АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клініка. Для хвороби Віллебранда характерний мікроциркуляторно-гематомний тип кровоточивості

Для хвороби Віллебранда характерний мікроциркуляторно-гематомний тип кровоточивості. В залежності від варіанту захворювання в окремих хворих може переважати мікроциркуляторний або гематомний характер геморагічних проявів. Враховуючи аутосомно-домінантний тип успадкування, генетичний ризик для потомства складає 50 % незалежно від статі плоду.

При легкому перебігу хвороби у хворих з 1 типом хвороби Віллебранда (70 % хворих), перебіг захворювання проявляється підвищеною схильністю до утворення синців, кровотечами з носа, у жінок - рясними та тривалими менструаціями. Може спостерігатися надмірна кровотеча після екстракції зуба та після оперативного втручання, рідко - підвищена кровоточивість після пологів.

Тяжкі форми захворювання, зокрема тип III, проявляються уже в перші роки життя. Характерними є кровотечі зі слизових оболонок, а у жінок - рясні, тривалі менструації. Шкірні геморагії частіше проявляються невеликими синцями. Рідко захворювання ускладнюється шлунково-кишковою кровотечею, гематурією. Одним із характерних проявів захворювання є кровотечі з ран після навіть незначних травм, оперативного втручання та пологів. Крововиливи у суглоби спостерігаються рідко, лише при значному зниженні активності фактора VIII: C (тип III, 2A та 2N). На відміну від гемофілії при хворобі Віллебранда подальшого прогресування патологічного процесу і розвитку деформуючого остеоартрозу, як правило, не спостерігається. У таких хворих переважає гематомний тип кровоточивості.

Крововиливи у спинний мозок та їх оболонки при хворобі Віллебранда пов'язані з травмою. В окремих випадках причиною крововиливу може бути гепертонічний криз або прийом лікарських засобів, які порушують функцію тромбоцитів (ацетилсаліцилова кислота, бутадіон тощо).

Діагностична програма:

• Збір анамнезу і скарг при захворюваннях органів кровотворення і крові:

- наявність підвищеної схильності до кровотеч у родичів;

- ускладнений акушерський анамнез (чи були ускладнення у вигляді геморагічного синдрому під час родів і в ранньому післяродовому періоді, гіперменорея, апоплексія яєчників);

- проведені оперативні втручання (зокрема видалення зубів) в минулому, чи були кровотечі;

- обтяжений спадковий анамнез стосовно хвороби Віллебранда;

- проведення терапії препаратами плазми, які містять фактор VIII (якщо так, її дозування, ефективність, чи були алергічні реакції).

• Візуальне дослідження крові й органів кровотворення (оглядають шкіру та видимі слизові; звертають увагу на наявність гематом, гемартрозів).

• Пальпація при захворюваннях крові й органів кровотворення. Виконується при гемартрозах та гематомах. Оцінюють поверхню, щільність, наявність/відсутність болючості, наявності ущільнення або м'язевого напруження, місцевої гіпертермії. При гематомах оцінюють розмір, консистенцію, наявність ознак стискання оточуючих органів і тканин.

• Консультація лікаря-отоларинголога проводять у випадку носової кровотечі.

• Консультація лікаря-гінеколога проводять у випадку гіперменореї при дисфункціональних маткових кровотечах, при підозрі на гінекологічну патологію - апоплексія яєчників, кісти, кістоми яєчників, міома матки, ендометріоз тощо. За показаннями призначають гістероскопію, яка дозволяє виявити патологічні зміни (міоматозні вузли, синехії, поліп ендометрію).

• УЗД матки та придатків проводять пацієнткам з гінекологічними захворюваннями для визначення її розмірів і локалізації патологічного процесу.

• Забір крові з периферичної вени виконується натще.

• Активований парціальний тромбопластиновий час (АПТЧ) визначається для диференційної діагностики з коагулопатіями. Він показує дефіцит факторів XII, XI, IX (при рівні фактору 20 % і нижче) або VIII (30 % і нижче), а також наявність в крові їх інгібіторів. У цих випадках АПТЧ подовжений.

