АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинические проявления гипотиреоза у новорожденных и детей раннего возраста

Классификация заболеваний щитовидной железы

Современная классификация заболеваний щитовидной железы (И.И.Дедов с соавторами, 1994) строится на синдромальном подходе.

I. Синдром гипертиреоза (тиреотоксикоза). Пример: Гипертиреоз, обусловленный повышенной продукцией гормонов щитовидной железы. Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса-Базедова).

II. Синдром гипотиреоза. Пример: Первичный гипотиреоз, обусловленный уменьшением функционирующей ткани щитовидной железы. Первичный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов.

III. Заболевания щитовидной железы, протекающие без нарушения функции. Пример: Эутиреоидный эндемический зоб.

Гипотиреоз у детей

Гипотиреоз – патологическое уменьшение функции щитовидной железы в результате различных заболеваний (клинический синдром, обусловленный стойким длительным недостатком гормонов щитовидной железы в организме или снижением их эффекта на тканевом уровне). По времени возникновения гипотиреоз может быть врожденным (с частотой 1 случай на 5.000 новорожденных) и приобретенным. Девочки болеют в два раза чаще мальчиков.

Этиология. В зависимости от происхождения различают:

1. Первичный (тиреогенный) гипотиреоз (регистрируется в подавляющем большинстве случаев – 90%);

2. Вторичный (гипофизарный) гипотиреоз;

3. Третичный (гипоталамический) гипотиреоз (встречается казуистически);

4. Периферический (тканевой, транспортный) гипотиреоз.

• Причины первичного гипотиреоза:

1. Аномалии развития ЩЖ (дисгенез – аплазия, дисплазия; эктопия - дистопия);

2. Врожденные энзимопатии, сопровождающиеся нарушением различных этапов биосинтеза тиреоидных гормонов;

3. Воспаление ЩЖ (аутоиммунный тиреоидит);

4. Полное или частичное удаление ЩЖ;

5. Длительная бесконтрольная тиреостатическая терапия (препараты радиоактивного и стабильного йода, лития, тиреостатики);

6. Врожденный зоб с гипотиреозом у детей, матери которых получали в период беременности большие дозы тирестатиков по поводу ДТЗ;

7. Недостаточное поступление йода в организм с развитием эндемического зоба с гипотиреозом.

• Причины вторичного гипотиреоза:

1. Гипофизарная недостаточность с полным прекращением выработки ТТГ у детей с родовой травмой, при менингоэнцефалите, травме ГМ, опухолях ГМ, после облучения гипофиза. Синдром Шеена-Симондса – инфаркт передней доли гипофиза во время родов.

• Причины третичного гипотиреоза:

1. Нарушение синтеза и секреции рилизинг-фактора гипоталамуса - тиролиберина.

• Причины периферического гипотиреоза:

1. Тканевая тиреоидная резистентность;

2. Гипотиреоз при нефротическом синдроме.

Патогенез. Снижение выработки тиреоидных гормонов приводит к выраженным изменениям метаболизма БЖУ, с развитием снижения основного обмена и тонуса симпатической НС, с задержкой жидкости в организме, к поражению головного мозга. Замедляются все обменные процессы со снижением уровня окислительных реакций:

• Катаболизм белков преобладает над анаболизмом с накоплением недоокисленных продуктов типа креатина,

• Всасывание глюкозы в ЖКТ ослабляется, снижается интенсивность аэробного и анаэробного гликолиза, нарушаются процессы фосфорилирования (запаса энергии),

• Снижается расщепление жиров, в крови повышается содержание липопротеидов,

• Фильтрация воды через капиллярные стенки уменьшена, снижена потеря воды через кожу и легкие, в костях задерживаются ионы кальция и фосфора, снижается выведение хлоридов.

В конце концов, замедление процессов окисления и обмена веществ приводит к снижению электрической активности головного мозга и недостаточности миокарда.

Недостаток тиреоидных гормонов приводит к нарушению дифференциации мозга, уменьшению количества нейронов, нарушению миелинизации нервных волокон. Эти изменения, клинически выявляемые в виде КРЕТИНИЗМА (отсутствие абстрактного мышления, примитивные речь и арифметические навыки, плохая визуально-моторная координация) необратимы или почти необратимы при позднем – после возраста 4-6 недель – начале лечения.

