 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Задача по педиатрии
Ребенок 2,5 лет, от второй беременности, протекавшей с токсикозом первой половины и нефропатией во второй половине. Роды в срок. Масса при рождении 3400 г, длина 52 см. Период новорожденности протекал удовлетворительно. Сидит с 7 мес, стоит с 11 мес, ходит с 1 года 8 мес.
Семейный анамнез: родители мальчика здоровы, матери 23 года, отцу 28 лет, первый ребенок здоров.
Первые признаки заболевания наблюдались с 5,5 месяцев в виде деформации черепа, уплощения и облысения затылка, размягчения краев большого родничка. Имеющиеся изменения оценивались как проявления витамин D-дефицитного рахита. Ребенок получал лечение витамином D2 в курсовой дозе 450 000 ME в течение 30 дней, массаж. Однако улучшения не было. В возрасте 1 года 9 месяцев появились костные варусные деформации, стала меняться походка. В 2 года 3 месяца была выражена саблевидная деформация голеней, «утиная походка».
В стационар ребенок поступил в 2 года 6 месяцев. При поступлении обращало на себя внимание отставание в физическом развитии, варусные, деформации нижних конечностей, мышечная гипотония, кариес зубов.
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ - 126 г/л, Эр - 3,7х1012/л, Лейк - 6,0х109/л, п/я - 3%, с - 30%, э - 3%, л - 56%, м - 8%, СОЭ - 5 мм/час.
Общий анализ мочи: относительная плотность — 1,012, реакция — кислая, белок - следы, лейкоциты - 2-3 в п/з, в осадке- оксалаты.
Биохимический анализ крови: общий белок - 52 г/л, серомукоид -0,28, СРБ - отрицат., ЩФ - 1100 ед (норма - до 600), кальций общий -1,87 ммоль/л, кальций ионизированный - 0,9 ммоль/л, фосфор - 1,02 ммоль/л.
Биохимический анализ мочи: белок - 180 мг/сут (норма - до 200), оксалаты - 22 мг/сут (норма - до 17), кальций - 3,8 мг/кг/сут (норма - до 5,0), фосфор - 31 мг/кг/сут (норма - до 20), аммиак - 12,0 ммоль/сут (норма-30-65).
КОС: рН - 7,37; SB - 22,3; BE - -4,6.
Рентгенография трубчатых костей: системный остеопороз, мета-физы расширены, контуры неровные; расслоение надкостничного слоя.
Задание к задаче по педиатрии
1. Ваш диагноз?
2. Назовите главные клинические критерии болезни.
3. Назовите типы заболевания и их клинические различия.
4. Каковы лабораторно-клинические признаки заболевания?
5. Какие метаболиты витамина D образуются в печени и почках, их содержание при болезни?
6. Какие метаболиты образуются в почках в зависимости от содержания кальция в крови?
7. Какой уровень паратгормона в крови обнаруживается при данном заболевании?
8. Каковы общие представления о патогенезе заболевания?
9. Характерны ли рентгенологические признаки для данного заболевания?
10. Дифференциальная диагностика?
11. Назначьте лечение.
12. Каков прогноз заболевания?
Ответ к задаче по педиатрии
1.Дз-витамин-Д-завис.рахит.
2.Главн.клин.крит:отстав.в физ.разв,варусн.деформ.н.кон,мышечн. гипотон,кариес зуб,задерж.их прорез+измен.костей
3.Типы заб-й,их клин.различ:1тип-деф-т 1α-гидроксилазы почек=> недостат.образов-е вит.Д3;2тип-нечувст-ть тканей к активн.форме Д3.Мутация гена рецептора.Различ-е-тотальн.облысен.при 2типе в 14-16мес,резк.замедл.роста тела.