• Визначення протромбінового (тромбопластинового) часу в плазмі проводять для диференційної діагностики. Його подовження свідчить про дефіцит факторів згортання VII, V, X, II.

• Визначення активності фактора VIII.

• Визначення активності фактора IX проводять для диференційної діагностики з гемофілією В або носійством гену гемофілії B, у випадку якого відзначається зниження рівня фактору IX. При хворобі Віллебранда рівень фактору IX залишається нормальним.

• Визначення активності і властивостей фактору Віллебранда (ристоцетин-кофакторну активність vWF:RCo) в крові проводять для діагностики типу хвороби Віллебранда.

• Визначення антигену фактора Віллебранда проводять пацієнтам при зниженій ристоцетин-кофакторній активності. При I типі співвідношення ристоцетин-кофакторної активності та антигену фактора Віллебранда становить 0,7 при співвідношенні ристоцетин-кофакторної активності та антигену фактора Віллебранда менше від 0,7 діагностується II тип хвороби Віллебранда. При III типі хвороби Віллебранда визначення неможливе через незначну кількість фактора Віллебранда.

• Дослідження агрегації тромбоцитів, індукованої ристоцетином.

• Дослідження агрегації тромбоцитів, індукованої АДФ, колагеном та адреналіном проводять для диференційної діагностики з тромбоцитопатіями.

• Визначення активності інгібіторів до фактору VIII і до фактору Віллебранда виконується в тих випадках, коли рівень дефіцитного фактору 1 - 2 % і відсутній клінічний ефект від призначення препаратів, які містять фактор коагуляції людини VIII та фактор фон Віллебранда людини, або інших препаратів фактору згортання крові VIII, які містять також також і фактор фон Віллебранда.

• Дослідження рівня загального гемоглобіну, кількості еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів крові, підрахунок лейкоцитарної формули і швидкості осідання еритроцитів виконують при тривалій кровотечі для виключення анемії, тромбоцитопенії у хворого, а також при підозрі на наявність гнійних ускладень.

Організація надання медичної допомоги хворим на хворобу Віллебранда здійснюється лікарями-гематологами.

Амбулаторно-поліклінічна допомога включає діагностику, лікування і подальше диспансерне спостереження пацієнтів. Введення фактора коагуляції людини VIII та фактора фон Віллебранда людини, або при їх відсутності інших факторів згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда, здійснюється в амбулаторно-поліклінічних установах та закладах медичними працівниками, спеціалістами швидкої медичної допомоги, а в домашніх умовах самим пацієнтом або іншими особами після навчання хворого і його батьків (опікунів).

Стаціонарне лікування хворих здійснюється в гематологічних хірургічних, відділеннях гематологічних центрів і багатопрофільних лікарень, а також у профільних відділеннях лікувально-профілактичних установ та закладів залежно від виду клінічних проявів хвороби Віллебранда.

Госпіталізація хворих з крововиливами в життєво важливі органи (травми голови, крововиливи в головний і спинний мозок, травми в ділянці спини, шиї, шлунково-кишкові кровотечі, внутрішньочеревні гематоми, гінекологічна патологія: апоплексія яйників, масивна меноррагія, позаматкова вагітність; гостра хірургічна патологія: гострий апендицит, перфоративна виразка, перитоніт, розрив селезінки тощо; отоларингологічні патології: профузні кровотечі з носа, крововиливи в ділянці гортані) здійснюється у профільні відділення лікувальних установ та закладів, які мають можливість забезпечити консультацію гематолога, проведення замісної терапії і комплексу необхідних обстежень.

При появі вогнищевої симптоматики у пацієнтів з хворобою Віллебранда, з травмою голови, необхідно негайно вводити фактор коагуляції людини VIII та фактор фон Віллебранда людини, або при їх відсутності інші фактори згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда, подальше лікування в умовах стаціонару під наглядом невролога. Пацієнт, який має симптоматику, що свідчить про можливий крововилив у головний або спинний мозок, зокрема сонливість або незвичний головний біль, потребує екстреної госпіталізації.