Давно известно, что отставание в умственном развитии среди лиц, страдающих кретинизмом, приписывается к дисфункции коры головного мозга вследствие повреждения ее нейронов.

Результаты недавних экспериментов показали, что небольшое, едва заметное снижение поступления материнского гормона щитовидной железы Т₄ уже может прервать передвижение недавно сформированных нейронов в коре головного мозга плода и привести к появлению нейронов в аберрантных (аномальных) местах расположения в организме ребенка.

Снижение синтеза белка, образования энергии, накопление в тканях муцина способствует замедлению роста и дифференцировки скелета, снижению функций гладких и скелетных мышц, кроветворной системы, эндокринных желез (гипофиза, надпочечников, половых желез, инсуллярного аппарата), гуморального и клеточного иммунитета, активности ферментов печени, почек, ЖКТ.

Например, недостаток тиреоидных гормонов приводит к замедлению процессов окостенения, а эпифизарные хрящи подвергаются дегенерации;

Способность печени превращать каротин в витамин А нарушается, возникает гиперкаротинемия, приводящая к желтоватой окраске кожи;

Гиперкератоз, дегенерация эпидермальных клеток, отек соединительной ткани (чрезмерное отложение гиалуроновых кислот и муцинозного вещества) обуславливают ИНФИЛЬТРАЦИЮ кожи, слизистых, паренхиматозных органов с нарушением их функций (ранее заболевание именовалось как МИКСЕДЕМА («слизистый отек», нем.).

Клиническая картина. Симптомы врожденного гипотиреоза развиваются постепенно, особенно при грудном вскармливании, так как в грудном молоке содержится довольно большое количество тиреоидных гормонов, хотя и недостаточное для полной компенсации.

Чем позже диагностируется врожденный гипотиреоз, тем выраженнее задержка в половом, умственном и физическом развитии. Обычно диагноз гипотиреоза можно поставить в первые 1-2 месяца после рождения.

• Врожденный гипотиреоз чаще встречается у ДЕВОЧЕК (частота от 1:7700 до 1:5500);

• Беременность переношенная (40-42 недели);

• Масса при рождении повышена (более 4 кг) из-за микседематозного отека тканей;

• Характерно позднее отпадение пуповинного остатка;

• Позднее отхождение мекония с последующей склонностью к запорам;

• Длительная физиологическая желтуха;

• Затруднения при кормлении (вялое сосание, снижение аппетит, затруднение глотания, апноэ и цианоз при кормлении);

• Нарастающая сонливость, вялость, адинамия (спокойно лежат в мокрых пеленках);

• Живот большой, вздутый, с пупочной грыжей;

• Тембр голоса низкий;

• Дыхание шумное, стридорозное, носовое дыхание затруднено, во время манипуляций по уходу возникают апноэ и цианоз, склонность к ОРЗ;

• Кожа суховатая, грубая, кожная складка на голове утолщена, мраморность кожи, плохо удерживает температуру (гипотермия ниже 35⁰).

Если заболевание остается нераспознанным, то к 3-6 месяцам жизни развивается классическая картина гипотиреоза с тремя основными группами симптомов: 1) Трофические нарушения кожи и ее придатков; 2) Функциональные изменения внутренних органов; 3) Задержка психофизического развития.

Нарушения кожи, ее придатков: кожа сухая, желтоватая, шелушащаяся (из-за пониженной секреции потовых и сальных желез), бледная, холодная на ощупь, с мраморным сосудистым рисунком,

• При тяжелой форме возникает собственно МИКСЕДЕМА (слизистый отек кожи) с наиболее частой локализацией на лбу, веках, губах, щеках. Из-за отека глазные щели узкие, черты лица сглаживаются, мимика стушевывается (вид бонзы – китайского «болванчика»). Отеки возникают также на туловище, над- и подключечных областях, тыльной поверхности кистей и стоп (возвышения по типу «подушечек»). Отек может захватить и подкожно-жировую клетчатку, тогда при надавливании в ней остаются ямки;

• Вследствие задержки воды в организме и слизистого отека (не только ко ж и, но и внутренних органов) масса тела повышена (тиреоидное ожирение);

• Волосы ломкие, сухие, без блеска, усиленно выпадают, себорея волосистой части головы, кожи лба и век;

• Ногти ломкие, с трещинами, растут медленно.

