АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутистическиподобные синдромы при расстройствах хромосомного, обменного и неясного генеза.

У большой группы детей с патологией хромосомного и обменного происхождения в клинической картине обнаруживаются аутистическиподобные синдромы. Согласно МКБ-10 (WHO, 1994), аутизм этого типа определен как атипичный. Полагают, что наиболее выраженные аутистическиподобные расстройства, близкие классическому аутизму, наблюдаются при синдроме Мартина — Белл (синдроме ломкой Х-хромосомы — Х-ФРА)¹, фенилкетонурии (ФКУ) и в меньшей степени при синдроме Дауна, туберозном склерозе и других видах расстройств. Аутизм в этих случаях встречается не всегда и изучен недостаточно. Малоизвестно, с какого периода жизни ребенка при этой патологии формируется аутизм, какие специфические психопатологические особенности ему свойственны в зависимости от генеза патологического расстройства. Пока нет данных, на основании которых можно было бы сказать, что аутизм при этих хромосомных и обменных расстройствах — следствие поражения тех же структур мозга, что и при классическом синдроме Каннера, или, возможно, это два сочетанных разных расстройства. Высказывается предположение об отличии аутистическиподобных расстройств хромосомного и обменного генеза в связи с невысоким уровнем умственного развития детей, которое мешает формированию классического аутизма. При этом упускается из виду, что при классическом синдроме детского аутизма задержка умственного развития ребенка также бывает очень тяжелой.

Рассмотрим клинические особенности наиболее изученных расстройств с аутистическиподобными синдромами хромосомного и обменного генеза.

Синдром Аспергера В 1944 г. австрийский детский психиатр H. Asperger в работе «Die Autistischen Psychopaten im Kindesalter» описал аутистические формы поведения у детей. Этот тип расстройств оказался близок синдрому раннего детского аутизма, незадолго до того охарактеризованному L. Kanner (1943). При нем, однако, не было отмечено заметных нарушений в умственном развитии, между тем как кардинальный синдром аутизма, по E. Bleuler (1911), в форме отрешения от окружающего имел место в обоих случаях. Если L. Kanner рассматривал ранний детский аутизм в круге расстройств шизофренического спектра и связывал его с аффективными нарушениями, то H. Asperger относил описанное им расстройство к аутистическим психопатиям. К разработке проблемы аутизма у детей как отечественные, так и зарубежные исследователи подошли значительно раньше, поэтому здесь надо упомянуть работы, посвященные становлению шизоидной психопатии и менее выраженному виду характерологического нарушения — шизотипии [Сухарева Г. Е., 1927; Симеон Т. П., 1929; Озерецкий Н. И., 1938; Homburger А., 1926; Lutz J., 1937]. Позже, в 60—80-е годы, появились заметные публикации о формировании психопатий и акцентуаций характера шизоидного круга у детей и подростков [Личко А. Е., 1977; Гурьева В. А., Гиндикин В. Я., 1980; Ковалев В. В., 1969, 1981; Башина В. М., 1980; Каган В. Е., 1981; Nannarello J., 1953; Eisenberg L., 1956]. В 1981 г. L. Wing предложила аутистические расстройства у детей, представленные H. Asperger (1944), называть «синдромом Аспергера». В МКБ-10 (1993) синдром Аспергера (СА) введен в группу первазивных расстройств развития (F84.0), в которой он выделен в отдельную рубрику (F84.5). Клиническая картина синдрома Аспергера может быть отнесена к конституциональной патологии характера аутистического типа или эволютивному аутистическому дизонтогенезу. Наиболее характерным свойством ребенка, больного аутизмом типа Аспергера, является его малая направленность вовне, что сказывается прежде всего в нарушенном взаимоотношении с окружающим миром, отрешенности от реальности, суженное™, бедности общения. Глубокий аутизм и малая контактность с окружающей средой проявляются у такого ребенка с первых дней жизни. С младенческого возраста он не только не идет на руки к незнакомым лицам, но и отвергает руки матери, не следит за нею взглядом. В последующем избегает всего нового. Если такой ребенок был чем-то испуган, то он долго помнит об этом и не общается с человеком, который был свидетелем этой ситуации, или вовсе не переносит без слез помещения, где случилось это событие. Во