4.Лаб-клин.призн:б/х кр(сниж.фосфора,Са общего,Са ионизир,пов. ЩФ),б/х мочи(Са-N,м.б.повыш,фосф-повыш).Клин-см.2
5.метаболиты вит.Д в печ,поч-промежут.метаболит-25-гидрохоле-кальциферол(кальцидиол)-активируется гипоСа-емией,дефицитом вит.Д,гиперпараттиреоидизмом=>увел.кальцидиола,т.к.сниж.Са в кр.В поч-митахондриальн.фермент-1α-гидроксилаза=>трансформир. кальцидиол в 1,25-дигидроксихолекальциферол=кальцитреол=Д3;
При вит-Д-завис.рахите-дефицит1α-гидроксил.=>ум.кальцитреола
6.Метаболиты,образующ.почкой в зав-ти от сод-я Са в кр:при N или повыш.Са-преим.24,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан.поч.При сниж.Са+витД, повыш.паратгорм,сниж.фосфора-стим.с-з 1,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан.
7.Ур-нь паратгорм.при данн.заб:ув.(остеопороз,выход Са из кост,стимул.реабс.Са в поч.кан,пов.экскрец.фосфора с мочой)
8.ПЗ:сниж.или abs1,25(ОН)2-Д3=>наруш.всас.Са в киш-ке=>сниж. ур-ня Са в кр=>пов.Паратгорм=>стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк),ув.реабс.Са в поч(N Ca в моче), сниж.реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия.
9.Х-ны ли Rg-призн.для данн.заб:да(остеопороз)
10.Ддз:витД-дефиц.рахит(N f-ция 1α-гидроксилазы почек),фосфат- диабет(витД-резист.рахит=Са в кр,моче-N или пов,фосф.резко сниж), б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(фосф.сниж,пов.ионизир.Са,общ.Са в кр.сниж,в моче-гипераммониацидур,глюк-ур,фосф,Са-N или повыш)
11.Леч-е:адекв.получение животн.белка с пищей,вит.Д3-75-100тыс. МЕ,постеп.сниж.до 35-50тыс.МЕ.Min курс-3мес.Перерыв.Повторить.
Вит.Д2-1тыс.МЕ/кг(25мкг/кг).При abs эфф-та-повыш.дозы на 20%.
Преп.Са-сандоз-форте,Са-карбонат,лактат,цитрат-0,5-1г элементарн. Са в сутки под контр.р-ции Сулковича кажд.2мес.Повыш.Са>2,5-отмена.Цитратные смеси,соли фосфорн.к-ты(фитин-0,75-1г/сут), фенобарб-индукция ферм.сист.печ.и поч-4-6мг/сут.Преп.К-аспаркам, пананг.Вит.А,Е,В6. Эссенциал,рибоксин,АТФ,ККБ,биофосфонаты- димефосфон,ксидефон,анабол.стероиды,Кальцитонин для депонир. Са в кости,эл/форез с Са,массаж,фермент.для улучш.всас.Са в ЖКТ, регуляция акт-ти митохондр-цитохром 2-4мл в/м.ГБО,коэнзимQ10
12.Прогноз-благопр.при своевр.лечении. Задача по педиатрии
Мальчик 4 лет, от первой беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок. Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. Рос и развивался удовлетворительно. Зубы с 8 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин D2 в курсовой дозе 250 000 ME. Ходит с 1 года 3 месяцев. Большой родничок закрыт с 1 года 6 месяцев. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.
Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать здорова.
В 1 год 3 месяца у ребенка появилась умеренная деформация голеней. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», варусная деформация нарастала. На третьем году жизни проводились противорахитические мероприятия: витамин D2 в курсовой дозе 600 000 ME, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет направлен на консультацию в нефро-урологический центр.
При поступлении жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка «утиная». Рост 87 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, «браслетки», реберные «четки», увеличение коленных и голеностопных суставов.
Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ - 132 г/л, Эр - 3,8х1012/л, Лейк - 6,0х109/л, Тромб - 280,0х109/л, п/я - 2%, с - 33%, э - 1%, л - 52%, м - 12%, СОЭ - 9мм/час.
Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, ЩФ - 952 Ед (норма - до 600), кальций общий - 2,3 ммоль/л, кальций ионизированный - 1,02 ммоль/л, фосфор - 0,75 ммоль/л, мочевая кислота - 0,31 ммоль/л, мочевина - 4,6 ммоль/л, креатинин - 0,1 ммоль/л (норма - до 0,11).
