АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Первичный идиопатический гипопаратиреоз

Врожденный гипопаратиреоз относится к числу редких эндокринопатий и связан с полным или частичным отсутствием ПЩЖ. Врожденный (первичный идиопатический персистирующий) гипопаратиреоз может быть выявлен и в первый год жизни (период новорожденности), и в более старшем возрасте.

Гипотиреоз у детей раннего возраста в 2 раза чаще регистрируется у мальчиков, чем у девочек, и имеет 2 разновидности:

1) Инфантильный Х-сцепленный гипопаратиреоз передается рецессивно, проявляет себя уже в периоде новорожденности судорогами, мышечной ригидностью, ларингоспазмом, карпопедальным спазмом, гиперефлексией. Вследствие гипертонуса кишечника развивается диарея. Глазные симптомы включают фотофобию, блефароспазм, конъюнктивит, кератит, изъязвление и помутнение хрусталика. Аплазия или гипоплазия зубов. Повышение внутричерепного давления. При поздно начатом лечении – отставание в психомоторном и физическом развитии.

2) Спорадическая форма инфантильного гипопаратиреоза (не связана с полом, одинаково часто встречается у мальчиков и девочек) или синдром Ди Джорджи (комбинированное отсутствие ПЩЖ и тимуса). Новорожденные имеют типичные черты лица – гипертелоризм глаз, монголоидный разрез глазных щелей (опущены наружные углы глазных щелей), укороченный фильтр (расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы), микрогнатия (маленькая нижняя челюсть), низко расположенные уши. У новорожденных развиваются гипокальциемические судороги. Старшие дети страдают от генерализованных инфекций, жалуются на слабость, отсутствие аппетита. В крови отмечается гипокальциемия, гиперфосфатемия, Т-лимфоциты снижены. При рентгенографии грудной клетки выявляется аплазия тимуса.

Первичный гипопаратиреоз, выявляемый после 1-го года жизни, с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. Здесь также различают 2 формы:

1) Изолированный первичный гипопаратиреоз у детей старшего возраста.

2) Гипопаратиреоз в сочетании с гипоадренокортицизмом (болезнью Аддисона) и грибковыми поражениями кожи и слизистых (кандида и монилиаз) – MEDAC-синдром (Multiple Endocrine Deficiency, Autoimmune, Candidiasis).

Клинически тетания у старших детей может проявляться скрытой и явной формой.

При СКРЫТОЙ ТЕТАНИИ могут отмечаться легкое головокружение, отсутствие аппетита, беспричинная раздражительность, загрудинные боли, мышечные спазмы и подергивания. Старшие дети с такими жалобами попадают к невропатологу, который ставит им диагноз невроза или ВСД.

У больных отмечается повышенная нервная возбудимость в ответ на механические и электрические раздражители:

1) Симптом Хвостека – постукивание по стволу лицевого нерва около наружного слухового прохода вызывает сокращение мышц лба, верхнего века, рта на соответствующей стороне. В зависимости от сокращения мышц различают: Хвостек I – сокращение только мышц угла рта (положителен у 25% взрослых практически здоровых лиц), Хвостек II – сокращение мышц угла рта и крыльев носа, Хвостек III – сокращение всей половины лица.

2) Симптом Труссо – судорожное сокращение кисти в виде «руки акушера», наступающее через 2-3 минуты после наложения жгута или манжеты тонометра на область плеча.

3) Симптом Эрба – снижение порога чувствительности к стимуляции гальваническим током (сокращение мышц при размыкании катода при силе тока ниже 5 мА) – имеет историческое значение, так как гальваническая аппаратура для этих целей уже н выпускается.

4) Симптом Маслова – остановка дыхания на вдохе при легком уколе кожи ребенка.

5) Симптом Вейса – сокращение круговой мышцы орбиты и лобной мышцы при поколачивании по наружному краю глазницы.

6) Симптом Шлезингера – судорожное сокращение мышц бедра и супинация стопы при пассивном сгибании конечности в тазобедренном суставе при выпрямленном коленном суставе.

Проба с гипервентиляцией легких также применяется для выявления латентной тетании: развивающийся под влиянием гипервентиляции алкалоз приводит к снижению ионизированного Са крови, у больных вследствие этого начинают определяться симптомы Хвостека и Труссо, которые до этого отсутствовали.

При латентном гипопаратиреозе часто наблюдаются сухая и жесткая кожа, грибковое поражение ногтей, экзема или псориаз, сухость и ломкость волос, выпадение ресниц и бровей, койлонихии. Поражение глаз проявляется блефароспазмом (спазмом краев век), светобоязнью, катарактой (в 5% случаев). Часто обнаруживается поражение зубов – кариес, преждевременное выпадение. При гипокальциемии и гиперфосфатемии наблюдаются подкожные кальцификаты, часто в области ушных раковин.

В некоторых случаях латентная тетания может проявиться лишь судорогами кистей во время письма или вязания.