внешнем облике его обращает на себя внимание застывшая мимика, отрешенное выражение обычно красивого лица, «загадочный» взгляд, обращенный мимо собеседника. При этом возможна неожиданная фиксация взора на окружающих предметах и лицах. Выразительных мимических движений мало. Жестикуляция обеднена. Нередко выражение лица становится сосредоточенно-углубленным, словно ушедшим внутрь. У этих детей статические крупные двигательные функции развиваются своевременно, тонкая моторика — с отставанием. Движения у них неритмичные, угловатые. Мышечный тонус — сменяющийся от повышенного к сниженному. Манерных атетозоподобных движений почти не бывает. Осанка, походка несут на себе налет дискоординированности, необычности. Недостаточная направленность на окружающее сочетается с задержкой становления речи, ее коммуникативных свойств. Первые слова обычно формируются без отставания к 12—18 мес (редко позже). Но они, как правило, не направлены к обращающемуся к ребенку лицу и используются лишь в периоды резкой аффективной напряженности. Наблюдается правильная и эгоцентрическая речь. Долго не устанавливается тембр голоса, и речь длительно несет оттенок инфантильности, детскости. Ритм и темп речи нарушены. Громкость голоса меняется от повышенной до затухающей, переходящей на шепот. Произношение слов с необычной модуляцией, напоминающей театральную, иногда с напыщенным пафосом. Невербальная коммуникация этим детям практически недоступна, мимические, жестикуляторные реакции резко обеднены. Нередко ребенок говорит штампами с недостаточной творческой переработкой услышанных фраз. В фразовую речь рано вводятся сложные обороты, наречия и другие сложные формообразования, приводящие к тому, что речь ребенка напоминает речь взрослого человека. Иногда речь предельно обеднена и приближается по стилю к телеграфной. Длительно отмечается наклонность к манерному словотворчеству. В дальнейшем возможно двоякое развитие речи. По завершении становления речи у одних она характеризуется большим словарным запасом и тенденцией к многоречивости, у других — обедненным запасом и немногословностью. Ассоциации лишены конкретности, свойственной нормальной детской речи. Рано появляется тенденция к отвлеченности и даже резонерству. Становление самосознания отстает. Эти дети подолгу манипулируют своими руками, пальцами рук, некоторые их сосут, другие приобретают патологически привычные и другие навыки в виде раскачиваний, кручения вихра волос, которые сохраняются длительный срок, замещая реальность. У большинства детей игровая деятельность уже после первого года жизни носит односторонний, стереотипный характер. Игра мало связана с конкретной реальностью; их привлекают игры с водой, механизмами, с редко сменяющейся тематикой. В играх могут отражаться доступные возрастному восприятию события, сведения, почерпнутые из книг; преобладают игры «про себя», без игрушек, когда события разыгрываются в воображении. Тогда дети могут сидеть или стоять, отрешенно что-то шептать, держа игрушку зажатой в руке, или просто что-то чертить в воздухе рукой, стереотипно повторяя одни и те же движения. Отдельные дети, овладевшие приемом удерживания карандаша, чертят каракули и определяют их как сложные машины или целые события. У этих детей рано появляются односторонние интересы к собирательству вещей, которые они никак не используют в игровой деятельности (этикетки, проводки, части машин, хлам). В игровых увлечениях обращают на себя внимание узость, однообразие интересов, трудность перехода к новым видам деятельности. В преддошкольном возрасте многие овладевают чтением, у иных оно приобретает характер «запойного». Подобного рода увлечения редко способствуют творческому развитию личности ребенка. Общие интересы со сверстниками не привлекают таких детей, они либо вовсе не вступают в общение, либо у них имеют место параллельные игры, иногда примитивные, на тактильном уровне. В редких случаях дети вступают в контакт с чисто меркантильными целями, для того чтобы получить интересующие их предметы. В таких случаях они вступают во временное общение с людьми, не обращая внимания на возрастные различия. Многие из этих детей вовсе не переносят присутствия сверстников, иные даже родителей, стремясь к уединению. Обычно они склонны к одним и тем же