Основним принципом лікування пацієнтів з хворобою Віллебранда є проведення своєчасної адекватної замісної гемостатичної терапії фактором коагуляції людини VIII та фактором фон Віллебранда людини, або при їх відсутності іншими факторами згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда, що дозволяє збільшити рівень фактору в плазмі та підвищити адгезивно-агрегатні властивості тромбоцитів.

Формула розрахунку разової дози препарату при хворобі Віллебранда:

X = M х (L - P) х 0,5,

де X - доза фактору згортання крові фон Віллебранда для одноразового введення (МО);

M - маса тіла хворого, кг;

L - відсоток бажаного рівня фактору фон Віллебранда в плазмі крові пацієнта;

P - вихідний рівень фактору у хворого до введення препарату.

Усі хірургічні втручання у пацієнтів з хворобою Віллебранда, включаючи діагностичні інвазивні процедури (пункцій на біопсія) проводяться із застосуванням гемостатичної терапії фактором коагуляції людини VIII та фактором фон Віллебранда людини, або при їх відсутності іншими факторами згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда.

Видалення зубів, крім молярів, проводиться в амбулаторних умовах на фоні гемостатичної терапії. Технічно складне видалення зубів здійснюється в стаціонарних умовах. У пацієнтів з хворобою Віллебранда, ускладненою наявністю інгібітору, видалення зубів проводиться в умовах стаціонару, одномоментно видаляють не більше одного зуба. У зв'язку з підвищеним ризиком місцевої анестезії рекомендовано застосування загальної анестезії.

Враховуючи, що особливістю хвороби Віллебранда є те, що в різні часові інтервали спостерігається варіабельність активності фактору Віллебранда, тому у випадку виникнення кровотечі пацієнтам незалежно від лабораторних даних призначають фактор коагуляції людини VIII та фактор фон Віллебранда людини, або при їх відсутності інші фактори згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда в дозі 25 МО/кг.

При легкій та помірній (рівень фактору VIII >5 %) формах хвороби Віллебранда I типу ефективне застосування десмопресину переважно у вигляді внутрішньовенних, підшкірних ін'єкцій та інтраназального спрею.

При відсутності фактору коагуляції людини VIII та фактору фон Віллебранда людини, або інших факторів згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда лікування хвороби Віллебранда може проводитися свіжозамороженою плазмою.

Лікування в домашніх умовах хворих з тяжкою та помірною формою хвороби Віллебранда може здійснюватися після навчання та інструктажу у лікаря-гематолога (проходження курсу навчання у школі хворого на гемофілію та інші коагулопатії). Пацієнти навчаються розпізнавати ранні ознаки кровотечі і вводять необхідну кількість концентратів фактору коагуляції людини VIII та фактору фон Віллебранда людини, або при їх відсутності інших факторів згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда в домашніх умовах для зупинки кровотечі. Лікування в домашніх умовах може проводитися як з профілактичною метою, так і при виникненні кровотечі.

Лікування в домашніх умовах є найбільш ефективним, тому що значно скорочується проміжок часу між виникненням крововиливу і початком його лікування, що для хворого на хворобу Віллебранда відіграє вирішальну роль. Лікування в домашніх умовах дозволяє скоротити як тривалість лікування, так і кількість введеного препарату та покращує якість життя хворих.

Профілактичне лікування полягає у внутрішньовенному введенні препаратів фактору коагуляції людини VIII та фактору фон Віллебранда людини, або при їх відсутності інших факторів згортання крові VIII, які містять і фактор фон Віллебранда для попередження кровотеч. Мета профілактики: перевести тяжку форму в помірну, досягнувши мінімального рівня дефіцитного фактору фон Віллебранда до 10 %, що дозволяє зменшити частоту загострень і ризик розвитку тяжких ускладнень.

При хворобі Віллебранда проводиться вторинна профілактика при частоті виникнення спонтанних кровотеч більш, ніж два рази на місяць.

Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 563 | Нарушение авторских прав