АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лизосомные болезни накопления.

Лизосомные болезни накопления— общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом.

Эти одномембранные органоиды, являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликопротеинов, мукополисахаридов и других.

Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше́ (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг.

Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.

Типы болезни Гоше

Тип I

Болезнь Гоше I (нейронопатического) типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания.

Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов).

Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.

Тип II

Представляет собой нейронопатическую инфантильную форму. Средний возраст заболевания 3-5 мес. Неврологические осложнения (тяжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного развития) проявляются к 6 мес. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность (жёсткость, твёрдость, неэластичность) конечностей.

Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте от одного до двух лет. Частота встречаемости 1/100000, этнической предрасположенности не имеет.

Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма)

Может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. У большинства характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов.

Первым неврологическим признаком является, как правило, окуломоторная апраксия(нарушение способности следить за движущимся предметом или произвольно переводить взор с одной точки фиксации на другую), расстройство глазодвигательных функций. По мере прогрессирования заболевания, присоединяется атаксия (нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости), мышечная спастичность (состояние повышенного мышечного тонуса) и слабоумие.

Наряду с гепатоспленомегалией в патологический процесс вовлекаются и другие органы и системы. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случайно. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.

Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 349 | Нарушение авторских прав