местам, маршрутам. Они парадоксальны в своем игровом поведении и обращают на себя внимание не связанными с окружающим миром, только им понятными поступками, импульсивностью, негативизмом. Эта парадоксальность усиливается в связи с задержанным формированием моторных функций, неравномерностью в моторных актах, отсутствием плавности в переходах от одного вида движений к другому, иногда в возникающем хаосе движений. Недостаточность побудительных мотивов и интереса к реальности углубляют их своеобразие. В обращении с родными дети остаются интактными. У них не получается диалога с близкими, характерен монолог, без учета реакции противоположной стороны. Дети зависимы от родных, но практически не сочувствуют им, у них нет стремления к участию в общей с ними деятельности, подражание ограничено только кругом собственных интересов. Они обычно не испытывают тяги к детям, у них не формируется дружественных контактов. Привязанности к родным у них долгий срок носят симбиотический характер, и особенно затруднено переключение с объектов физиологически первичной привязанности на другие объекты окружающей среды. Фиксация на одном из родителей многих детей сопровождает всю жизнь. Эмоциональная сфера таких детей несет в себе черты гиперестезии и анестезии. Тупость и бесчувствие сочетаются с гиперестетичностью и мимозностью у одного и того же ребенка. Отсюда они болезненно обидчивы и тут же, походя, могут причинить неприятности другому существу (человеку, животному), что нередко доставляет им удовольствие или просто не замечается ими. В поведении легко возникают противоположные аффекты, представления и желания, в них нередко трудно углядеть внутреннюю личность. У этих детей крайне трудно формируются социальные навыки. В местах общественного пользования они ведут себя так, словно они одни, требуя только исполнения своих желаний без учета желаний других лиц. Умственное развитие неравномерное, с длительной неспособностью к автоматизации и творческому переносу усвоенного в игровую и социальную деятельность, с превалированием спонтанного аутистического творчества. Логическое мышление обычно у них достаточное, но знания крайне неравномерны, трудно репродуцируются. Активное и пассивное внимание неустойчиво в своих характеристиках и взаимосвязано с аутистическими интересами. Также неустойчивы воля и побуждения к деятельности. Аутистические цели выполняются с большой затратой энергии, однако они носят часто стереотипный характер. Как уже указывалось выше, отклонения в развитии У детей с синдромом Аспергера обнаруживаются с первых месяцев жизни. На протяжении всей жизни сохраняются аутистические, перечисленные выше, особенности в личностной структуре, поведении. Клиническая картина синдрома Аспергера не является однозначной, поэтому можно выделить несколько его подвидов. У одних детей из группы синдрома Аспергера наряду с перечисленными особенностями их клинической картины в целом к тому же с раннего возраста наблюдается повышенная чувствительность. Это необычная гиперестезия к шумам, звукам, дискомфорту. Имеется затрудненное привыкание к смене сортов пищи, отказ от новых видов ее с появлением привычной рвоты. Аппетит обычно вялый, выборочный, со снижением пищевого инстинкта с рождения, с выработкой отрицательного отношения к кормлению. Отмечаются расстройства сна, с его прерывистостью, иногда и укорочением. Детей всегда отличают повышенная раздражительность, со слезливостью, обидчивостью и ранимостью, двойственностью в желаниях, подчеркнутый негативизм, истероформные реакции. Эти расстройства наряду с перечисленными выше аутистическими проявлениями дают повод относить такой тип личностного развития к сенситивному аутистическому дизонтогенезу. У другой подгруппы детей сенситивность сочетается с отчетливой пассивностью. Такие дети безразличны к дискомфорту, отсутствию или наличию матери, не выказывают протестных реакций, но и не радуются при взятии их на руки. Они вяло выражают радость, протест. Эмоции их заметно тусклы. Таких детей определяют как детей «без улыбки», которых «не слышно», «словно в доме нет ребенка». После усвоения любых навыков по самообслуживанию дети как бы застревают на них и придерживаются постоянной последовательности при выполнении этих навыков, не меняя их соответственно