональная сфера соответствует уровню умственного развития, не отвергает тактильного контакта, оживляется на ласку бабушки, матери, возникает вегетативная реакция, улыбка.

Неврологический статус. Мышечный тонус диффузно снижен. Сухожильные рефлексы снижены, D>S. Ходит самостоятельно. В кистях рук сохраняются абортивные манеризмы в виде сжимания кистей рук в кулаки; «моющие» движения исчезли. Восстановлена и сохраняется ходьба без явлений атаксии, доступны приседание и подъем с легкой поддержкой. Сколиоз сохраняется.

Консультация логопеда: сенсомоторная дисфазия.

ЭЭГ-исследование: -ритм 7—8 кол/с; выраженность (3-ритма незначительная, 0-волны — множественные; -волны — единичные. Эпилептические комплексы отсутствуют. Реакции на ритмический свет нет. Межполушарная асимметрия не зарегистрирована.

Заключение. Состояние больной можно отнести к стационарной стадии синдрома Ретта. Его определяют тяжелое умственное недоразвитие, недоразвитие речи, остаточные движения в кистях рук. Сниженная активность и ограниченность в общении объясняются не столько аутистическими формами поведения, сколько тяжелым умственным недоразвитием. Сохраняются гипотония, кифосколиоз, бедность побуждений.

Начало болезни, типичное для синдрома Ретта, пришлось на возраст 18—20 мес жизни, характеризовалось регрессом навыков, аутистической отрешенностью. Далее наступила стадия распада, которую определяли исчезновение речи, нарушение походки, атаксия, утрата ходьбы, «моющие насильственные стереотипии» в кистях рук, присоединение кифоза, сколиоза, утрата способности удержания предметов в кистях рук, нарушение дыхания, глотания, распад игровой деятельности, общения, а затем и появление эпилептических приступов. В настоящее время можно говорить о стационарной стадии.

Особенность данного наблюдения состоит в формировании частичного восстановления утраченных функций (ходьбы, удержания предметов, глотания, жевания, навыков опрятности) на фоне терапии церебролизином, массажа, коррекционных занятий (восстановительного обучения). В пользу терапевтической ремиссии данного состояния свидетельствует восстановление перечисленных функций, что не характерно для аутохтонного типа, при котором, как правило, не наблюдается восстановления ходьбы и столь значительной редукции ручных стереотипии, а также оживления в эмоциональной сфере, восстановления лепетной речи. Особенно обращает на себя внимание восстановление моторно-статических функций.

Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 605 | Нарушение авторских прав