Функциональные изменения всех органов и систем:

• У новорожденных длительно сохраняется гипертонус мышц, впоследствии развивается СЛАБОСТЬ МЫШЦ, отражающаяся на развитии статистических функций, объем мышц при этом увеличен, а движения замедленны.

• Уже у новорожденного можно обнаружить умеренную БРАДИКАРДИЮ и приглушение тонов сердца, в дальнейшем брадикардия и приглушение тонов нарастают, артериальное давление снижено (за счет систолического, диастолическое в норме), возможно расширение границ сердца и возникновение функциональных шумов.

Рентгеноскопия: замедленная пульсация сердца + увеличение сердечной тени (следствие дилатации, «интерстиального отека» миокарда, накопления жидкости в перикарде).

ЭКГ: снижение зубцов Р и R, сниженный или обратный зубец Т, замедление внутрипредсердной, предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости, синусовая брадикардия.

• Капилляры: ослабление периферического кровообращения и снижение суммарной проницаемости капилляров.

Изменения сердца у детей при гипотиреозе обратимы, могут исчезать при терапии тиреоидином и возобновляться при его отмене.

• Низкий голос (из-за утолщения голосовых связок);

• Невнятная речь и голос (из-за утолщения языка и губ);

• Стридорозное дыхание (из-за слизистого отека дыхательных путей);

• Периоральный цианоз;

• Склонность к бронхитам и пневмониям;

• Язык утолщен и не умещается во рту (из-за слизистого отека), по краям видны следы зубов;

• Зубы прорезываются поздно, характерны пародонтоз и кариес;

• Живот у детей раннего возраста большой, выпуклый, с пупочной грыжей и расхождением прямых мышц, вздут, моторика ЖКТ снижена (метеоризм, запоры);

• Осанка: поясничный лордоз, выступающие ягодицы, полусогнутые колени.

Задержка психофизического развития. У детей с гипотиреозом гипертония мышц, симптом Кренига сохраняются дольше, часто ослаблен или отсутствует сосательный рефлекс. Симптом Кренига – у лежащего на спине ребенка сгибают ногу в тазобедренном суставе и коленном суставе. При положительном симптоме это сделать невозможно. Рефлекс исчезает после 4 месяцев.

• По психомоторному развитию ребенок с тяжелым гипотиреозом в возрасте 1 года близок к новорожденному;

• Отстает развитие моторики – дети вялы, могут часами спокойно лежать, не проявляя беспокойства по поводу мокрых пеленок или голода, не интересуются играми и игрушками, поздно начинают ходить и сидеть;

• Имеется отчетливое замедление и нестойкость интеллектуальной деятельности, дети заторможены в непривычной обстановке, трудно вступают в контакт с новыми людьми, произвольные движения замедленные, плохо развиты навыки, дети пассивны, молчаливы (как бы погружены в свой мир), инфантильны.

Задержка роста + нарушение развития костной системы.

• С рождения дети с гипотиреозом отстают в росте и плохо прибавляют в массе (но из-за муцинозных отеков никогда не выглядят истощенными);

• Роднички больших размеров, большой родничок остается открытым до 8-9 лет;

• Пропорции скелета инфантильные (приближается к таковым при хондродистрофии): короткие конечности, короткая и толстая шея, относительно длинное туловище, кисти рук широкие, с короткими пальцами, трубчатые кости короткие и широкие;

• Отстает развитие лицевого скелета: плоская и широкая переносица, короткий и курносый нос, широко расставленные глазницы (гипертелоризм);

• Появление ядер окостенения задерживается;

• Эпифизарный дисгенез: оссификация из многочисленных неправильных фокусов, рассеянных по всей зоне измененного хряща.

Задержка полового развития: период полового созревания запаздывает, возможны дисфункция яичников, гипоплазия матки или яичек, нарушение месячных (метроррагия или аменорея).

