АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Близнюковий метод

Близнюковий метод — один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. Близнюковий метод дослідження був запропонований у 1876 р. англійським антропологом і психологм Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) і двояйцеві (дизиготні). На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів приходиться одне народження близнят. Демографи розрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають однояйцеві, а дві третини — двояйцеві.

Кількість монозиготних близнят у різних регіонах земної кулі величина відносно постійна, з невеликими коливаннями. Наприклад. в Італії 0,37%, в Данії— 0,38, в Японії — 0,40, в США — 0,39, в Австралії — 0,38 %. Із наведених даних видно, що фактори, які впливають на появу однояйцевих близнят, майже не залежать від умов зовнішнього середовища. Частота народження дизиготних близнят різна у різних країнах і має значні коливання. Наприклад, в Данії—1,02%, в Італії — 0,86 %, в США—0,61%, в Австралії—0,77%, в Японії — 0,23, в Південній Африці — 2,23 %. Таким чином, якщо в Японії на 10000 народжень приходиться 23 пари двояйцевих близнят, то в Південній Африці — 223. Причини такої різниці невідомі, проте цей факт свідчить про вплив факторів середовища. У старших вікових групах народження дизиготних близнят зустрічається частіше. Дослідження показали, що певну роль у народженні близнят має спадкова схильність до багатоплідної вагітності. Відомі випадки повторного народження близнят у одній сім'ї. На протязі останніх десятиріч кількість близнят знижується, причому це зниження стосується переважно двояйцевих близнят.

Монозиготні близнята розвиваються із роз'єднаних бластомерів, які утворилися після дробіння однієї заплідненої яйцеклітини і, отже, мають однаковий генотип. Монозиготні близнята при нормальному ембріональному розвитку завжди однієї статі. У більшості випадків у них є одна плацента, проте не завжди можна зробити висновок про зиготність близнят на підставі наявності однієї чи двох плацент. Якщо розділення відбувається на протязі перших п'яти днів після запліднення, то кожний зародок буде мати власну плідну оболонку і плаценту. Цей варіант зустрічається приблизно у 25 % однояйцевих близнят.

Якщо розщеплення відбувається на стадії розвиненої морули (5—12-й день), тоді однояйцеві близнята мають одну плаценту. Якщо ж процес розщеплення запізнюється і відбувається після ІЗ—15-го дня, то часто повного роз'єднання монозиготних близнят не відбувається і виникають різні деформації, зрощення і каліцтва. Прикладом може бути народження в Сіамі (теперішній Таїланд) у 1811 р. двох близнят хлопчиків, які зрослися грудьми. Згодом всі близнята, які зрослися якоіо-небудь частиною тіла, стали називатися сіамськими. Енг і Чанг прожили 63 роки, стан медицини в ті роки не давав можливості зробити операцію їх роз'єднання. Спроби роз'єднання зрослих близнят пов'язані з великим ризиком, проте на сьогодні відомі випадки вдалих операцій.

Причини народження двояйцевих близнят — одночасне дозрівання двох і більше яйцеклітин. Це може статися у одному яєчнику або у обох. У деяких жінок бувають множинні овуляції. Певну роль в цьому відіграє спадкова схильність, але не можна відкидати і вплив навколишнього середовища.

Народження трьох, чотирьох і більше дітей у людини трапляється рідко. У 1934 р. в Канаді народились 5 дівчаток, у 1974 р. в Гданську — 3 хлопчика і дві дівчинки, які нормально росли і розвивались. Відомий випадок народження 5 дітей в Японії у 1981 р. У 1980 р. в Італії у 28-річної жінки народилось 6 дітей (дві дівчинки і чотири хлопчика). З

генетичної точки зору двояйцеві близнята подібні як звичайні сибси, але на відміну від останніх у них більша спільність факторів при внутрішньоутробному (пренатальному) і частково постнатальному періодах розвитку.

У перший період застосування цього методу проводили порівняння близнят за зовнішніми морфологічними ознаками: колір волосся, очей, пігментація шкіри, форма носа, очей, губ, вушних раковин, візерунок пальців тощо. Ці ознаки, як відомо, спадково зумовлені. Якщо досліджувана ознака проявляється у обох близнят пари, їх називають конкордантними (лат. — бути згідним, подібним). Конкордантність — це відсоток подібності за досліджуваною ознакою. Відсутність ознаки у одного із близнят — дискордантність.

На сьогодні для точнішого визначення зиготності крім морфологічних ознак використовують дослідження груп крові (за системою АВО, Rh, МN) і білків плазми крові.

Хоч жодна з цих ознак сама по собі не достатня, але у комплексі вони дають можливість визначити зиготність близнюків. Між монозиготними близнюками можлива трансплантація органів, відторгнення не відбувається. Близнюковий метод використовується у генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості і середовища на розвиток якої-небудь нормальної або патологічної ознаки. Оскільки у монозиготних близнюків однакові генотипи, то наявні відмінності викликаються умовами середовища у період або внутрішньоутробного розвитку, або формування організму після народження. Великий інтерес для вирішення ряду питань мають випадки, коли партнери за якихось причин росли і виховувалися у різних умовах. Прояв конкордантності ряду фізіологічних ознак у такому випадку пояснюється впливом генотипу. З іншого боку, різнояйцеві близнюки дозволяють проаналізувати інший варіант: умови середовища (коли близнята живуть поряд) однакові, а генотипи у них різні.

Вже з простого співставлення наведених даних видно, що такі ознаки, як групи крові, колір волосся і очей, повністю визначаються генотипом. У відношенні багатьох інших ознак висновки не такі явні, але помітно, що навіть деякі інфекційні хвороби (поліомієліт, туберкульоз) хоч і викликаються факторами вірусної або бактеріальної природи, у деякій мірі залежать від спадкової схильності. Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунок коефіцієнту конкордатності за формулою:

КМБ = С/(С+Д) 100% (для монозиготних близнюків)

де С – число конкордатних пар, Д – число дискордантних пар. Аналогічнр вираховують КДБ (коефіцієнт конкордатності для дизиготних близнюків).

Н — коефіцієнт спадковості (англ. heredity —спадковість) визначають за формулою:

При Н, що дорівнює одиниці (або 100%), ознака цілком визначається спадковим компонентом; при Н, що дорівнює нулю, визначальну роль відіграє вплив середовища. Коефіцієнт, який близький до 0,5, свідчить про приблизно однаковий вплив спадковості і середовища на формування ознаки.

Наведемо конкретний приклад. Конкордантність монозиготних близнят за шизофренією дорівнює 70 %, дизиготних— 1З °/о. Тоді H = 0.65, або 65%.

Вплив середовища визначається формулою Н = С-ІОО %

Тоді С-100% - 65 % = 35%. Отже, у наведеному випадку переважає вплив спадковості, але суттєву роль відіграють і умови середовища. Інший приклад: група крові у монозиготних близнят співпадає у 100 % випадків, а у дизиготних — у 45%, тобто ця ознака повністю визначається генотипом.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1688 | Нарушение авторских прав