видоизменению окружающей среды. Их игры носят более упрощенный характер, сводятся к верчениям, трясениям, однообразным перекладываниям игрушек. У этих детей более отчетливо задерживается умственное и речевое развитие. Подобная структура личностного развития относится к пассивному аутистическому дизонтогенезу. Наконец, третий вариант синдрома Аспергера характеризуется повышенной возбудимостью, моторным беспокойством с дефицитом внимания, задержанной социализацией. Эти дети постоянно испытывают недовольство, агрессивны по отношению к родным, сверстникам и другим окружающим. В игровой деятельности все делают по-своему, не умея соотнести свои интересы с интересами других людей. Ориентировочное оживление отличается краткостью, быстро иссякает и переходит в раздражение. У них полностью отсутствует чувство интереса к детям и взрослым. Они со всеми холодны, эгоцентричны и констатируют, что не любят их. Этих детей характеризует к тому же нелюбовь ко всему живому. Овладев желаемым в игровой деятельности, они, пресыщаясь, тут же бросают то, к чему упорно стремились. Противоречивые интересы сочетаются со стремлением к недозволенному. При нормальных сроках становления речи им свойственны беседы с самими собой, заумные обороты. Фантазии их отрывочны, желания противоречивы. Эти расстройства наряду с вышеперечисленными аутистическими проявлениями позволяют относить такой тип личностного развития к аутистическому гиперактивному дизонтогенезу. У всех детей с синдромом Аспергера с годами идет формирование психопатической личности аутистического круга, что равнозначно формированию психопатии шизоидного круга в разной степени ее выраженности. В целом тип аутистического дизонтогенеза характеризуется постоянством. Глубина выраженности аутистического повреждения может быть неоднозначной, с этим связан прогноз у этих когорт детей. В свете динамики синдрома Аспергера необходимо отметить, что по мере возрастного развития ребенка обнаруживаются разные тенденции. Одни черты личностного искажения могут частично нивелироваться, Другие — углубляться, но аутистические формы контактов в целом менее всего подвержены нивелировке. У этой группы детей обнаруживаются в динамике онтогенеза эпизоды, сдвиги, приступы (неврозоподобные, аффективные, полиморфные), как аутохтонно, так и экзогенно спровоцированные. Состояния с аффективными, психопатоподобными расстройствами возникают в периоде первого возрастного криза, иногда несколько опережающего, реже отставленного, в возрасте 2—5 лет. Выявляются грубые расстройства настроения, поведения и деятельности. Нарастает моторное возбуждение, с недовольством, отказными реакциями. Пропадает интерес даже к аутистическим видам деятельности, дети вовсе перестают играть, куда-то стремятся и ни в чем не находят удовлетворения. Отказываются от игр и занятий с родителями; если подчиняются им, то без всякой инициативы, по жесткому побуждению извне. При столкновении с трудностями появляются агрессия, разрушительные тенденции. В отношениях с детьми наблюдаются не свойственная им ранее жестокость, желание стукнуть, толкнуть. Выявляется особая чувствительность к собственным неудачам с истероформными реакциями, чрезвычайно гротескного характера, двойственностью в чувствах, иногда возникают состояния ажитации с самоагрессией. На этом этапе у детей утрачиваются ранее приобретенные навыки, они перестают усваивать новые, выявляется апродуктивность. Периодами аппетит снижается или повышается. Тогда дети чрезмерно поглощают пищу, утрачивается чувство насыщения. Иногда у них возникают влечения к телу. Дети стремятся прижаться к матери, обнажиться, онанировать. Только у некоторых на этом этапе оживляется патологическое фантазирование однообразного, агрессивного содержания, с интересом к убийствам, смерти. Сниженное настроение сменяется смешанным, обнаруживаются суточные колебания настроения с некоторым облегчением в вечерние часы; менее отчетливыми были недлительные периоды слегка повышенного настроения, протекавшие с дурашливостью, апродуктивностью. Реже отмечаются состояния с преобладающим повышенным настроением, в которых выявляется триада расстройств. Настроение нерезко повышено. На первый план выступают апродуктивность, моторная суетливость. Игровая и целенаправленная