Кровь: ранняя анемия (нормоцитарная гипохромная), неподдающаяся обычному лечению.

Щитовидная железа при врожденном гипотиреозе не определяется.

По степени тяжести первичный гипотериоз подразделяется на:

1) Латентный (субклинический): диагностируется только изменениям гормонального профиля (повышение ТТГ при нормальном Т₄);

2) Манифестный (имеются клинические проявления, гиперсекреция ТТГ и снижение Т₄): компенсированный и декомпенсированный варианты. Легкие варианты врожденного гипотиреоза могут проявляться с двух-пятилетнего возраста и даже в периоде полового созревания (характеризуется задержка роста и полового развития, снижением интеллекта, симптомами миокардиодистрофии, запорами, сухости кожи).

3) Осложненный (тяжелое течение) с развитием кретинизма, сердечной недостаточности, выпотов в серозные полости, вторичной аденомы гипофиза на фоне гиперсекреции ТТГ.

Приобретенный первичный гипотиреоз чаще сопровождается увеличением ЩЖ. Соматические изменения здесь те же, но интеллект не страдает.

Изолированный вторичный и третичный гипотиреоз встречается редко, чаще как симптом гипофизарного нанизма, интеллект не страдает.

Клинические проявления гипотиреоза у новорожденных и детей раннего возраста

Клинико-лабораторная диагностика гипотиреоза. I. Семейный анамнез: течение беременности и родов у матери; масса тела при рождении; наличие затяжной желтухи в первые месяцы жизни; вскармливание и темп психомоторного развития на первом году; сроки прорезывания зубов;медикаментозное лечение до поступления в клинику (препараты, дозы, длительность).

II. Объективное обследование: физическое и психическое развитие; состояние кожи и её придатков; функциональное состояние сердечно-сосудистой системы и ЖКТ; консультации невропатолога, психиатра.

III. Лабораторные и инструментальные методы исследования.

1) Определение количественного содержания тиреоидных гормонов в крови. Наиболее современным методом гормонодиагностики является ИММУНОФЛЮОРЕСЦЕНТНЫЙ АНАЛИЗ (ИФА), упрощающий сравнительно с более устаревшим РАДИОИММУНОЛОГИЧЕСКИМ АНАЛИЗОМ (РИА) алгоритм диагностики.

Тестом первого уровня является определение ТТГ: при гипотиреозе он не снижен, ПОВЫШЕН более 7 мЕд/мл. Тестом первого уровня является определение свободного тироксина (Т₄): при манифестной форме гипотиреоза он также снижен. Если же уровень свободного Т₄ в норме – это субклиническая форма гипотиреоза.

Повышенный уровень ТТГ характерен только для первичного гипотиреоза (поражения самой ЩЖ), при вторичном (гипофиз) или третичном (гипоталамус) – уровень ТТГ нормальный или снижен.

2) Определение тироксинсвязывающих белков крови (ТСГ – тироксинсвязывающего глобулина), синтезируемых печенью. В норме около 99,6% циркулирующего в крови тироксина (Т₄) связано с белками (ТСГ). В норме их содержание 1,2-2,2 мг/100 мл или 16,8-22,5 мкг/мл. Наследственная аномалия синтеза ТСГ может быть причиной периферического гипотиреоза, не связанного с патологией ЩЖ. Соотношение содержания Т₄ и ТСГ (в норме 3-7) позволяет дифференцировать гипотиреоз (меньше 3) и гипертиреоз (больше 7).

3) Биохимический анализ сыворотки крови определяет нарушение жирового и белкового обмена веществ. При гипотиреозе снижение активности фермента липопротеиновой липазы приводит к ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ до 12-14 ммоль/л (норма 3,0-6,3 ммоль/л). Показателем гипотиреоза является также высокий уровень креатинфосфокиназы (в норме у новорожденных до 160 ИЕ/л, 1-3 мес. 91 ИЕ/л, 3-12 мес. 66 ИЕ/л, 1-3 года 62 ИЕ/л, 3-14 лет 59-58 ИЕ/л).

