АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосомно-доминантный

РЕФЕРАТ

На тему:

«Болезни накопители»

Выполнила:

Студента 115 группы

Климентович Екатерина

Проверила:

Симбирякова Е.Ю

Челябинск

2016 г.

Содержание

Введение________________________________________________2

Симптомы и причины ___________________________________3-4

Диагностика и лечение___________________________________5

Лизосомные болезни накопления. Болезнь Гоше_____________6-7

Историческая справка___________________________________8

Введение

Болезни накопители

Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) — общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ.

Границы применения термина «болезни накопления» определены недостаточно четко; классификация не разработана.

Такие болезни встречаются довольно редко и обычно проявляются в молодом и зрелом возрасте. В связи с этим, их диагностика не всегда бывает успешной: врачи могут не распознать заболевание даже после многочисленных обследований.

Накапливающиеся вещества по своей химической природе могут быть:

· белками (при амилоидозе);

· липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах X, болезнях Гоше, Ниманна — Пика);

· углеводами;

· продуктами минерального обмена;

· порфиринами;

· пуринами.

В значительной части случаев болезни накопители связаны с наследственными энзимопатиями (-заболевание, в основе которого лежат генетические и другие изменения активности ферментов.).

Некоторые болезни накопления полиэтиологичны.

Симптомы.

Среди симптомов болезней накопления можно выделить:

· Слабость и утомляемость

· Боли в суставах

· Кишечно-желудочные расстройства

· Небольшое изменение цвета кожи

· Расстройства функционирования печени

· Ломкость костей

Причины

Чаще всего болезни накопления носят наследственный характер и могут повторятся через поколения. Наследственные заболевания обусловлены мутациями, проявляющимися в хромосомном аппарате половой клетки кого-либо из родителей. Мутации могут быть хромосомные и генные. Хромосомные объясняются изменением набора хромосом и иногда, в том числе, их количеством, генные – изменением молекул ДНК, лежащих в основе хромосом. Наследственные болезни, которые связаны с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам:

· аутосомно-доминантному;

· аутосомно-рецессивному;

· рецессивному, сцепленному с полом, типу.

Аутосомно-доминантный

При этом типе наследования, мутантный ген находится в одной из неполовых хромосом – аутосоме. В зависимости от проявляемости мутантного гена, клиническая картина может быть выражена не полностью, а только несколькими своими аспектами. Течение болезни проходит одинаково как мужчин, так и у женщин. При выявлении такой болезни у человека, обычно также являются больными один из его родителей и родственники последнего.

Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 444 | Нарушение авторских прав