деятельность нарушается. Дети легко ссорятся с родными, не удерживаются в детском коллективе, портят игрушки, ломают чужие постройки. Они ни во что не играют, ни на чем не могут сосредоточиться, внимание становится поверхностным, ассоциации — бессвязными. В речи обнаруживается перескакивание с темы на тему, усиливается жестикуляция. Нарушается засыпание, сон укорачивается, становясь прерывистым. Периодами избирательно повышается аппетит, появляются явления булимии. В вечерние часы поведение разлаживается еще грубее. Длительность описанных состояний исчислялась сроками от нескольких недель до многих месяцев. При этом чаще течение этих расстройств приобретало серийный характер, реже отмечалась сменяемость фаз, в промежутках с неполным выравниванием настроения, с множественными повторами похожих или более тяжелых состояний. В последних случаях имели место деперсонализационные расстройства, с нарушением сознания «Я», сделанности определенных действий, нарушениями ощущения завершенности моторных актов. Эти состояния сопровождались ажитированностью, беспокойством. В отрывочных фантазиях появлялись элементы замены собственного «Я» иным «Я», элементы перевоплощения в иных существ, образы игрушечных зверей. В более редких случаях на фоне сниженного настроения у этих детей возникает недоверчивое отношение к окружающим лицам, со страхом, ожиданием от них «чего-то плохого»; нередкими были и опасения в отношении собственного здоровья, навязчивые действия, ритуальные защитные действия. Катамнез этих групп детей, больных аутизмом, показал, что в большинстве случаев стабилизация описанных состояний наступала ко второму возрастному физиологическому кризовому периоду, поведение подспудно выправлялось, настроение выравнивалось. Аутистические черты в личностной структуре сохранялись, способность к умственному развитию не приостанавливалась. В дальнейшем большинство детей с синдромом Аспергера способны к получению профессиональной подготовки. Как видим, у детей с синдромом Аспергера возможны утяжеления состояния, зависящие не только от кризовых сдвигов, но и от появления затяжных депрессий, гипоманий, маскированных психопатоподобными расстройствами. Тяжесть состояния, по-видимому, объяснялась тем, что изменения поведения, проистекавшие Из конституциональных эволютивно-дизонтогенетических нарушений, усугублялись расстройствами поведения, проистекавшими из фазно-аффективных, неврозо-подобных, деперсонализационных расстройств, присоединявшихся в эти периоды развития ребенка. Несмотря на затяжной характер рассмотренных состояний, их полиморфизм, наблюдались относительно благоприятный прогноз и хорошая компенсация в этих случаях; не было дальнейшего углубления личностных расстройств. Приводим клиническое наблюдение. Больной М., 1984 года рождения. Психозов у родственников не выявлено. Ребенок от 1-й беременности, протекавшей в первой половине с небольшими проявлениями токсикоза. Роды в срок. Закричал сразу. Масса тела 3500 г, длина 52 см. К груди приложили на 2-й день, сосал активно, из роддома выписали на 5-е сутки. В грудном» возрасте спокойный, не требовал, чтобы его брали на руки, выделял мать, не шел к незнакомым людям. Раннее моторное развитие своевременное. Речевое развитие: гулил с 2 мес, лепет с 7 мес, к 12 мес произносил 20 слов, после года — короткие фразы, к 1,5 годам отмечалась правильная фразовая речь. Навыки опрятности сформированы до 2 лет. Всегда был избирательным в пище, плохо переносил ее новые виды. После года любил все блестящее, движущееся, собирал пирамидку, складывал башню из кубиков, играл в машины, рассматривал, катал их, показывал основные части. Следил за движением машин на улице. К 3 годам появился интерес к инструментам отца, мастерил вместе с ним, клеил, пилил. В 4 года сам научился читать, а затем увлекся рисованием, забросил машинки, остальные игрушки, занимался только этим. В этом возрасте его пытались отдать в детский сад; он к детям не привык, и от посещения сада отказались. Играл преимущественно один. Детей не замечал, тяготился, если те подходили к нему. Когда ему было 5 лет, родилась сестра. Ревности не испытывал, привязался к ребенку, опекал ее, никогда не обижал. В 6 лет пошел в «мини-школу» с целью социальной адаптации в детском коллективе. Ходил с желанием, хорошо занимался, но воспитатели-педагоги обратили внимание родителей, что ребенок не играет с детьми, замкнут, часто отвлекается, «думает о своем». Рекомендовали обратиться к психиатру. Получал сонапакс, пантагам. Стал вялым, лечение отменили. Помимо школы, с 6 лет 4 мес занимался в кружке начального технического моделирования, с интересом, успешно мастерил авиамодели. С 6,5 лет стало меняться настроение, без внешних причин начинал плакать, тут же от слез переходил к смеху. Помещен в дневной стационар для детей с аутизмом при НЦПЗ РАМН. Психический статус.