4) Проба с тиролиберином (ТРГ) проводится для дифференциации вторичного и третичного гипотиреоза.

Через пятнадцать минут после введения 250 мкг ТРГ в норме уровень ТТГ повышается в пять раз: при первичном гипотиреозе уже изначально повышенный уровень ТТГ увеличивается более чем в 20 раз, при вторичном – выброс ТТГ отсутствует, при третичном – повышается, но через 90 минут.

5) Проба с ТТГ проводится с аналогичной целью. После определения базального уровня тироксина (Т₄) внутримышечно вводится 10 ЕД ТТГ. В норме после стимуляции концентрация Т₄ увеличивается (на 1 мкг/100 мл), при первичном гипотиреозе стимуляция экзогенным ТТГ безуспешна (уровень Т₄ не меняется), при вторичном – секреция Т₄ по сравнению с базальной увеличивается.

6) УЗИ ЩЖ – наиболее информативный, доступный и безопасный метод инструментальной диагностики, позволяет определить объем железы (в норме не превосходит 25 мл у мужчин и 16 мл у женщин), однородность или неоднородность структуры, наличие узловых образований и их особенности, определить участки кальцификации, отдиффренцировать злокачественное образование от доброкачественного не позволяет.

7) Тонкоигольная пункционная биопсия по контролем УЗИ позволяет проводить цитологическую диагностику аутоиммунного тиреоидита, кистозной дегенерации узла ЩЖ, аденомы, аденокарциномы.

8) Радиоизотопное сканирование: метод небезопасен в плане лучевой нагрузки, абсолютно противопоказан беременным и кормящим матерям, детям, при гипотиреозе (!). повторные исследования проводят не чаще 1 раза в год. Показано при подозрении на узел (врожденный зоб у детей, матери которых получали во время беременности антириреоидные препараты по поводу ДТЗ или большие дозы йода).

9). Рентгенография кистей рук с определением костного возраста. При гипотиреозе задерживается появление ядер окостенения, и отмечаются явления эпифизарного дисгенеза (см. выше), которых не бывает при других формах нанизма.

10) ЭКГ: для гипотиреоза характерны брадикардия, низкий вольтаж, замедление проводимости, неспецифические признаки кардиодистрофии.

11) ЭХО-КГ применяется для диагностики перикардиального выпота при тяжелой форме гипотиреоза с отечно-асцитическим синдромом.

12) Рефлексометрия – аппаратный метод, регистрирующий скорость проведения сухожильных рефлексов. Критерием декоменсации гипотиреоза служит замедление скорости проведения рефлекса пяточного сухожилия, что обусловлено метаболическими нарушениями в нервной ткани, гипоксией, отеком, деминиелизацией нервных волокон (в норме время проведения ахиллова рефлекса 230-390 м/с).

Дифференциальная диагностика гипотиреоза. В периоде новорожденности – затяжные желтухи различного генеза, анемии, энцефалопатии, гидроцефалия, кишечная непроходимость, сепсис, внутриутробные инфекции. У детей раннего возраста – рахит, болезнь Дауна, родовая травма. У детей старшего возраста – задержка роста и психомоторного развития, хондродистрофия, гипофизарный нанизм, деформирующий остеохондрит (болезнь Пертеса – деструкция эпифизов, до того нормально сформированных).

Основными принципами ЛЕЧЕНИЯ ГИПОТИРЕОЗА являются: 1) Заместительная терапия. 2) Богатое витаминами питание. 3) Физкультура, массаж, свежий воздух. 4) Симптоматическое лечение.

Заместительная терапия проводится при первичном гипотиреозе тиреоидными гормонами, вторичном – ТТГ, третичном – тиролиберином. Она показана и эффективна при любой форме гипотиреоза, начиная с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Допускается лечение «ex juvantibus» с новорожденности до 1-2 лет с последующей отменой и лабораторным обследованием.

Препаратом выбора для лечения гипотиреоза в настоящее время является ЛЕВОТИРОКСИН НАТРИЯ (L-тироксин, синтетически аналог тироксина Т₄).

Дата добавления: 2016-06-06 | Просмотры: 2704 | Нарушение авторских прав