Биохимический анализ мочи: оксалаты - 22,8 мг/сут (норма - до 17), фосфор - 46 мг/кг/сут (норма - до 20), кальций - 3,9 мг/кг/сут (норма -1,5-4,0).
УЗИ почек: почки расположены правильно, левая - 80x25x10 мм, правая - 82x24x11 мм. Эхогенность паренхимы не изменена.
КОС: рН - 7,21; BS - 20,3 ммоль/л, BE - -9.
Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах, склерозирование диафизов.
Задание к задаче по педиатрии
1. Ваш диагноз?
2. Когда появляются первые симптомы заболевания?
3. Назовите характерные клинические признаки болезни.
4. Каковы генетические особенности заболевания?
5. Укажите основные звенья, регулирующие внеклеточный обмен кальция в организме ребенка.
6. Характерны ли представленные биохимические показатели для данного заболевания?
7. Функциональное состояние паращитовидных желез.
8. Общие представления о патогенезе заболевания.
9. Причины ацидоза.
10. Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания.
11. Назовите основные принципы лечения больного.
12. Какова суточная дозировка витамина D3 для лечения?
Ответ к задаче по педиатрии
1.Дз:фосфат-диабет(витД-резист.рахит)
2.Когда 1е симптомы:в 1г3мес-1,5г.
3.Характ.клин.призн:прогрессир.варусн.деформ.нижн.кон.с началом ходьбы,утиная походка,мыш.гипотония н.кон=>утомл,боли в ногах и позв.при нагрузке,рахитич.браслетки,четки,отстав.в росте при N m.
4.Генет.особ-ти:доминан.Х-сцепл(Х р22).Сниж клинич.экспрессив- ности у женщин.
5.Основн.звенья,регулир.внеклет.обмен Са:витД3(активац-я с-за Са-связывающ.белка в киш-ке=>пов.всас.Са и фосф,стимул-ция минера-лизац.костей),паратгормон(стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк-резорбц.кости),ув.реабс.Са в поч.кан(N Ca в моче), сниж. реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия,экспрессия гена фермента 1α-гидроксилаза в поч=>пов.вит.Д3), кальцитонин(стимул.включ-е Са в кости,стимулир.его превращение)
6.Хар-на ли б/х для данн.заб-я:пов.ЩФ,ум.общ.Са(N-2,5-2,87),ум. иониз.Са(N-1,25-1,37),ум.фосф(N 1,12-1,62),ув.мочев.к-ты(N-до 0,29)
7.f-ное сост-е паращит.желез:сниж.ур-нь ПТГ в кр(т.к.Са сниж).
8.ПЗ:повыш.ч-ти эпит.поч.канальцев к ПТГ=>вывед.фосфора с мочой,сниж.реабс.1вичн.дефект реаб.фосф.в канальцах-энзимопатия
С-з в орг-ме фосфатурическ.метаболитов вит.Д,дефект с-за витД3.
9.Прич.ацидоза:сниж.фосф.в кр=>метаб.ацидоз;сниж.с-за цитратов, наруш.белкового и др.видов обмена в-в
10.Ддз:витД-дефиц.рахит(начало-в 1,5-3мес+аминоацидурия),витД-завис.рахит(нач.в 5-6мес,Са кр.сниж,Са в моче-N или повыш, на Rg- истонч.кортикальн.слой),б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(нач.в 2,5-3г. Полиур,полидипсия,беспричинн.повыш.t,гипотроф,>выр.остеопороз, пов.иониз.Са,сниж.К,Na в кр,гипераминоацидур,глюк-урия)
11.Леч-е:витД3,фосфаты-0,5-1г/кг/сут –ранн.возр,1-4-старшие.
12.Суточн.дозир.Д3-мах-50-70тыс.МЕ/сут.Начальн-10-15,под контр.Са и фосф.в кр,моче.
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 3681 | Нарушение авторских прав |