В отделение вошел без слез, спокойно расстался с матерью. Черты лица тонкие, выражение глаз грустное. Пассивно подчинился распорядку. Держался в стороне от детей. В игрушки не играл. Предпочитал сидеть в углу игровой комнаты. Сам почти ни с кем не заговаривал, на вопросы отвечал тихим голосом, односложно. Когда куда-либо шел, движения были замедленными. Плохо ел. Отмечались запоры. Долго не засыпал по вечерам. Через несколько недель внезапно настроение стало повышенным, строил из кубиков замки, разъяснял окружающим, что он построит. Говорил много, скороговоркой, громким голосом, комментировал все свои действия. Постепенно настроение выровнялось. Пытался выборочно играть с детьми, вступал в диалог, иногда старался незаметно для персонала обидеть ребенка. На занятиях с логопедом, педагогом-дефектологом, психологом был усидчив, внимателен, с заданиями справлялся. Соматическое состояние.Грацильного телосложения. По органам патологии не отмечено. Склонен к запорам. Анализы крови и мочи без патологии. ЭКГ не изменена. Неврологическое обследование(диагноз): минимальная мозговая дисфункция (ММД), субкомпенсированная гидроцефалия. Консультация окулиста:глазное дно без патологии. Рентгенограмма черепа— без особенностей. На ЭЭГ выявляются регуляторные изменения в виде общего снижения амплитуды колебаний, сглаженности региональных различий с особенностью реакции на световую стимуляцию. Логопедическое обследование.Понимание речи, предметный словарь соответствуют возрасту. В спонтанной речи пользуется развернутой фразой, без аграмматизмов. Структура слова в норме. Звукопроизношение: «Р — горловое». На занятиях по исправлению звукопроизношения инертен, неэмоционален, нуждается в побуждениях. Самостоятельно осмысляет сюжетные картины. Составленный по серии картин рассказ носит формальный характер. Анализирует прочитанный текст правильно, хорошо пересказывает. Механический счет до 1000. Решает задачи в пределах 20—30. Диагноз:синдром Аспергера, фазные аффективные расстройства в периоде II физиологического возрастного криза. Получал лечение эглонилом, азафеном, когитумом, глицином. Катамнез:ребенку 9 лет. Посещал логопедический детский сад. С программой полностью справлялся. Поставлено звукопроизношение. Играл только с одним мальчиком. С 8 лет обучается в массовой школе. Был лучшим учеником в классе, учился на «отлично». С III четверти стал самостоятельно готовить домашние задания. На переменах прятался от детей, так как они ловили его и били. Отец был вынужден дежурить в школе. Боялся детей и хотел дружить с ними. Получал симптоматическое лечение. Имел дополнительный свободный день в середине учебной недели. На ЭЭГ доминирует -ритм частотой 8—9 Гц с фокусом в затылочных зонах коры (d>s). В центральных зонах доминирует роландический ритм частотой 10 Гц. В его структуре множество острых волн, островершинных медленных колебаний. В записи значительно усилена (3-активность; ФС- и ГВ-пробы не выявляют пароксизмальных изменений ЭЭГ. Установлена положительная динамика в электрической активности мозга в сравнении с записью в 6 лет 10 мес. Катамнезв 12 лет: учится в лицее. В летнее время ходит с отцом в экспедиции. Дома пристрастился к поделкам украшений, с удовольствием занимается огранкой и резьбой по камню. Учится на «отлично». Отец постоянно помогает адаптации ребенка в школе. Диагноз:синдром Аспергера. · ВверхНазад

cnsd=document;cnst=escape(cnsd.title); cnst=cnst.replace(/\+/g,'%2B');cnsa=navigator.appName; cnsn=(cnsa.substring(0,2)=='Mi')?0:1;cnss=screen;cnspx=(cnsn==0)?cnss.colorDepth:cnss.pixelDepth; document.write(' ');

Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 319 | Нарушение авторских прав