ЯВНАЯ ТЕТАНИЯ возникает спонтанно или провоцируется раздражением (механическим, акустическим) или гипервентиляцией. Приступ тетании начинается внезапно или с предвестников (общая слабость, мышечная боль, покалывание вокруг рта, парестезии конечностей) – сначала отмечаются фибриллярные подергивания отдельных мышц, переходящие в клонические или тонические судороги (иногда тонические судороги вызывают у больного положение опистотонуса).

Судороги мышц верхних конечностей характеризуются преобладанием действия мышц-сгибателей, рука принимает характерную позицию («рука акушера»).

При судорогах нижних конечностей преобладает действие мышц-разгибателей конечности и мышц-сгибателей подошвы – возникает «конская стопа».

Судороги мышц лицевой мускулатуры сопровождаются тризмом, судорогами век, характерной сардонической улыбкой или «рыбьим ртом». Мышечные судороги очень болезненны. Сознание во время приступа тетании сохранено.

К проявлениям выраженной тетании относится ларингоспазм, который чаще проходит самостоятельно, но при присоединении спазма дыхательной мускулатуры возможен летальный исход.

Может развиться пилороспазм с рвотой, тошнотой, ацидозом, спазмы мускулатуры кишечника, мочевого пузыря. Спазм венечных сосудов сердца может сопровождаться резкими болями в области сердца.

При длительно существующем гипопаратиреозе наблюдаются множественные изменения со стороны эктодермальных тканей. Зубы дистрофичные, имеют горизонтальные и поперечные борозды, так как нарушено образование дентина и эмали (дефицит Са). Волосы на голове тонкие, нередко наблюдается гнездная или тотальная плешивость. Брови и ресницы отсутствуют. Кожа сухая и грубая. Ногти короткие, легко ломаются.

Следствием гипокальциемии является диарея, не поддающаяся обычному лечению и проходящая только после повышения уровня Са в крови.

Поражение сердца проявляется изменениями ЭКГ – удлинение интервала QT до 0,33-0,4 секунды.

При длительном течении заболевания снижается интеллект, дети отстают в соматическом развитии, часто замкнуты, боязливы, нередки психотические реакции. Отмечается повышение внутричерепного и внутриглазного давления, которые ошибочно могут расцениваться как проявления опухоли мозга.

Смерть больных наступает от надпочечниковой недостаточности или присоединения инфекционных заболеваний.

Диагностика гипопаратиреоза может быть прямой и косвенной:

1) Изучение уровня ПТГ в крови – прямой и наиболее объективный метод. Радиоиммунологически нормальный уровень ПТГ в сыворотке крови 0,3-0,8 нг/мл. При первичном гипопаратиреозе ПТГ в крови не определяется.

2) Ионизированный Са крови – второй по точности лабораторный метод. Норма 1,35-1,55 ммоль/л (у взрослых до 1,2 ммоль/л). При первичном гипопаратиреозе ионизированный Са снижен менее 1,07 ммоль/л.

3) Общий Са и Р сыворотки – менее точный, но более широко используемый метод. Для первичного гипопаратиреоза характерны гипокальциемия (до 1,0-1,2 ммоль/л при норме 2,5-2,8 ммоль/л у детей старше 1 года) и гиперфосфатемия (до 3,2 ммоль/л при норме 0,65-1,62 ммоль/л).

4) Выделение Са и Р с мочой. При гипопаратиреозе выделение Са с мочой снижено до 10-50 мг в сутки (взрослые). В норме у детей выделение Са с мочой составляет 20-160 мг в сутки (0,5-4,0 ммоль/сутки). Проба Сульковича отрицательна (Са не выделяется с мочой, если его концентрация в крови ниже 1,62-1,75 ммоль/л).

В связи с отсутствием ПТГ снижено также суточное выделение Р (в норме суточное выделение Р у новорожденных 2 мг = 0,064 ммоль, детей 1-2 лет 0,2-0,5 г = 6,4-16 ммоль, 2-14 лет 1,0-1,5 г = 32-48 ммоль).

Для выявления латентного гипопаратиреоза используют различные функциональные пробы с внутривенным введением кальция хлорида, ПТГ, преднизолона, комплексонов. Во всех этих пробах добиваются изменения уровня Са крови и исследуют реакцию ПЩЖ на эти изменения.

В качестве комплексона может, например, использоваться динатриевая соль этиленаминтетрауксусной кислоты (ЭДТА или трилон Б): при внутривенном введении (70 мг/кг на 500 мл 5% глюкозы в течение 2 часов) ЭДТА образует комплексные соединения с Са и усиливает его выделение. В норме, снижение Са крови после введения ЭДТА нормализуется через 4-10 часов, при гипопаратиреозе (из-за пониженной мобилизации Са из костей в условиях недостатка ПТГ) содержание Са остается пониженным через 24 часа и более после введения ЭДТА.

Дата добавления: 2016-06-06 | Просмотры: 2759 | Нарушение авторских прав